简介：摘要随着医学发展，更多疑难疾病得到救治，尤其以先天性疾病，如基因病、代谢性疾病病死率高，社会影响大，家庭不和谐等。本例患儿以分析高氨血症等表现，最终通过基因检测明确为尿素循环障碍。虽患儿最终因病情死亡，但以此重视优生优育，和讨论基因筛查等必要性。至今为止仍无根治遗传病的有效方法,因此减少遗传病患儿的出生是遗传性出生缺陷防控的重点。

简介：摘要目的探讨血站血液采集前使用丙氨酸氨基转移酶快速检测的效果。方法对血站150例无偿献血采血者（2018年1月到2018年12月间）实施研究，按随机数表法分为常规组（n=75）和干预组（n=75），对常规组人员实施常规采血，对干预组人员在采血前实施丙氨酸氨基转移酶快速检测，分析总结两组血液报废状况及丙氨酸氨基转移酶快速检测的效果。结果干预组血液报废率显著低于常规组（P<0.05）。丙氨酸氨基转移酶快速检测对阴性标本和阳性标本检测结果与实验室检查对比无明显差异（P>0.05）。丙氨酸氨基转移酶快速检测对阴性标本和阳性标本检测结果与复查检查对比无明显差异（P>0.05）。结论血站血液采集前使用丙氨酸氨基转移酶快速检测可减少血液报废，且快速检测准确率高。

简介：摘要虽然目前的表观遗传学药物开发仍然局限于靶向DNA甲基化，但新的证据表明组蛋白甲基化是另一种主要的基因表达的表观遗传学决定因素，并且在急性髓系白血病（AML）中经常失调。最近，组蛋白甲基化靶向治疗AML方面的研究进展为有效治疗白血病提供了新的机会。本文将综述组蛋白甲基化修饰靶向治疗AML的研究进展。

简介：摘要目的探究血清谷氨酰转移酶（GGT）与同型半胱氨酸（HCY）水平与冠心病之间的关系。方法2017年1月-2019年1月期间冠心病患者95患者例作为观察组，选取同期健康体检者30例作为对照组，对比血清HCY、GGT水平。结果观察组的HCY（18.7±6.9）μmol/L、GGT（198.6±110.7）u/L水平均高于对照组患者（9.7±2.6）μmol/L、GGT（25.7±5.2）u/L，P均＜0.05；观察组受检者中的ACS患者的血清HCY（18.5±1.1）μmol/L、GGT（195.1±110.7）u/L水平均高于对照组患者（13.6±3.8）μmol/L、GGT（38.6±16.9）u/L，P均＜0.05。结论冠心病患者的血清HCY、GGT水平较非冠心病患者的水平更高，HCY、GGT可能参与了冠心病的发病与发展。

简介：　　HG颗粒可以显著降低肝纤维化大鼠血清ALT和AST的活性,目的研究软肝颗粒（HG颗粒）对CCl4（四氯化碳）复合法致肝纤维化大鼠血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总蛋白(TP)、白蛋白（ALb）及球蛋白（Glob）含量的影响,复方鳖甲软肝片亦能降低模型大鼠血清ALT及AST活性

简介：此次研究在12例肾癌组织中同样发现RASSF1A和BLU一定频率的高甲基化改变,1例膀胱癌癌周正常组织发现RASSF1A启动子高甲基化,膀胱癌肾癌RASSF1ABLU高甲基化

简介：羧甲基赖氨酸是晚期糖基化终末产物代表之一，普遍存在于烘焙面制食品中，当人体摄入过多羧甲基赖氨酸，体内含量达到一定程度，会对人体的健康带来一定的危害。所以能引起蛋白质变性，导致营养流失和ＡＧＥｓ的形成，而且其本身具有毒性，同时还有快速生成对人体有危害的ＡＧＥｓ的特性，两者都参与许多慢性疾病的发展，故研究食品中的羧甲基赖氨酸及其危害具有重要的意义。

简介：对VCR作用5h和10h后的人胃癌细胞超微结构和GSTπ表达状况进行研究,实验5h组许多细胞胞质着色变浅或变化不明显,而药物作用10h则GSTл基因受到抑制

简介：糖基转移酶(GTs)是花色苷合成过程中最重要的修饰酶之一,其在花色苷合成过程中发挥重要作用。本研究以日本蛇根草为材料,依据其转录组测序结果,设计引物通过RT-PCR方法成功克隆得到OjGT1基因完整的cDNA序列,随后对OjGT1的功能结构域、生理和化学参数、亲/疏水性、信号肽,二级结构等进行生物信息学分析。分析结果显示,OjGT1基因完整的CDS长度为1413bp,翻译形成蛋白的分子量为52.087kD,等电点为5.12,编码形成亲水性蛋白质,不含信号肽。同时二级结构与三级结构分析显示,OjGT1蛋白结构主要以不规则卷曲为主,其次是α螺旋,延伸链所占比重最小。OjGT1基因的成功克隆与生物信息学分析,将为后续研究茜草目其它植物糖基转移酶提供参考,同时也为日本蛇根草花色苷的生物合成研究提供科学依据。

