简介：摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中FLT3-ITD突变的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法回顾性分析2012年12月至2019年8月于常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院门诊及住院治疗的236例初发AML患者的临床资料，采用基因组DNA-聚合酶链反应（PCR）联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变情况；采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变患者51个肿瘤靶基因突变情况。结果236例AML患者中共检出FLT3-ITD突变71例（30.1%）。97.2%（69/71）FLT3-ITD突变患者同时伴其他基因突变，其中双基因突变19例，3个基因突变24例，≥4个基因突变26例；共存突变基因中最常见的为NPM1（55例，77.5%），其他依次为DNMT3A（36例，50.7%）、TET2（9例，12.7%）、CEBPA（5例，7.0%）、IDH1（4例，5.6%）及NRAS（4例，5.6%）等。在FLT3-ITD突变患者中，与DNMT3A野生型患者相比，DNMT3A突变型患者血红蛋白水平降低（t＝-2.37，P＝0.020）；与NPM1野生型患者相比，NPM1突变型患者血红蛋白水平升高（t＝2.04，P＝0.045）；3个基因突变和≥ 4个基因突变患者的血小板计数高于双基因突变患者（χ2＝7.72，P＝0.021）。71例患者化疗后，66例可评价疗效，其中未达完全缓解（CR）的18例患者白细胞计数高于达CR的48例患者（Z＝-2.74，P＝0.006）。结论绝大多数伴FLT3-ITD突变的AML患者有共存基因突变，共存基因的突变类型与患者临床特征有一定的相关性。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。

简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：摘要目的检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

简介：摘要：本文利用庆阳市8个地面气象观测站1961-2018年的日平均气温、降水和日照数据，采用Mann-Kendall检验、小波分析法和线性回归方程，分析了庆阳市气温、降水和日照的年际、年代际变化特征与突变情况。结果显示：1961-2018年，陇东气温呈上升趋势，降水和日照时数波动式减少，变化幅度分别为0.33℃/10a、5.6mm/l0a、3.9h/10a，且均未发生突变。小波分析表明气温和降水存在2个大尺度周期变化，日照时数存在一个大尺度周期变化，主周期为25年。

简介：【摘要】目的：探讨急诊输液室患者病情突变的急救护理体会及要点。方法：随机抽取本院急诊输液室2020年4月至2022年4月采取输液治疗且期间发生病情突变状况的184例患者，应用本院制定系统急救护理管理措施,评价护理效果。结果：本院急诊输液室接受输液治疗的患者中共发生病情突变15例，在接受急救护理管理后，有14例患者病情得到控制，成功率为93.33%。其中，14例急诊输液室病情突发患者表示满意，1例表示不满意，护理满意度为93.33%。结论：在急诊输液室工作中，对于病情突变的患者，不仅需要加强护理人员的综合素质，争分夺秒配合临床医师完成急救，减少在抢救过程中各种导致治疗延迟的因素发生，提高患者的急救质量。

简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）是一种成年起病的遗传性小血管病，由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明，NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述，期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

简介：摘要表皮生长因子受体（epithelial growth factor receptor，EGFR）和间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）双突变作为罕见分子事件，发生率为1.3%～1.6%，其临床病理特点还不是很清楚，治疗策略尚无定论，尤其是靶向药物的选择。本文报道威海市中心医院2021年11月收治的1例EGFR和ALK基因双突变共存女性肺腺癌患者临床资料，并复习相关文献，以期为该类患者的治疗提供临床借鉴，对于其治疗经过及治疗过程中出现的不良反应进行了随访观察，现报道如下。

简介：摘要：转基因是将高产、抗逆、抗病虫、提高营养品质等已知功能性状的基因，通过现代科技手段转入到目标生物体中，使受体生物获得新的功能特性，产生新的品种和新的产品。转基因在医药、工业、农业、环保、能源领域得到广泛应用。

简介：【摘要】目的：探讨急诊输液室患者病情突变的急救护理体会及要点。方法：随机抽取本院急诊输液室2020年4月至2022年4月采取输液治疗且期间发生病情突变状况的184例患者，应用本院制定系统急救护理管理措施,评价护理效果。结果：本院急诊输液室接受输液治疗的患者中共发生病情突变15例，在接受急救护理管理后，有14例患者病情得到控制，成功率为93.33%。其中，14例急诊输液室病情突发患者表示满意，1例表示不满意，护理满意度为93.33%。结论：在急诊输液室工作中，对于病情突变的患者，不仅需要加强护理人员的综合素质，争分夺秒配合临床医师完成急救，减少在抢救过程中各种导致治疗延迟的因素发生，提高患者的急救质量。

