简介：目的：与定量比值法比较，探讨全自动直接定量法检测红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性的可行性。方法：同时采用定量比值法（即硝基四氮唑蓝定量法）和全自动直接定量法，检测219例肝素抗凝静脉血标本的红细胞G-6-PD活性。结果：定量比值法检测G-6-PD缺乏的阳性率为9．13％，全自动直接定量法检测的G-6-PD缺乏阳性率为9．58％，两种方法检测结果无显著性差异（P〉0．05）。结论：定量比值法简单易行，适用于卫生条件有限的基层医疗单位；全自动直接定量法快速准确，是一种可批量检测的理想筛选方法。

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺陷患儿细菌感染炎症因子的临床意义。方法采用前瞻性队列研究方法,将2014年6月至2017年12月小儿危重病例评分<80分、入住PICU的符合细菌感染患儿77例为研究对象，排除本次发病前存在除了G6PD缺陷外其他基础性疾病、有大剂量糖皮质激素使用史及24 h内出院或者死亡病例，按有无G6PD缺陷分为36例G6PD缺乏患儿组（观察组）及41例无G6PD缺乏患儿组（对照组），两组患儿分别于住院入科时、治疗12 h及24 h取静脉血用酶联免疫吸附法检测血清肿瘤坏死因子（TNF-）、白介素6（IL-6）、白介素10（IL-10）、C反应蛋白（CRP）炎症因子变化，用成组t检验、χ2检验及Fisher确切检验对炎症因子变化、并发症、预后情况、PICU天数及住院费用等进行统计分析。结果观察组较对照组在入科时炎症因子水平明显增高，TNF-α分别为(67.25±26.17)pg/mL和(56.31±21.04)pg/mL；IL-6分别为(100.86±26.23)pg/mL和(89.04±24.12)pg/mL；IL-10分别为(89.93±26.10)pg/mL和(78.03±25.35)pg/mL；CRP分别是(65.59±26.21)mg/L和(52.07±28.70) mg/L，差异均有统计学意义(均P <0.05)；治疗后12 h及24 h G6PD缺陷组细胞因子及CRP在不同时间点均高于无G6PD缺陷组(P<0.05)；治疗过程中两组炎症因子变化速度差异无统计学意义；观察组住PICU天数更长[（7.98±6.55)d和(5.01±6.21）d]及住院费用更高[（36634.09±11876.67)元和(31571.42±10245.80）元]，差异均有统计学意义(P <0.05)；观察组严重脓毒症、脓毒性休克、MODS发生率增高及治愈好转率降低，差异均有统计学意义(P<0.05)；结论G6PD缺陷患儿细菌感染时炎症反应严重、预后差及治疗费用更高，更需要警惕严重脓毒症、脓毒性休克和MODS的发生。

简介：摘要药物诱发的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDd）发生急性溶血在临床时常发生，涉及诸多科室，更常见于内科和儿科急诊。本文综述相关研究进展，提请临床医师注意药物导致G6PDd溶血的诸多因素，以降低G6PDd溶血风险。

简介：摘要1例63岁男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者罹患2型糖尿病3年，长期服用格列美脲（2 mg、1次/d）治疗，未发生明显不良反应。因急性下壁心肌梗死先后行经皮冠状动脉介入术（PCI）和药物洗脱支架（DES）植入术。术后给予口服阿司匹林肠溶片（100 mg、1次/d）和替格瑞洛（90 mg、2次/d）双联抗血小板治疗。临床药师参与查房，了解到患者有G6PD缺乏症病史，随即查阅G6PD缺乏症患者不安全药物清单，发现格列美脲和阿司匹林均为可诱发G6PD缺乏症患者溶血的高风险药物，认为两药联用可能增加患者溶血的风险，建议停用格列美脲，保留PCI和DES术后应常规服用的阿司匹林。该建议被临床医师采纳，降血糖药改用盐酸二甲双胍。患者术后恢复顺利，随访3个月，未发生溶血反应。

简介：对10例合并缺乏的糖尿病患者急性溶血临床资料进行总结分析。结果经应用胰岛素、补液、抗感染等综合治疗后,所有患者溶血症状在2-3d内得到控制,7d左右血糖平稳下降,血红蛋白回升,网织红细胞下降,间接胆红素及总胆红素下降,茶色尿消失、黄疸减轻消退。结论合并G-6-PD缺乏的糖尿病患者在男性、合并感染、应用降血糖药物有发生溶血风险,控制高血糖、减少感染发生、避免使用可能诱发溶血的药物能够降低溶血的发生率。

