简介：摘要目的对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法2020年3月，对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psychological Wellbeing，PWB)量表分析DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度。结果基于对81位DS患者的主要照护人的系统调查，我们发现长沙地区DS患者例均生命周期经济负担为498.57万元，其中患者及照护者的劳动力损失为主要的经济负担来源。此外，DS患者主要照护者绝大多数为女性。由于需要照护患者，女性照护者一方面面临显著的生产力成本损失，另一方面也面临严重的心理负担和社会歧视。结论由于目前对DS无有效治疗方法，仅能通过生活照护和教育来改善患者的生活水平，因此，提高患者的社会福利保障水平，增加对女性照护群体的社会支持，对减轻DS家庭社会经济负担具有重要的意义。此外，持续加强DS的产前筛查与诊断，积极预防患者的出生，可以有效降低疾病对社会造成的经济负担与不良影响。

简介：摘要目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54 026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析，为NIPT高风险孕妇提供产前诊断，通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略，并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1 ～ 4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生；安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时，成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时，策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。