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简介：摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示ABCC8基因突变，考虑ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

简介：摘要：本文对黄丝藻粉的致突变及致畸作用进行解析。阐述了藻类产品的应用现状，而后以小鼠骨髓细胞微核试验为研究背景，全面探讨黄丝藻粉的致突变及致畸作用机理。

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简介：摘要非小细胞肺癌（NSCLC）约占全部肺癌患者的80%~85%。针对NSCLC发生、发展过程中最常见的驱动基因表皮生长因子受体（EGFR）基因突变及间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合基因阳性人群靶向药物的研发显著提高了这部分患者的生存期。近些年研究者们发现了NSCLC中除EGFR及ALK外越来越多的非常见基因突变，如c-ros原癌基因1（ROS1）、BRAF V600E、神经营养因子受体络氨酸激酶1（NTRK1）、人类表皮生长因子受体2（HER2）、间充质上皮转移因子（MET）、原癌基因（RET）、EGFR 20外显子插入以及鼠类肉瘤病毒癌基因（Kras）G12C突变等。针对这些非常见突变的多种靶向药物得以研发并投入临床应用，其中很多药物已取得了显著的疗效。建议在初诊时对局部晚期或转移性NSCLC患者，尤其是非鳞NSCLC患者进行可以涵盖非常见突变的基因检测，对于非常见突变患者采取个体化治疗策略。

简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)突变频发，当前以omicron为代表的2019-nCoV变异株显著增强了病毒的传播力，大幅增加了疫情防控难度。为有效应对新型冠状病毒肺炎(Coronavirus Disease 2019, COVID-19)疫情，亟需研发针对2019-nCoV突变株的精准、灵敏或现场适用的多样化检测技术。本文介绍了2019-nCoV几种重要突变体的特性和危害，综述了主要的检测技术，着重描述不同方法在突变检测方面的应用，并分析讨论了各种检测技术的优缺点。除了核酸和免疫学等传统检测技术，本文还探讨了建立2019-nCoV突变株亲和力等表型相关检测方法的重要性，对于准确发现和分析2019-nCoV突变株的传染性、致病性等重要指标，提高疫情筛查效率和防控治疗针对性具有参考意义。

简介：摘要6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

简介：摘要目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料，采集患者及家系成员外周血，提取基因组DNA。采用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。通过检索基因组整合数据库gnomAD获取变异位点的人群频率。通过人类基因变异数据库(HGMD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)和PubMed数据库检索变异位点的致病性和报道情况。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、MutationTaster阐释其功能。采用GERP++软件工具分析变异位点的氨基酸序列保守性。结合患者眼科检查结果、病史和基因变异型进行分析、确诊。结果纳入的12个家系均找到致病基因变异。其中9个家系为已知致病变异，包括MIP基因c.97C>T、GJA8基因c.593G>A、CRYBA4基因c.277T>C、CRYBB2基因c.563G>A和c.436G>C、CRYGC基因c.470G>A、CRYGD基因c.70C>A、PAX2基因c.70dupG、OCRL基因E5-E16dup；3个家系为潜在致病性新变异，包括CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C。CRYGD基因c.422delG变异可使产物蛋白提前终止翻译，为致病变异。ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C对应的氨基酸位点在物种间均高度保守，蛋白质功能分析软件预测其有害。12个家系各基因变异型和疾病表型全部共分离。结论CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C可能为先天性白内障的致病性新变异位点。

简介：【摘要】目的：探讨非小细胞肺癌常见基因突变与临床因素。方法：选择我院2020-10至2021-12期间，收治的66例非小细胞肺癌患者用于研究，收集患者的临床特征、基因突变点情况，分析其临床因素与基因相关突变指标的关系。结果：患者中女性、腺癌、不吸烟、无脏器转移、肿瘤标记物指标异常，其基因突变发生率较高（P＜0.05），且年龄、淋巴结转移与基因突变没有相关性。结论：非小细胞肺癌基因突变与临床因素存在相关性。