简介:摘要新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征(neuro-renal syndrome)的遗传基础,表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童,1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病,另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积,全外显子组测序均未发现明显致病突变,经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变(c.1461C>A,p.Tyr487*;c.1453C>T,p.Gln485*),为此类疾病提供了临床表现谱。
简介:张爱玲曾说:也许每个男子生命中都有过这样两个女人,白玫瑰是他圣洁的妻,红玫瑰是他炙热的爱人.但傅薪的命运与常人不同,他遇上的是一座玫瑰园.时光向前追溯,他犹能听到初中女友娇俏的声音:"为什么叫作傅薪,你是负心人么?"
简介:癌的发生发展具有多个阶段,从理论上说,致突变与致癌有相关性,癌变往往由突变起动。因此,致突变与致癌,抗突变与抗癌已日益引起人们的重视。国外已有许多资料表明某些天然药物或其所含的一些化学成份具有致突变、致癌与致畸作用,国内对中草药致癌的研究不多,近年却乐于对致突变及抗突变的研究。本文拟就此作一概述。一、具有致突变作用的中草药1.雷公藤本品广泛用于治疗类风湿性关节炎、慢性肾炎、红斑狼疮等多种与免疫系统有关的疾病。雷公藤大于25mg/g时,致小鼠染色体畸变的毒性明显加大,而在20mg/g以下可能为用药的安全剂量。其醋酸乙酯提取物能明显增加小鼠骨髓细胞微核率,又能诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变,且相互之间呈平行关系。雷公藤内酯醇也可使小鼠微核出现率增加,且有一定的剂量关系,对小鼠骨髓细胞染色体畸变的作用也十分明显。雷公藤
简介:怀义的脊梁,不像人的双肩可以左右担当,但它却同时担当了力不能及的劳务与人不能及的义道。养狗的时候,年龄还小。狗长得比人快,应该是两年不到吧,狗已与我齐肩。那是个英俊而勇武的家伙,一身乌黑的毛,在阳光下泛着宝石蓝的光泽。记得给它取名字时,还拜托过一位教过私塾的大先生。大先生正抽
简介: 在印度古吉拉特邦的一个小镇上,住着一个叫古丽娜的小姑娘. 古丽娜的父母白天忙着上班,没时间照看她,要是邻居也不在的时候,就把她一个人关在家里,然后指着一个玻璃罐子说,里面有糖、有饼干、有巧克力,想吃了就自己去拿.小古丽娜很乖,不哭,也不闹,只是觉得一个人不好玩.……