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  • 简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

  • 标签: 耳聋 感音神经性 基因突变
  • 简介:目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因(A/G)多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型:A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是:A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为:24.3%、22%、30.9%:G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论(1)上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布具有显著性差异(P〈0.05),提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。(2)上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因(A/G)多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布没有群体性特征

  • 标签: 青少年 赛艇运动员 CKMM (A/G) 基因多态性
  • 简介:摘要从生态学角度,人类社会是自然生态系统的组成部分,是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态,社会,经济等多重属性。人类社会对外具有开放性,它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡,对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性,人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行,一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

  • 标签: 生态学 基因的建筑 以人为本 生态建筑
  • 简介:目的探讨高表达twist基因对乳腺癌SUM159细胞干性特征的影响。方法用慢病毒构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞作为实验组(SUM159/twist),空载体构建对照组细胞(SUM159/vector)。利用RT-PCR检测twist转染前后mRNA水平变化;通过平板克隆形成、成球实验、流式细胞仪检测肿瘤干细胞比例,并用RT-PCR检测干性相关基因SOX2、OCT4、BMI1的mRNA表达水平。mRNA及细胞克隆数等计量资料以x珋±s表示,组间比较采用t检验。结果成功构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞,SUM159/twist细胞中的twistmRNA表达为2.04±0.15,高于SUM159/vector细胞的0.49±0.45(t=-16.33,P〈0.001);SUM159/twist细胞的克隆菌落数目(92.75±4.85)明显高于SUM159/vector细胞(44.50±5.19)(t=13.56,P〈0.001);成球实验显示:SUM159/twist细胞形成的细胞球数目(46.75±4.11)显著高于SUM159/vector细胞(22.50±3.41)(t=9.07,P〈0.001);利用流式细胞仪检测SUM159/twist和SUM159/vector细胞中的ALDH1+细胞比例发现:SUM159/twist细胞中ALDH1+细胞比例为(9.63±0.89)%,显著高于SUM159/vector细胞中的(2.31±0.21)%(t=13.85,P〈0.001);SUM159/twist细胞中SOX2、OCT4、BMI1的表达(12.39±0.63、13.35±1.56、6.48±0.96)均高于SUM159/vector细胞(1.61±0.33、2.67±0.28、2.70±0.35)(t=-29.68,-11.61,6.43;P均〈0.001)。结论twist基因能够增强乳腺癌SUM159细胞干性能力。

  • 标签: 乳腺肿瘤 转录因子 肿瘤干细胞
  • 简介:目的基因和标记基因是高考考试大纲明确要求的考试内容,在基因工程专题和高考中处于重要的地位.在构建的基因表达载体中,二者的作用有显著差别,目的基因承载了人类转基因的目标,通过目的基因完成对生物性状的定向改造;标记基因的作用是筛选成功导入目的基因的细胞,是一种筛选工具.本文将从功能的角度,区别目的基因与标记基因的本质属性,为该内容的教学提供参考.

  • 标签: 目的基因 标记基因 基因工程
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  • 简介:木薯是世界第三大薯类作物,所产淀粉广泛用作食品和工业原料,是重要的粮食和经济作物。木薯蔗糖合酶是将光合同化物蔗糖向淀粉转化的第一个关键酶,前期本课题组通过酵母单杂交分析发现αNAC可能是木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的调控因子,本研究在此基础上获得了αNAC基因转录序列并克隆其编码序列,发现编码蛋白具有典型的NAC和UBA保守结构域。αNAC基因在木薯地上部叶和地下部块根肉中转录活性较高,为β-actin基因的5%~25%,在施用外源激素条件下转录活性显著上调,其中茉莉酸达到峰值时间最短,水杨酸次之,乙烯、脱落酸、赤霉素和生长素较长。此外,在MeSuSy1Promoter::GUS的转化株中二次过表达αNAC基因,发现二次转化株中GUS酶活显著低于单价转化株,表明过表达αNAC基因可以显著抑制木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的转录活性。

  • 标签: 木薯 蔗糖合酶 α-新生多肽复合体 激素 转录活性
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  • 简介:摘要目的研究与分析胰腺癌Syk基因启动子区?5’CpG岛甲基化改变的临床特点,并探讨其与临床特征间关系。方法选取64例癌旁正常胰腺组织与64例胰腺癌组织进行研究,并采用甲基化特异性PCR(MSP)法对Syk基因启动子甲基化情况进行检测。结果经检测后,64例癌旁正常胰腺组织中未检测到Syk基因启动子甲基化;而胰腺癌组织中,Syk基因启动子甲基化率为43.75%(28/64);2者比较(P<0.05)。淋巴结转移胰腺癌组织Syk基因启动子甲基化率为66.67%(20/30)明显高于未产生淋巴结转移者23.53%(8/34),2者比较(P<0.05)。然Syk基因启动子甲基化与患者肿瘤大小和组织分化程度及肿瘤位置无关(P>0.05)。结论Syk基因失活的原因为Syk基因启动子甲基化,同时Syk基因启动子甲基化可能会导致胰腺癌发生及发展。因此,临床可通过检测Syk基因启动子甲基化来判断患者病情和预后,为临床诊断及预防及治疗提供重要参考价值。