简介：摘要目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD<2.6U/g Hb为阳性，对广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例（男261例，女116例）及筛查阴性258例（男性32例，女性226例）样本，采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型，酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析，LSD法进行组内两两比较。结果c.1388G>A（35.07%）、c.1376G>T（32.13%）、c.95A>G（12.72%）、c.871G>A（8.32%）、c.1024C>T（4.08%）、c.392G>T（2.28%）为最常见变异，占检出位点94.62%（580/613）；酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%（253/261），常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%（253/258），顺位比前三位：c.1376G>T、c.95A>G 、c.1388G>A，酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb，组间差异有统计学意义（F=28.7，P<0.01）；酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%（105/116）。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%（69/256），酶活性均值（2.9±0.8） U/g Hb，2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%（36/43），酶活性均值（1.5±1.0） U/g Hb，此两组间比较差异有统计学意义（t=8.6，P<0.01）。结论基因型（男性）及基因变异数（女性）可能是引起酶活性降低的主要原因，新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者，可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

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简介：摘要目的了解宜州市新生儿G6PD缺乏情况。方法运用比值法对新生儿脐带血或末梢血进行检测。结果1640名新生儿中有108例G6PD缺乏，总发生率为6.59%，男婴检出率为8.23%,女婴检出率为4.26%，男性多于女性。结论新生儿早期进行G6PD筛查，对预防新生儿黄疸和溶血具有重要意义。

简介：摘要目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)在食管癌细胞中表达水平及其对细胞化疗耐药的影响和分子机制。方法选取2021年1月至2022年3月河南省人民医院收集的65例食管癌标本和对应癌旁组织作为研究对象，采用蛋白质印迹法(Western blot)分析食管癌和癌旁组织G6PD表达水平；在人食管癌细胞株EC109细胞采用浓度梯度递增法建立紫杉醇耐药细胞株EC109/DOX，分别采用对照短发卡RNA(shRNA)和G6PD shRNA慢病毒感染EC109/DOX细胞系，建立对照组和G6PD KD组；采用G6PD抑制剂处理24 h后。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)分析不同处理的细胞增殖能力；采用流式细胞术分析不同处理细胞的耐药能力。采用Western blot分析不同处理对谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)表达水平的影响。组间比较采用t检验。结果癌旁组织中G6PD表达水平(0.97±0.16)明显低于食管癌组织中G6PD蛋白表达水平(2.34±0.28)，差异有统计学意义(t＝32.670，P<0.05)。紫杉醇耐药组患者G6PD蛋白表达水平(2.14±0.16)明显高于紫杉醇化疗敏感组患者G6PD蛋白表达水平(2.56±0.22)，差异有统计学意义(t＝8.280，P<0.05)。EC109细胞G6PD蛋白表达水平(0.95±0.07)明显低于EC109/DOX细胞G6PD蛋白表达水平(2.21±0.23)，差异有统计学意义(t＝11.870，P<0.05)。对照组细胞紫杉醇处理24 h和48 h后吸光度值(1.25±0.03、1.98±0.08)明显高于G6PD KD组细胞24 h和48 h吸光度值(0.87±0.02、1.42±0.07)，差异有统计学意义(t＝21.631、12.571，P<0.05)。对照组细胞紫杉醇处理48 h后凋亡比例[(12.94±1.78)%]明显低于G6PD KD组细胞凋亡比例[(34.56±4.03)%]，差异有统计学意义(t＝10.961，P<0.05)。紫杉醇处理的EC109/DOX细胞凋亡水平[(12.83±2.25)%]明显低于6-AN和紫杉醇共处理的EC109/DOX细胞凋亡水平[(43.36±4.53)%]，差异有统计学意义(t＝13.500，P<0.05)。紫杉醇处理对照组和G6PD KD组细胞48 h后，对照组细胞GSTP1蛋白表达水平(12.94±1.78)明显高于G6PD KD组细胞(34.56±4.03)，差异有统计学意义(t＝6.490，P<0.05)。紫杉醇处理的EC109/DOX细胞GSTP1蛋白表达水平(1.97±0.05)明显高于6-AN和紫杉醇共处理的EC109/DOX细胞GSTP1蛋白表达水平(1.17±0.14)，差异有统计学意义(t＝12.260，P<0.05)。结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶通过调节GSTP1蛋白表达水平，进而调控着食管癌细胞对紫杉醇耐药性。

