简介：摘要目的对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法2020年3月，对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psychological Wellbeing，PWB)量表分析DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度。结果基于对81位DS患者的主要照护人的系统调查，我们发现长沙地区DS患者例均生命周期经济负担为498.57万元，其中患者及照护者的劳动力损失为主要的经济负担来源。此外，DS患者主要照护者绝大多数为女性。由于需要照护患者，女性照护者一方面面临显著的生产力成本损失，另一方面也面临严重的心理负担和社会歧视。结论由于目前对DS无有效治疗方法，仅能通过生活照护和教育来改善患者的生活水平，因此，提高患者的社会福利保障水平，增加对女性照护群体的社会支持，对减轻DS家庭社会经济负担具有重要的意义。此外，持续加强DS的产前筛查与诊断，积极预防患者的出生，可以有效降低疾病对社会造成的经济负担与不良影响。

简介：摘要高通量测序技术的不断发展以及测序成本的不断下降，使开展大规模的遗传病筛查成为可能。遗传病是出生缺陷的主要组成部分，开展对遗传病的筛查有望显著降低出生缺陷率，减轻遗传病对家庭和社会所造成的负担。本文以唐氏综合征为例，通过对相关的筛查项目的成本效益比等进行分析，对规划和开展遗传病筛查所需考虑和测算的社会经济学指标进行了探讨和总结。

简介：摘要目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54 026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析，为NIPT高风险孕妇提供产前诊断，通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略，并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1 ～ 4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生；安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时，成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时，策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。