简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因(A/G)多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型:A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是:A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为:24.3%、22%、30.9%:G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论(1)上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布具有显著性差异(P〈0.05),提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。(2)上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因(A/G)多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布没有群体性特征。
简介:目的探讨高表达twist基因对乳腺癌SUM159细胞干性特征的影响。方法用慢病毒构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞作为实验组(SUM159/twist),空载体构建对照组细胞(SUM159/vector)。利用RT-PCR检测twist转染前后mRNA水平变化;通过平板克隆形成、成球实验、流式细胞仪检测肿瘤干细胞比例,并用RT-PCR检测干性相关基因SOX2、OCT4、BMI1的mRNA表达水平。mRNA及细胞克隆数等计量资料以x珋±s表示,组间比较采用t检验。结果成功构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞,SUM159/twist细胞中的twistmRNA表达为2.04±0.15,高于SUM159/vector细胞的0.49±0.45(t=-16.33,P〈0.001);SUM159/twist细胞的克隆菌落数目(92.75±4.85)明显高于SUM159/vector细胞(44.50±5.19)(t=13.56,P〈0.001);成球实验显示:SUM159/twist细胞形成的细胞球数目(46.75±4.11)显著高于SUM159/vector细胞(22.50±3.41)(t=9.07,P〈0.001);利用流式细胞仪检测SUM159/twist和SUM159/vector细胞中的ALDH1+细胞比例发现:SUM159/twist细胞中ALDH1+细胞比例为(9.63±0.89)%,显著高于SUM159/vector细胞中的(2.31±0.21)%(t=13.85,P〈0.001);SUM159/twist细胞中SOX2、OCT4、BMI1的表达(12.39±0.63、13.35±1.56、6.48±0.96)均高于SUM159/vector细胞(1.61±0.33、2.67±0.28、2.70±0.35)(t=-29.68,-11.61,6.43;P均〈0.001)。结论twist基因能够增强乳腺癌SUM159细胞干性能力。
简介:木薯是世界第三大薯类作物,所产淀粉广泛用作食品和工业原料,是重要的粮食和经济作物。木薯蔗糖合酶是将光合同化物蔗糖向淀粉转化的第一个关键酶,前期本课题组通过酵母单杂交分析发现αNAC可能是木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的调控因子,本研究在此基础上获得了αNAC基因转录序列并克隆其编码序列,发现编码蛋白具有典型的NAC和UBA保守结构域。αNAC基因在木薯地上部叶和地下部块根肉中转录活性较高,为β-actin基因的5%~25%,在施用外源激素条件下转录活性显著上调,其中茉莉酸达到峰值时间最短,水杨酸次之,乙烯、脱落酸、赤霉素和生长素较长。此外,在MeSuSy1Promoter::GUS的转化株中二次过表达αNAC基因,发现二次转化株中GUS酶活显著低于单价转化株,表明过表达αNAC基因可以显著抑制木薯蔗糖合酶Ⅰ基因的转录活性。
简介:摘要目的研究与分析胰腺癌Syk基因启动子区?5’CpG岛甲基化改变的临床特点,并探讨其与临床特征间关系。方法选取64例癌旁正常胰腺组织与64例胰腺癌组织进行研究,并采用甲基化特异性PCR(MSP)法对Syk基因启动子甲基化情况进行检测。结果经检测后,64例癌旁正常胰腺组织中未检测到Syk基因启动子甲基化;而胰腺癌组织中,Syk基因启动子甲基化率为43.75%(28/64);2者比较(P<0.05)。淋巴结转移胰腺癌组织Syk基因启动子甲基化率为66.67%(20/30)明显高于未产生淋巴结转移者23.53%(8/34),2者比较(P<0.05)。然Syk基因启动子甲基化与患者肿瘤大小和组织分化程度及肿瘤位置无关(P>0.05)。结论Syk基因失活的原因为Syk基因启动子甲基化,同时Syk基因启动子甲基化可能会导致胰腺癌发生及发展。因此,临床可通过检测Syk基因启动子甲基化来判断患者病情和预后,为临床诊断及预防及治疗提供重要参考价值。
简介:摘要目的研究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药基因与毒力基因携带情况。方法选取2014年1月至2014年12月期间我院收治患者临床检测标本中分离得到的45株金黄色葡萄球菌,采用聚合酶链式反应检测法测定金黄色葡萄球菌的耐药基因及毒力基因。结果45株MRSA菌株中,对红霉素的耐药率为95.6%,四环素的耐药率为91.1%,对环丙沙星的耐药率为93.3%,对其他抗生素耐药率为100%;β-内酰胺类、四环素类、大环内酯、消毒剂类以及氨基糖苷类耐药基因阳性率分别为100%、91.1%、95.6%、46.7%、97.8%;毒力因子粘附素、酚溶调制肽PSM-mec型、杀白细胞素以及TSST-1基因阳性率分别为80.0%、88.9%、93.3%,0.0%。结论对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药基因、毒力基因的检测有助于分析MRSA的致病机理,为临床治疗MRSA感染提供参考。