简介：摘要目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法选取2014年6月至2017年12月入住广西壮族自治区妇幼保健院PICU的急性重症感染患儿160例作为研究对象，包括80例G6PD缺陷患儿(观察组)及80例无G6PD缺陷患儿(对照组)，对两组患儿入科时、治疗12 h及24 h血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、IL-10、C-反应蛋白(CRP)等炎症细胞因子水平变化进行监测，同时对其脓毒症、多器官功能障碍综合征(MODS)发生及预后情况进行前瞻性研究。结果观察组较对照组在入科时血清细胞因子和CRP水平明显增高[TNF-α：(65.57±19.09) pg/ml比(46.53±20.34) pg/ml；IL-6：(98.90±29.02) pg/ml比(89.89±25.54)pg/ml；IL-10：(87.66±21.84) pg/ml比(76.34±19.01) pg/ml；CRP：(60.18±22.24) mg/L比(41.43±19.51) mg/L]，差异均有统计学意义(P均<0.05)。治疗后12 h及24 h观察组细胞因子及CRP水平均高于对照组，差异均有统计学意义(P均<0.01)。与对照组比较，观察组患儿脓毒症(82.50%比67.50%)、MODS(73.75%比58.75%)发生率增高，治愈好转率(81.25%比92.50%)下降，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论G6PD缺陷儿童急性感染时更需要警惕炎症反应、脓毒症、MODS发生，治疗难度增加，其机制可能与氧化应激有关。

简介：目的：利用Mini—Tn5转座系统在葡糖杆菌中表达山梨糖脱氢酶（SDH）。方法：分离得到从山梨醇产糖的快生型小菌Y25K2，利用PCR方法扩增并分析快生型小菌的16SrDNA；构建pUT-mini—Tn5-Tet转座载体，将SDH基因（sdh）插入该载体，利用接合转移，将sdh整合至快生型小菌Y25K2的染色体，通过Western印迹检测SDH的表达。结果：16SrDNA鉴定结果初步表明快生型小菌为葡糖杆菌；构建得到pUT-mini—Tn5-Tet-sdh，将sdh整合至快生型菌Y25K2基因组，并检测到其在快生型小菌Y25K2中的表达。结论：利用Mini—Tn5转座系统在葡糖杆菌中表达了山梨糖脱氢酶。

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症患儿使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD)活性低的库存血对换血治疗效果的影响。方法选择2017年1月至2018年12月南宁市妇幼保健院新生儿科采取换血治疗的新生儿高胆红素血症患儿进行前瞻性研究，换血前采集患儿和库存血血样检测G6PD活性，根据新生儿G6PD活性分为新生儿G6PD活性正常组和新生儿G6PD活性低组，每组再根据库存血G6PD活性分为库存血G6PD活性正常组和库存血G6PD活性低组。分析各组患儿住院时间、换血后光疗时间、换血后血清总胆红素(serum total bilirubin，TSB)下降情况。结果共纳入99例，新生儿G6PD活性正常组共51例，其中库存血G6PD活性低组(27例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(24例)[(56.9±8.4)%比(72.5±14.4)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(6.4±2.3)d比(4.9±1.3)d，(70.8±36.2)h比(52.3±16.3)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿G6PD活性低组共48例，其中库存血G6PD活性低组(26例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(22例)[(58.8±6.2)%比(67.3±13.9)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(5.5±2.2)d比(4.4±1.4)d，(60.6±25.9)h比(47.9±27.9)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。库存血G6PD活性对换血治疗的高胆红素血症患儿光疗时间(F＝7.695，P＝0.007)、住院时间(F＝12.528，P＝0.001)、TSB下降百分率(F＝29.025，P<0.001)有影响。结论使用G6PD活性低的库存血进行换血治疗会影响治疗效果，导致换血后TSB下降减少，光疗时间和住院时间延长。

