简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质,在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。
简介:摘要本文通过对儿科临床实验教学经验方法的总结,得出了贯穿整个儿科临床教学过程的儿科临床技能培训教学新体系,强调了模拟训练与临床实践相结合的教学体系,提高了临床教学效率和教学资源的利用率,保证了儿科临床实践教学质量。
简介:自从1984年Song等报道游离股前外侧皮瓣的解剖以来,游离股前外侧皮瓣得到了广泛的研究和应用。1997年Kimata等埘首先报道了其在头颈部缺损修复重建中的临床应用,截止到2008年2月,已有大量应用该皮瓣修复头颈部缺损的报道。股前外侧皮瓣具有提供的皮肤和软组织量大(最大可达20cm×25cm),可携带肌肉,可塑性强(可修成5mm薄),供区畸形及并发症少等优点,在很多头颈部的修复中有取代前臂皮瓣的趋势。我科自2002年开展游离股前外侧皮瓣修复头颈部缺损,迄今已经有20余例,现对皮瓣制作中的教学体会加以总结,供同道参考。
简介:目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8.2%,有家族史者占19.5%,综合征性耳聋占5.3%,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。
简介:目的进一步了解聋校语文教学中师生沟通的现状,探讨提高聋校语文教学质量的策略。方法对某聋校6~9年级的聋生和语文教师分别进行问卷调查和访谈,分析当前语文教学中师生之间沟通与交往的现状。结果调查显示,语文教学中存在师生沟通障碍的情况,但沟通障碍对聋生学习语文的热情影响不大,且随着课改推进,师生间的沟通方式呈现多元化发展趋向。高年级聋生交往的频率呈下降趋势、教师使用课堂语言主观随意性较强、教师对教材中的“听(看)话·说话”内容不够重视。结论要有针对性地采取相应的对策以提高语文教学的质量,如加强对聋人自然手语的学习和研究、重视培养和提高聋生的沟通与交往能力、注重对教材进行合理化加工和处理等。