简介:摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况,探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例,应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况,分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%,KRAS基因突变类型共有8种,基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主,第14密码子V14G突变为主,KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关,为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。
简介:前不久,世界顶级科学期刊《Science》报道了一种新颖的位相突变界面并通过实验得以实现.当光波入射到这种界面上时,光波的位相不是连续积累的,而是由于界面上分布着的微型光学振荡器的作用使得光波的位相发生突变.因此,光波在这种光学界面上的行为将与常规的反射、折射大不相同.本文以此为出发点推导了在引入位相突变情况下的反射定律、折射定律所具有的新形式,并与传统的反射定律、折射定律进行了比较.结果发现,在引入位相突变时,反射角不再等于入射角,折射角、入射角的正弦值也不再与折射率成反比关系,二者均可根据位相突变的情形进行随意的调节.这一突出特性在现代光学设计等各个方面有着巨大的运用潜能,文章最后以新的反射定律为例,利用反射角与入射角不再相等的特性成功设计并实现了光的单向传播.
简介:摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移率高,其靶向治疗以表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)最典型。研究显示,EGFR-TKIs对EGFR突变的NSCLC脑转移患者疗效显著。本文就EGFR突变的NSCLC脑转移患者靶向治疗进行综述。
简介:摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人,经监护人知情同意,填写调查表和体检,并抽取285人外周血提取DNA,用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%(34/285),GJB2基因检出率6.32%(18/285),SLC26A4基因检出率4.21%(12/285),线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%(4/285)。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因,其次是SLC26A4基因,第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。
简介:目的对膀胱癌组织进行基因突变筛查,探讨TERT启动子区突变与膀胱癌复发及肿瘤特征之间的关系。方法取外科手术后2h内未添加甲醛的癌组织标本及癌旁2cm以上的组织,在-80°冰箱保存,提取组织全基因组DNA,应用PCR技术对DNA的TERT启动子区域进行扩增,应用Sanger测序分析TERT启动子突变位点。结果数据卡方检验证明与膀胱癌肿瘤分期、分级及复发率是否相关。结果对成功扩增的71例标本进行突变分析,45例患者成功随访,通过χ~2检验证明TERT启动子区域突变与膀胱癌的发生率有差异(P〈0.05),但与肿瘤分期、分级无差异性(P〉0.05),TERT启动子区域突变率越高与电切术后0.5~1年内复发率有显著统计学意义。结论TERT启动子突变频繁发生在膀胱尿路上皮癌中,突变型膀胱肿瘤患者术后复发率明显高于非突变型肿瘤患者。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:为了创造杨树甲基化变异新种质,本研究以国外引进的优良欧洲黑杨种质资源N46(P.nigra'N46')无菌苗叶片为材料,通过在分化培养基中添加5-azaC(800μmol/L)的诱变方法,在再生植株群体中获得了一个圆叶突变株系M800-18。该株系叶片数量明显增多、叶片长宽比显著增大,叶绿素a、叶绿素b含量降低、光合能力下降,同时该株系保护酶活性显著增强,但其生长速度与对照基本相当。甲基化敏感扩增多态性分析(MSAP)结果表明,变异株系叶片基因组DNA甲基化水平均比对照显著升高。皮尔逊相关性分析结果表明,该株系DNA甲基化水平与叶片数量呈显著正相关,全甲基化、总甲基化水平与光合参数的各项指标均呈显著负相关,说明圆叶突变株系表型的变化很可能是由于甲基化的升高引起的。研究结果为研究杨树叶片形状变异的表观遗传基础研究及生产应用奠定了基础。
简介:目的考察替加环素对肺炎克雷伯菌的潜在耐药性。方法测定替加环素对于药敏背景不同的肺炎克雷伯菌防突变浓度(MPC)和最低抑菌浓度(MIC)。比较MIC与MPC之间的相关性,考察是否能用MIC推测MPC值。结合MPC和防耐药突变窗(MSW)与替加环素药动学参数评估替加环素单药治疗对于肺炎克雷伯菌的潜在耐药性。结果碳青霉烯类耐药、喹诺酮类耐药组肺炎克雷伯菌对替加环素的MPC较碳青霉烯类敏感、喹诺酮类敏感组高出8倍。替加环素对于肺炎克雷伯菌的MPC范围在4~512mg/L,MPC90为64mg/L,远高于替加环素血药浓度。结论替加环素长期单药治疗对于肺炎克雷伯菌的潜在耐药率较高,不宜单独使用,提示临床应加强监测替加环素菌株敏感性及替加环素疗效。