简介：摘要神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。最近国内外学者确定了NIID的致病突变为NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展，同时发现该基因变异除了导致以发作性/进展性脑病、周围神经病和自主神经病等为主要表现的经典型NIID外，在少数阿尔茨海默病、帕金森综合征、多系统萎缩、特发性震颤等神经系统变性病患者中也检测到此基因变异。因此NIID疾病名称变更为NOTCH2NLC-相关重复扩展性疾病更为合适。我们对NIID的研究历程、病理改变特点、临床表型和辅助检查以及诊断和治疗新进展进行述评。

简介：摘要目的探讨神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的临床表现、影像学特征及组织病理、免疫组织化学、超微结构特征。方法应用HE、免疫组织化学标记及电子显微镜技术对2018—2019年解放军东部战区总医院病理科诊断的2例NIID进行观察。结果患者男女各1例，年龄均为76岁，均因神经系统功能障碍入院。MRI检查示双侧额叶（男性患者）、双侧大脑半球（女性患者）对称性皮髓质交界区异常高信号影。镜下于直肠黏膜的神经元和皮肤汗腺细胞的核内均见嗜酸性透明包涵体样物，免疫组织化学标记包涵体呈p62阳性表达。电子显微镜下在皮肤汗腺细胞找到核内包涵体，为类圆形无膜结构，由8~18 nm的微丝组成。结论NIID是一种罕见的多系统慢性进展性神经变性疾病，临床表现具有高度的多样性，易误诊漏诊，影像学对NIID可作出疑似诊断。以往通过尸检才能确诊NIID，该文研究证实通过皮肤或直肠黏膜病理活检等，即可确诊NIID。

简介：摘要本文报道了3例神经元核内包涵体病（NIID）的临床和磁共振成像资料，均出现脑萎缩表现，T2加权成像（T2WI）上均显示大脑白质高信号，其中2例显示胼胝体、外囊高信号，1例显示小脑白质高信号。弥散加权成像（DWI）上皮髓质交界区曲线样高信号是成人NIID的特征性影像表现，额叶皮髓质交界区高信号区对应的ADC值低于深部脑白质。

简介：摘要神经元核内包涵体病是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病，其特征性病理表现为神经系统及内脏器官中广泛分布的核内嗜酸性包涵体。随着皮肤病理活组织检查的出现，该疾病确诊数量增多，但其表现多样，异质性强，常常误诊。报道1例临床表现为单纯自主神经受损的神经元核内包涵体病患者，其病程较长，自主神经功能受损症状突出，认知功能损害不明显。希望能为该病的临床诊断提供新思路。

简介：摘要目的探讨成人散发型神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）表现特点。材料与方法回顾性分析3例成人散发型NIID患者的临床症状、MRI表现及皮肤病理学特征。结果3例患者，临床表现为进行性认知功能减退、锥体外系症状及小脑共济失调等；头颅MRI表现为双侧大脑半球脑白质信号异常，弥散加权成像(diffusion weighted image，DWI)显示皮髓质交界处绸带样弥散受限高信号，持续存在，进行性增多。皮肤组织检查病理发现皮肤的脂肪细胞、纤维细胞及汗腺细胞核内均含有嗜酸性核内包涵体，诊断为NIID。结论NIID是一种慢性进展性神经退行性疾病，头颅MRI-DWI显示皮髓质交界处绸带征及皮肤活检病理发现细胞核内嗜酸性包涵体对该病的诊断具有重要价值。

简介：摘要目的总结基因确诊的神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床特点和外周组织病理改变特征。方法用重复引物聚合酶链反应方法对2018年1月至2020年2月就诊于北京大学第一医院神经内科，拟诊为NIID的患者进行NOTCH2NLC基因5′端非翻译区GGC重复扩增检测。回顾分析经基因确诊的NIID患者的临床资料和外周组织活组织检查（活检）病理改变特点，并对外周活检组织行p62和泛素的免疫组织化学和荧光染色。结果共发现9例NOTCH2NLC基因5′端非翻译区GGC重复扩增突变的NIID患者。其中5例患者为家族性（来自3个家系），其余4例为散发性。所有患者起病年龄在36~61（51.33±7.12）岁，其最常见的临床表现为发作性的人格情绪改变（8/9）、发作性意识障碍（6/9）和发作性头晕或头痛（6/9），其他症状包括认知功能障碍、癫痫发作、肢体无力、肢体感觉障碍、精神症状、震颤和排尿功能障碍等。8例患者头颅磁共振成像可见弥散加权成像皮髓质交界区高信号。9例患者行皮肤活检，均可在细胞内发现嗜酸性的核内包涵体（IIs）。IIs可出现在皮肤组织的汗腺导管上皮细胞、脂肪细胞和成纤维细胞，免疫组织化学及免疫荧光染色示p62和泛素阳性；电镜下IIs为细丝状物质缠绕沉积，边缘不具有膜结构。2例患者行肌肉活检，其中1例患者可见个别镶边空泡肌纤维，另外1例未见明显肌源性或神经源性病理改变；1例患者行腓肠神经活检示重度髓鞘性病理改变。对3例患者的肌肉或周围神经组织运用组织学、p62和泛素的免疫组织化学染色均未发现IIs，但用免疫荧光染色均发现p62和泛素异常沉积形成的IIs。结论该组患者主要为成人型NIID患者，以发作性脑病为主要临床表现。皮肤活检作为微创的病理检查对NIID具有很高的病理诊断价值，且p62和泛素的免疫荧光染色较组织学染色和免疫组织化学染色更易发现IIs的存在。

