简介:摘要脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。
简介:目的以解脲支原体1型培养液为模板,PER获得其MB抗原保守区部分基因,进行体外表达和纯化。方法用ExPasy网上软件Protscale分析Uu14个血清型的MB蛋白结构特点及抗原特性,选定14个血清型均在该蛋白同一保守区域有较好的抗原性,针对该序列设计特异性引物,并以UU血清1型DNA为模板进行PER,获得其MB抗原基因相应的片断,克隆入表达载体经测序鉴定后。在大肠杆菌中表达并纯化,以Western—blot鉴定表达产物。结果准确扩增了解脲支原体1型MB抗原保守区基因片段,并在大肠杆菌中获得表达。结论成功构建了pQE30/MB抗原部分保守序列的原核表达载体,在体外成功表达并纯化。表达和纯化的产物具有免疫反应性。
简介:摘要目的描述甲型H1N1重症流感患儿的临床症状特点。方法对我院2009年11月~2010年1月共收治11例甲型H1N1重症流感患儿,进行回顾性研究,了解临床特征及为临床诊治提供一定的经验。结果11例患儿中,男性8例,女性3例,年龄分布从2岁1月到8岁5月,起病症状均为咳嗽、发热、咳痰,所有病例均有胸片肺部感染病变,采取特异性治疗后均痊愈出院。结论儿童甲型H1N1流感重症病例起病年龄及症状不典型,可能合并细菌感染,予抗病毒药物治疗等综合治疗,可取得较好疗效。
简介:摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现,实验室检测及CYP11B1基因检测。