简介：目前头颈部的鳞状细胞癌（HNSCC）是美国最为普遍的10种癌症之一,尽管其非常流行,但研究人员对其的发病及扩散的机制却是知之甚少,近日,一篇刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中,来自耶鲁大学医学院的研究人员就为揭示头颈癌的发病机制提供了重要的信息。头颈癌是由一种名为人乳头瘤病毒（HPV）的病毒引发的,利用来自HPV阳性和阴性患者的肿瘤组织,研究人员就对其发生的突变或致癌基因进行了全面的分析和评估,研究者表示,癌基因在肿瘤的发生和转移过程中扮演着重要角色。

简介：目的：分析不明原因复发性自然流产（URSA）夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T（MTHFRC677T）位点多态性的关联性研究。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFRC677T的位点多态性进行检测分析。结果：URSA组MTHFR基因677位点的T/T、C/T＋T/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）,而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组（P〈0.05）,两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异（P〉0.05）。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论：MTHFRC677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。

简介：一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变,这些突变会引起扩张型心肌病;这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者,从而更好地预防和治疗扩张型心肌病,这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中,心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大,从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变,这些突变会过早地缩短巨肌蛋白。

简介：近日,来自中科院生化所和复旦大学的研究人员在国际学术期刊cancercell在线发表了一项最新研究进展。LKB1基因能够编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶LKB1,研究发现该激酶可以调节细胞能量代谢、抑制生长增殖和维持细胞极性,而这些都是该基因抑制肿瘤的重要机制。虽然LKB1能够调节细胞生长和能量代谢,但在非小细胞肺癌中,LKB1失活如何协调肿瘤进展与代谢之间的关系仍未可知。在该项研究中,研究人员利用KrasG12D;Lkb1lox/lox小鼠模型进行了相关研究,发现在肺部恶性腺瘤和鳞状细胞癌中,活性氧（ROS）水平存在差异。