简介：摘要目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点，为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究，所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57~84岁，女性8例，男性2例。以发作性症状为主要表现者6例，其中3例表现为脑病，1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA)，1例表现为脑卒中样发作，1例表现为偏头痛；以慢性进展性症状为主要表现者4例，3例患者以痴呆为主，1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号，T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现，病灶范围更广泛。10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检，不同细胞内可见核内包涵体形成，免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论NIID患者临床异质性大，以发作性症状为主要表现者多见，常合并慢性进展症状，其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。

简介：运动神经元病(MND)是一种不断进展、最终危及生命的神经系统变性病，发病率为2／100000／年，患病率为4～7／100000。英国每年大约有1200例新发病例，4000～5000例病患者：一般的全科医生在整个行医期间可能仅能见到几个患者，就连区级医院的神经科医生每年也只能见到4～6个新发的MND患者。

简介：摘要患者神经系统主要表现四肢麻木物力，深浅感觉丧失，肌力弱，肢体共济失调，腱反射消失，无病理反射，首先考虑周围神经损害，结合临床和神经传导速度检查提示感觉神经受累明显重于运动神经，并有神经根受累。

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简介：摘要目的探讨ghrelin作用于伏核神经元对焦虑行为的影响.方法采用整体动物行为学测试技术,于双侧伏核壳部微量注射ghrelin,并采用开场实验和高架十字迷宫实验,观察焦虑行为的改变.结果ghrelin将减少大鼠在开场测试中进入中心区域的次数和停留的时间;减少大鼠在高架十字迷宫测试中进入开放臂的次数和停留的时间.结论中枢注射ghrelin有致焦虑的效应,为临床上使用ghrelin相关药物治疗焦虑情绪提供一定的借鉴意义.关键词Ghrelin;伏核;焦虑中图分类号R４７文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０１３３－０２

简介：摘要目的探讨运动神经元病(MMD)的神经肌电图特征。方法对15例运动神经元病患者进行神经电生理检测，对所结果进行分析。结果运动单位电位时限增宽、巨大电位、运动单位数量减少检出率高，而运动神经传导速度大多属正常范围，少数稍减慢，可见末端潜伏期延长、复合动作电位波幅降低。感觉神经传导速度可在正常或低限。结论运动神经元病的电生理显示广泛神经源性损害，肌电图(EMG)阳性率高，能提高临床诊断准确率。

简介：摘要运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组临床少见的神经变性疾病，呈进行性发展，常因累及呼吸肌造成呼吸功能不全。此类患者进行手术麻醉时易发生呼吸道并发症，应予以高度重视。文章通过综述相关文献，从MND的疾病特征、手术方式选择、术前评估、麻醉方式及药物选择、围手术期并发症等方面进行阐述，为指导临床提供参考。

简介：

简介：摘要目的讨论运动神经元病的诊断与鉴别。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并鉴别。结论根据中年以后隐匿起病，进行性加重，慢性进行性病程，表现上下运动神经元受累，远端肌无力、肌萎缩、肌束震颤，伴腱反射亢进(或减退)、病理征等，无感觉障碍，典型神经原性肌电图改变，一般诊断不难。

简介：摘要目的分析临床结合神经电生理早期诊断运动神经元病。方法抽取我院于2015年6月-2018年5月收治的42例运动神经元病患者为研究对象。给予患者临床结合神经电生理早期诊断。结果本组42例运动神经元病患者中，临床确诊32例（76.19%）。临床可能、临床很可能分别为4例（9.52%）、6例（14.29%）。临床结合神经电生理学检查确诊38例（90.48%），16.67%的患者诊断级别提高。延髓肌发病组、上肢发病组、下肢发病组伴分裂手电生理特征的患者分别为41.18%、83.33%、38.46%。结论早期行临床结合神经电生理学诊断，可提高运动神经元病患者的诊断级别，实现早期确诊。

简介：研究了单个ML神经元的放电模式及其动力学特征．通过快慢动力学分析得出随着参数的变化，神经元可以呈现出静息态、簇放电及峰放电等多种放电模式．本文同时研究了耦合强度和时滞对突触耦合的两个神经元同步的影响．在无时滞时，随着耦合强度的增大，耦合神经元的在相同步得到增强．而在某段时滞范围内，神经元在比较小的耦合强度下就能达到同步，这说明有效的时滞能够增强同步．此外，时滞只能在某些耦合强度下才对耦合系统的同步起作用．

简介：

简介：摘要目的探析肌电图（EMG）检查应用于诊断运动神经元病（MND）的临床价值和意义。方法本研究回顾性分析我院2010年2月～2013年8月期间收治的36例运动神经元疾病患者的临床资料，根据临床诊断的结果将其分为3组，A组8例为进行性延髓麻痹患者，B组12例为进行性脊肌萎缩患者，C组16例为肌萎缩侧索硬化患者，肌电诱发电位仪测定并对比分析3组患者神经传导速度、肌电图，单纤维肌电电位仪选择性记录患者单个肌纤维动作电位并测定其颤抖值、阻滞以及纤维密度。结果本研究36例患者肌电图检查显示存在广泛性神经源性改变，感觉神经传导速度未见异常，其中11例神经末端潜伏期延长，12例运动神经传导速度减慢。单纤维肌电图检查结果提示，A、B、C三组患者颤抖值、阻滞比例比较差异具有显著统计学意义（P＜0.05），纤维密度比较差异无显著统计学意义（P＞0.05）。结论临床早期应用肌电图检查能早期发现并诊断运动神经元疾病，对于广泛性神经源性改变，神经肌电图检查敏感性较低，单纤维肌电图能清晰提示病情进展的程度，有助于临床早期正确诊断运动神经元病，为早期制定科学合理的治疗方案提高参考依据，促进患者的康复，提高生活质量，具有极其重要的临床应用价值和意义，应广泛推广并应用于临床。

简介：