简介：

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：摘要目的了解自贡和内江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法采用荧光定量分析法对两地区新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血用杜氏改良NBT比值法进行确诊。结果共筛查新生儿53283例，初筛疑似G6PD缺乏症345例，阳性率为0.65%，其中男婴324例，女婴21例；阳性召回人数340例，确诊G6PD缺乏症325例，阳性预测值为95.58%，其中男婴93.85%(305/325)，女婴2.23%(20/325)；男患儿中97.08%为重度缺乏，1.17%为轻度缺乏；女患儿中37.5%为重度缺乏，12.5%为轻度缺乏。结论自贡市和内江市新生儿G6PD缺乏症发生率略低于高发地区平均水平，确诊患儿中以男婴重度缺乏者居多，需加强新生儿疾病筛查管理，尽早采取措施以预防G6PD缺乏引起的疾病。

简介：摘要目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年，于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3 248例苗族新生儿为研究对象。采集其足跟血干血斑样本，采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛；对G6PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿足跟血干血斑样本，采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法，进行G6PD基因突变位点及其类型(纯合或杂合突变)分析。本研究经海南省妇幼保健院(现更名为：海南省妇女儿童医学中心)医学伦理委员会批准[审批文号：(2018)伦审第(35)号]，并与所有受试儿监护人签署研究知情同意书。结果①这3 248例苗族新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率为7.1%(232/3 248)，接受基因检测的232例新生儿中，G6PD缺乏症发病率为86.2%(200/232)。本组男性与女性新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率及发病率比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。②对232例G6PD缺乏症初筛呈阳性苗族新生儿的G6PD基因检测结果显示，200例新生儿发生G6PD基因突变，包括共计209个突变位点的12种突变，分别为c.1376G>T(占比62.7%)、c．1388G>A(占比21.1%)、c.95A>G、c.1311C>T、c.871G>A、c.1024G>T、c.392G>T、c．1360C>T、c.517T>C、c.592C>T、c.487G>A和c.383T>C。结论海南省苗族人群G6PD缺乏症发病率较高，其G6PD基因突变以c.1376G>T及c.1388G>A为主。

简介：目的分析广东省葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）与疑似预防接种异常反应（AEFI）发生的关联性。方法采用描述性流行病学和相关性研究方法对广东省2010年新生儿G6PD筛查情况与2010年出生的婴儿接种广东省第1类疫苗后发生AEFI的资料进行相关分析。结果广东省共报告2010年出生的婴儿接种第1类疫苗后发生AEF1个案534例；其中异常反应（253例）占总例数47．38％，一般反应（247例）占46．25％，无急性溶血性个案报告。2010年广东省共有13个地市报告新生儿G6PD缺乏症筛查数据，患病率为0．89％～7．82％，平均报告患病率为2．93％。8个地市2010年出生新生儿G6PD缺乏症患病率与当地2010年出生婴儿接种第1类疫苗后不良反应发生率、一般反应发生率及异常反应发生率之间均无线性相关（P〉0．05），与7种广东省第1类疫苗的不良反应发生率之间均无线性相关（P〉0．05）。结论该研究未发现广东省被调查地区儿童的G6PD缺乏症患病与第1类疫苗接种后不良反应存在关联。

简介：摘要目的观察地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷新生儿延迟结扎脐带的临床效果。方法选取我院2015年7月～2016年12月的正常出生新生儿100例，产筛地中海贫血基因阳性新生儿100例，产妇为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的新生儿100例。每组病例按随机分为观察组和对照组各50例。观察组给予延迟结扎脐带，即在新生儿娩出后60～90s结扎、截断脐带；对照组给予常规结扎脐带，即在新生儿娩出10s内结扎、截断脐带。比较观察组和对照组新生儿脐带血和产后1w外周血血红蛋白；生后72小时胆红素水平。生后2W外周血血红蛋白和黄疸发生率。结果三组新生儿脐血血红蛋白和胆红素比较差异均无统计学意义（P＞0.05），观察组在产后1w外周血中血红蛋白明显高于对照组（P＜0.05），胆红素与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；结论延迟结扎脐带对地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷新生儿临床效果显著，可有效增加胎盘向胎儿的血液灌输量，预防新生儿贫血，并未增加新生儿黄疸光疗的需求。