简介:目的探讨江苏省结核分枝杆菌耐药相关基因的基因型特点及其与耐药表型的关系,为开展耐药结核病快速诊断提供依据。方法通过基因测序技术,分析结核分枝杆菌利福平(rifampin,RFP)耐药相关基因rpoB和异烟肼(isoniazid,INH)耐药相关基因katG不同位点的突变频率,探讨基因型与耐药表型的关系。结果共收集新登记涂阳病人菌株283株,其中255株结核分枝杆菌成功测序,包括38株RFP耐药株,50株INH耐药株,48株链霉素耐药菌株,21株乙胺丁醇耐药株,34株耐多药菌株。28株(11.0%)在rpoB81bp的基因核心区发生了点突变,21株出现单个位点突变外,7株出现两位点突变,突变形式主要为rpoB531TCG→TTG单个位点突变。30株(11.8%)发生了katG基因区的突变,所有突变形式为katG315AGC→ACC。rpoB基因突变全部发生于RFP耐药菌株中,katG基因突变全部发生于INH耐药菌株中。结论检测rpoB与katG基因位点的突变对判断江苏省地区耐药结核以及耐多药结核有重要的价值,可以为开展耐药结核病早期诊断提供科学依据。
简介:摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异(P<0.05)。结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82fl、MCH<27pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。
简介:目的分析福建省耐多药结核分枝杆菌耐药相关基因rpoB、katG和rpsL的突变特征,为建立快速分子药敏方法提供科学依据。方法收集监测点的痰培养分离菌株进行菌种鉴定、药物敏感性试验。选取46株耐多药结核分枝杆菌和15株全敏感株,扩增rpoB、katG和rpsL的基因片段,测序,比对分析。结果全敏感株rpoB和rpsL基因未检测到突变。耐多药菌株rpoB、katG和rpsL基因的突变率分别为91.30%,80.43%,30.43%。耐多药菌株三个基因的突变率均高于全敏感株的突变率,差异均有统计学意义(χ2值分别为46.67,4.29和11.58,P均〈0.05)。katG、rpoB基因同时存在突变的耐多药菌株占80.43%,三个耐药基因均有突变的耐多药菌株占30.43%。结论福建省耐多药结核分枝杆菌的常见突变位点为rpoB531和rpoB526,katG315,rpsL43。
简介:基因平等权是指自然人所享有的在基因上被平等对待的人格权利。它的社会根源在于基因歧视,即仅仅基于所谓“缺陷基因”而对携带者作出的不合理的差别对待。基因歧视是对基因平等权的侵害,但基因信息的特殊性使得禁止传统歧视的法律策略不能直接适用。根据“第二次选择”中的基因正义原则,建构基因平等权法律规范是我国应对基因歧视的基本私法政策。基因平等权的边界是基因上差别对待的合理性,要在各种冲突着的利益之间寻求一般禁止与例外的平衡。与欧美相比,我国对基因医学技术的应对机制非常欠缺。虽然在我国目前的法律体系中没有明确、直接的条款能对基因平等权损害提供救济,但基于私法特别是人格权的涵摄力,通过法解释,侵权责任法能够将基因歧视侵权损害纳入救济范围。
简介:摘要目的探讨HER-2基因在浸润性乳腺癌组织中的表达及其与HER-2蛋白表达及临床病理特征的关系。方法收集2010.5-2012.5在我院行乳癌根治术标本117例,用荧光原位杂交(FISH)技术和免疫组化(IHC)法分别检测标本中的HER-2基因及HER-2、ER、PR、Ki-67、P53蛋白的表达情况,并结合临床病理特征进行相关性分析。结果117例乳腺癌标本中HER-2基因的扩增率为30.77%(36/117),在HER-2蛋白(+++)、(++)、(+)和(-)标本中HER-2基因扩增率分别为90.91%(20/22)、57.89%(11/19)、10.71%(3/28)和4.17%(2/48),HER-2基因与是否绝经、淋巴结转移、P53、KI-67无关,与TNM分期、ER、PR相关。结论在HER-2蛋白(+++)、(+)和(-)中FISH技术检测HER-2基因扩增与IHC技术检测HER-2蛋白一致性较好,IHC可代替FISH检测HER-2基因扩增状况,而对HER-2蛋白(++)则应常规行FISH检测。HER-2基因可是判断乳腺癌预后及拟定治疗方案的良好指标。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。
简介:摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎(下称乙肝)患者乙型肝炎病毒(HBV)基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型,ELISA法检测血清HBV标志物(两对半),荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)法检测血清HBVDNA定量值,并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%(143/206)、B型11.17%(23/206)、D型7.28%(15/206)、B+C混合型5.83%(12/206)、C+D混合型5.34%(11/206)、B+D混合型0.97%(2/206)。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义(P<0.01)。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106(copy/ml),各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型(B+C型、C+D型、B+D型)。HBV基因型检出率与性别关系不明显,与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。