简介：

简介：特异性等位基因PCR（PCRamplificationofspecificalleles,PASA）是一种快速检测DNA单个碱基突变的方法,也叫做等位基因特异扩增（allele-specificamplification,ASA）、等位基因特异性PCR（allele-specificPCR,ASPCR）和放大受阻突变体系（amplificationrefractorymutationsystem,ARMS）。

简介：摘要目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性，补充本地区血小板供者库数据。方法应用PCR特异性引物分析法(PCR sequence specific primer)和直接测序方法对山东地区汉族血小板捐献者样本进行HPA-10等位基因分型。结果在1401例山东汉族机采血小板捐献者中，发现一例罕见的HPA-10w(a+b+)杂合子携带者。HPA-10bw等位基因频率在山东汉族人群中约为0.035%。结论山东汉族人群中HPA-10bw低频抗原的检出，对诊断和预防新生儿同种免疫血小板减少症(neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura，NAIT)以及输血后紫癜(post-transfusion purpura，PTP)具有临床意义。

简介：

简介：目的鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景。方法采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR（PCR-SSP）法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定。结果该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失（RHD615-616delCA）,由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子。该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585。结论使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因。

简介：声音作为电影理论研究对象，一直依附于画面和图像存在，很大程度上是因为缺少专属自己的系列语汇。声音作为研究对象，要求形成新的术语和分析模型，电影声音也需要适合自身特质的专有词汇，这是声音研究的迫切需求。

简介：【摘要】目的：探讨观察联合检测梅毒特异性和非特异性抗体的临床应用价值。方法：2020.8-2021.10，选取疑似梅毒血样117份进行研究，分别应用甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）、酶联免疫吸附试验（TP-Ab）进行检测，以临床综合诊断结果为金标准，比较两种检测方法与联合检测方法的结果。结果：临床综合诊断显示，有42例梅毒患者。TP-Ab联合TRUST检测的准确性、敏感性、特异性均大于TP-Ab单一检测、TRUST单一检测（P＜0.05）。结论：联合检测梅毒血样的特异性抗体及非特异性抗体，可提升疾病诊断准确性，值得推广。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：Gas6（GrowthArrest-Specificgene6）也称之为生长停滞特异性基因6,由生长停滞特异性基因编码而成,属于生长停滞特异性基因家族的重要一员,作为维生素K依赖性的一种生长促进因子之一,具有广泛的生物学作用,对肿瘤的早期诊断、判断预后、肿瘤的迁徙、侵袭等都有关系,本文对Gas6在肿瘤系统方面的研究和应用前景进行综述。

简介：目的研究Smad3基因剔除小鼠的体液免疫和细胞免疫.方法采用流式细胞仪对其细胞免疫和体液免疫进行检测;并且应用ELISA方法对IgG抗体的吸光度进行测定.结果纯合型(-/-)小鼠CD8+、CD4+/CD8+、IgG雌雄之间差异有显著性;CD4+、CD8+、CD3+、CD19+、IgG的值低于野生型;结论CD4+/CD8+的比值同野生型比较属于异常(与人的范围比较).因此,为在人类免疫疾病研究方面选用该动物提供一定的参考价值.

简介：根据病理学分析，特异性皮疹的发生，有动物抗原或半抗原进入皮肤，形成大于抗体数量的抗原，体内可溶性混合物增多，导致血管中活性物质的释放，增加血管的通透性，有着很大的关系。文章分析致病因，阐述发生及流行。而诊断，结合典型症状～一在病猪的腹部、胸部、大腿部、耳廓部等处皮肤，出现明显的芝麻大、黄豆大的红色圆环形丘疹，确诊不是难事。文章重点阐述治疗措施，以供参考和借鉴。

简介：在科学迅速发展的今天，现代医学的诊疗方法不断提高，诊断结果直观明了。足以让世人所信任；而中医一直建立于几千年的诊断医理不变，道理深奥，又不能拿出实际的东西给人看。不能让世人所信服，这也是中医发展较慢的原因之一。

简介：Y染色体是性染色体，与常染色体相比较，有其本身的遗传特性：为正常男性特有、呈单倍型连锁遗传及父系遗传。因此常用于通过家系排查犯罪嫌疑人、涉及男女混合斑迹、多个男性混合斑迹的刑事案件及父权鉴定等方面。

简介：本研究探讨了多重PCR技术在SARS病毒检测中的应用.根据香港中文大学在GenBank上公开发表的SARS病毒基因组cDNA序列,人工合成克隆特异性靶基因DNA片段,以此片段作为阳性样品,根据世界卫生组织推荐的进行单PCR与多重PCR检测分析.以单PCR法获得了121bp、182bp及302bp的靶基因片段3条;以二重PCR法获得了121bp+182bp、121bp+302bp与182b+302bp的靶基因片段组合;以二重PCR法获得了121bp+182bp+302bp的靶基因片段组合.结果表明:多重PCR技术可成功应用于SARS病毒的检测.

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：摘要目的分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法ABO表型鉴定采用试管法。ABO基因和FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者ABO等位基因。先证者及其母亲ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。结果先证者红细胞与抗H不凝集，FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个ABO*A1.02等位基因，另一个为ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。结论ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的新等位基因。

简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：摘要法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。

简介：摘 要：建筑空间异化主要是指基于建筑设计中的某部分矛盾，根据使用者体验，利用建筑师的设计针对空间原型创造完成独特变异体，进而对使用者功能需求更好地回应或使新的行为模式得到激发。建筑空间创作手法有机结合了建筑师个人表演情结与体验建成环境的行为，同时利用合理发挥。本研究基于建筑空间异化内涵，结合世界知名建筑设计师的经典案例初步探讨了现代建筑特异性空间设计。

简介：副词“时而”原本是“副词＋连词”的非句法结构，先秦即已出现连用，因句法、语义等的变化跨界融合成词，清代突然成词并出现迭用格式“时而……时而”。这反映了词汇化的一般规律；但“时而”的成词同时还受到“有时而……有时而”格式的影响，而与“时……时”“有时……有时”格式没有直接关系，这是“时而”成词过程中的特异性。词汇化不都是单个、孤立、规则的现象，有的可能是一批、一类、甚至整个词汇系统间的相互系联、调整、互动和影响。