简介:摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例,提示性染色体变异165例,收集其侵入性产前诊断结果,比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例,接受介入性产前诊断129例,检测出性染色体变异45例,阳性预测值为34.88%(45/129),包括16例47,XYY、10例47,XXY、6例45X/46,XX、5例47,XXX、3例45,X,以及45,X/46,X,i(X)(q10)、45,X/46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限,介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。
简介:摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇,进行羊水穿刺术检查染色体核型,比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型,有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查,其中高龄孕妇组有534例,检测染色体三体的有4例,检出率为0.74%;唐氏高危组有679例,检测染色体三体的有11例,检出率为1.62%;超声异常组有33例,检测染色体三体的有4例,检出率为12.1%,各组间对比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率,对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。
简介:摘 要:报道第一台无尘筛碎一体机的试验结果。测试显示,破碎煤粒合格率高,小于 30mm 粒径的煤粒合格率达到 98%。多辊破碎机高度集成化和防震装置降低了设备运行的震动和噪音,两项指标均远远低于国 标要求。机械和电气系统具有自控、连锁、检测、监 测、控制、报警功能。
简介:摘 要:目的:探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法:收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料,在发现胎儿异常时告知孕妇,在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后,对孕妇进行侵入性产前检查(亦称为羊水或脐静脉穿刺),对得到的样本进行染色体核型分析,将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录,并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果:在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查(羊水或脐静脉穿刺)的孕妇共98例,其中,产前系统超声筛查中严重异常的71例中,26例发现染色体异常;产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间,胎儿的染色体异常发病率有统计学意义(P<0.05),此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常的发病率达到62%。结论:产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育,针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效,这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。
简介:【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇(n=26例,21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险孕妇(n=24例,1/2000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350),病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析(CMA),或开展低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测,分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇,其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例,CNVs 2例、其它非21/18三体1例;临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高,因此针对唐筛高风险孕妇,还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测,以降低新生儿出生缺陷的发生。
简介:摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果,对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例,通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例,阳性预测值为33.3%(22/66),继续妊娠率为45.5%,且出生后表现均暂无异常;检出拷贝数变异47例,通过产前诊断确诊19例,疑似阳性3例,阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠;检出罕见常染色体非整倍体31例,通过产前诊断确诊2例嵌合型三体,疑似阳性1例,阳性预测值为9.7%,3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高,筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断,以避免不必要的引产。
简介:摘要:目前县域医共体建设如火如荼,亟需要做的是有机整合医疗资源,畅通双向转诊。而对医共体分院而言,如何错峰发展,加强基层专科建设,也是迫在眉睫需解决的问题。笔者认为基层有基层的优势,社区存在大量的免费定期体检,从而对一些疾患尤其是癌症能实现早发现,在医共体背景下可以再进一步利用总院资源实现早治疗、早控制。对笔者所在的耳鼻咽喉科而言,结合体检工作,开展专科相关的早癌筛查工作,并且合理利用总院资源,一方面可以很大程度上避免漏诊误诊,另一方面提高鼻咽癌喉癌的早诊早治率,预防肿瘤的发生发展,笔者认为具有非常深远的意义。本文就医共体分院耳鼻咽喉科联合总院对其辖区内居民体检结合早癌筛查的模式进行了简要论述。
简介:摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例(观察组),分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查,对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析,另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组,对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中,NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例,包括1例21-三体高危,1例18-三体高危,1例染色体多态改变和1例可疑47(XYY);其中2例三体高危胎儿经引产证实,1例染色体多态改变胎儿发育停止,1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断,可有效提高胎儿染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷,对于降低产前侵入性操作发生率,提高人口出生质量具有十分积极的作用。
简介:1准备废卡纸、竹签、窗纱、三夹板、圆珠笔芯管、牙签、白胶、剪刀、美工刀、直尺、稀薄糨糊、刷子等材料和工具,并将封三部件图剪下裱贴在废卡纸上,挤出气泡,压平、阴干备用。
简介:目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体(51.01%),35例18-三体(14.17%),1例13-三体(0.4%),26例性染色体异常(10.53%),59例其他染色体异常(23.89%)。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。
简介:摘要目的探讨大肠癌筛查在基层医院开展的应用价值。方法选取湖州第一人民医院医共体埭溪镇中心卫生院所属11个社区卫生服务站2019年8月至2021年6月该地区大肠癌筛查阳性744例患者为观察对象,患者均行结肠镜检查,并与活检病理检查对照,分析最终结果。结果经结肠镜诊断大肠癌27例,检出率3.62%;检出结肠息肉398例,息肉检出率53.49%,好发于60岁以上人群。大肠癌中直肠癌发病率为29.6%,病理类型腺癌占比(62.90%)最高;大肠息肉检测出腺瘤278例,腺瘤性息肉检出率37.37%。结论基层医院进行大肠癌早期筛查结合结肠镜检查是发现大肠肿瘤最有效的方法,能够尽早发现大肠癌,实现尽早治疗。