  • 标签: Syk基因 甲基化 胰腺癌
  • 简介:四十五、新的开始(大结局)上集回顾:牛顿顿费尽千辛万苦,终于战胜了邪恶的斯魔。原来斯魔是天使制造的一台智能机器,它讲述了自己的经历。烦恼吸尘器、虫洞杖、静时器是天使发明的最伟大的三件高科技道具,都具有魔法般神奇的力量。为了让烦恼吸尘器准确识别大脑中的负面情绪,天使发明家给这台机器安装了情感芯片。所以,不同于其他发明,烦恼吸尘器是一台有意识、能读懂复杂情感的智能机器。这台智能机器代号"斯魔"。

  • 标签: 智能机器 机器安装 虫洞 负面情绪 时器 天来
  • 简介:随着危地马拉前总统腐败案浮出水面,AEI对中国企业犯下的恶行一一得到证实,相关的犯罪人员也受到了法律的制裁。但中国企业为此交的"学费"却太高了。近日,发生在中美洲国家危地马拉的前总统腐败案,牵动了不少中国企业的心。因为目前公布的行贿企业名单中就包括当地的Jaguar能源危地马拉有限公司(以下简称"Jaguar能源公司"),后者承接了中美洲最大的发电厂项目。虽然危地马拉和中国尚未建交,但许多中国企业参与了这一项目。

  • 标签: 危地马拉 中国企业 基因 JAGUAR 能源公司 企业名单
  • 简介:作为《关于积极推进“互联网+”行动的指导意见》(以下简称《意见》)的重点行动之一,“互联网+现代农业”为破解我国农业发展面临的组织形式小散、生产方式粗放、服务水平滞后、质量安全缺失等一系列突出问题指明了方向,为转变农业发展方式、实现农业现代化提供了有力支撑。

  • 标签: 传统农业 农业发展方式 基因 农业现代化 现代农业 生产方式
  • 简介:周围的人都出双人对,唯独你形影相吊,为什么单身的总是你?没房?没车?没钱?“三无”产品已经不再是单身的理由,或许都是“单身基因”惹的祸。存有“单身基因”的人,单身的概率比正常人要高百分之二十。或许你已经找到了自己单身的借口——“因为我的基因有问题啊!”

  • 标签: 单身 基因 “三无”产品 正常人
  • 简介:从产品出发,跃莱作为新生代准直销企业欲在业界掀起返璞归真的浪潮。但也正是这个出发点,他们被很多业界的疑问所困惑。本刊就此对跃莱公司进行深入专访,解密跃莱背后的直销渊源。

  • 标签: 直销企业 宗明 创办人 陈曦 抗衰老医学 陈栋梁
  • 简介:近年来紫薯因其口感软糯甘甜而深受喜爱。但网上经常有这样的声音:紫薯是转基因食品,不能吃。其实紫薯不是转基因食品,而是一种有营养价值的薯类。紫薯,又名黑薯、紫甘薯、紫红薯,和我们常吃的红心红薯、白心甘薯一样都是天然薯类。目前我国各地栽培的紫薯品种有山川紫、美国黑薯、德国黑薯等。

  • 标签: 转基因蔬菜 转基因食品 营养价值 薯类 甘薯 红薯
  • 简介:摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白,其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用,与3M综合征等疾病密切相关,目前的研究多与此有关,而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

  • 标签: OBSL1 分子机制 3M综合征 肿瘤
  • 简介:竹子作为一种重要经济植物,具有经济、生态和文化价值。随着生物技术的快速发展,越来越多的以竹类植物为对象的基因序列得到克隆与验证,基于BPG(2012)更新系统,截至2014年底,已经有3913个竹子基因得到确证,这些基因覆盖了竹亚科的3个族,隶属19个属30个种。文章统计分析了已确认的基因描述、基因类型和参考序列情况,展望了竹子基因发展态势。

  • 标签: 竹种 BPG 基因 全基因组测序 基因参考序列
  • 简介:基因(pseudogene)是指基因组中与正常编码蛋白基因序列相似,但缺乏功能的DNA序列。自从1977年假基因被发现以后,假基因主要被认作为无功能的进化遗迹。但是随着科学研究的深入,人们发现部分假基因不但能够行使转录或翻译功能,而且能通过多种途径发挥基因表达调控作用。作者就假基因的发现、分类、产生、特征、在疾病中的作用及其作用机制等方面进行了综述。

  • 标签: 假基因 分类 特征 作用机制
  • 简介:摘要目的研究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药基因与毒力基因携带情况。方法选取2014年1月至2014年12月期间我院收治患者临床检测标本中分离得到的45株金黄色葡萄球菌,采用聚合酶链式反应检测法测定金黄色葡萄球菌的耐药基因及毒力基因。结果45株MRSA菌株中,对红霉素的耐药率为95.6%,四环素的耐药率为91.1%,对环丙沙星的耐药率为93.3%,对其他抗生素耐药率为100%;β-内酰胺类、四环素类、大环内酯、消毒剂类以及氨基糖苷类耐药基因阳性率分别为100%、91.1%、95.6%、46.7%、97.8%;毒力因子粘附素、酚溶调制肽PSM-mec型、杀白细胞素以及TSST-1基因阳性率分别为80.0%、88.9%、93.3%,0.0%。结论对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药基因、毒力基因的检测有助于分析MRSA的致病机理,为临床治疗MRSA感染提供参考。

  • 标签: 黄色葡萄球菌 耐药基因 毒力基因