简介：方法采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测60例宫颈癌、50例宫颈上皮内瘤变(CIN)和20例正常宫颈组织中Syk基因启动子甲基化情况,　　宫颈癌组中Syk基因启动子甲基化程度与淋巴结转移密切相关(χ2=10.22,本实验采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测宫颈癌组织中Syk基因启动子甲基化状态

简介：目的旨在阐明蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型6(tyrosineproteinphosphatasenon-receptortype6,PTPN6)是否对心脏HERG钾通道电流具有调控的作用。方法聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术构建pcDNA3.1-PTPN6-EGFP质粒;应用脂质体Lipofectamine2000将各种质粒转染进入HEK293细胞;应用膜片钳技术分别检测对照组(pcDNA3.0-HERG单独转染HEK293细胞)、PTPN6过度表达组(pcDNA3.0-HERG和pcDNA3.1-PTPN6-EGFP共转染HEK293细胞)以及抑制剂组(pcDNA3.0-HERG和pcDNA3.1-PTPN6-EGFP共转染HEK293细胞,并加入蛋白酪氨酸磷酸酶抑制剂正钒酸钠)的HERG钾通道的脉冲电流最大电流密度、尾电流最大电流密度以及去激活时间常数Tau等。结果成功构建了pcDNA3.1-PTPN6-EGFP质粒,测序结果表明基因序列正确,荧光显微镜下可观察到HEK293细胞中绿色荧光蛋白表达;全细胞膜片钳电生理检测发现,PTPN6过度表达组的脉冲电流最大电流密度[(36.42±2.76)pA/pF]、尾电流最大电流密[(84.73±7.18)pA/pF]均较对照组[(45.92±3.18)pA/pF、(108.43±7.98)pA/pF]显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);而抑制剂组脉冲电流最大电流密度、尾电流最大电流密度[(47.10±2.96)pA/pF、(110.52±7.87)pA/pF]均较PTPN6过度表达组明显增大,差异有统计学意义(P<0.05);PTPN6过度表达组失活时间常数Tau[(785.59±90.05)ms]较对照组[(440.7±49.49)ms]明显延长,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PTPN6过度表达能使HERG钾通道的电流密度降低,且这一作用能被酪氨酸磷酸酶抑制剂逆转,提示PTPN6能通过催化HERG钾通道去磷酸化而发挥负性调控HERG钾通道电流的作用。

简介：目的:寻找和鉴定对顺铂耐药胃癌细胞的异常甲基化基因。方法:我们拟胃癌细胞和耐药细胞为研究对象,采用DNA甲基化芯片,对比分析两种细胞DNA甲基化表达谱差异,结合甲基化特异性PCR(MS-PCR)技术验证获得的异常甲基化基因。结果:利用DNA甲基化谱芯片对胃癌细胞和耐药细胞两个细胞系的基因组DNA甲基化谱进行分析,发现1095个甲基化差异位点;并筛选出36个高甲基化,14个低甲基化修饰基因。然后通过MS-PCR方法对这50个基因的甲基化修饰在细胞水平上又进行了验证分析,最终筛选出与甲基化谱芯片结果一致的14种基因,包括11种高甲基化和3种低甲基化修饰基因。结论:胃癌癌细胞发生顺铂耐药时,细胞基因组存在广泛的DNA甲基化修饰改变。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）是现代社会常见病和多发病。随着生活环境的日益恶化，COPD受到广泛关注。研究发现COPD是一种慢性系统性疾病，其发展与遗传和环境因素及其相互作用有关，且越来越多的研究表明表观基因组是遗传和环境暴露之间的重要纽带。因此，本文就表观遗传学中的DNA甲基化和环境暴露共同作用对于COPD的影响进行探讨。

简介：摘要目的研究口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化在口腔鳞癌病情及预后评估中的价值。方法采用甲基化特异性PCR检测口腔鳞癌患者（鳞癌组）和正常健康人（对照组）口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化状态并比较，分析口腔鳞癌患者不同临床病理因素中RASSF1A基因甲基化率的差异。结果鳞癌组患者RASSF1A基因甲基化率显著高于对照组正常健康人（P＜0.001）。口腔鳞癌患者RASSF1A基因甲基化率在吸烟史、分化程度、肿瘤最大径和TNM分期中的差异均具有统计学意义（P＜0.05）。有吸烟史、分化程度低、肿瘤最大径≥3cm和Ⅲ+Ⅳ患者RASSF1A基因甲基化率显著高于无吸烟史、中＋高分化程度、肿瘤最大径＜3cm和Ⅰ+Ⅱ患者。结论RASSF1A基因甲基化可能与口腔鳞癌发病机制密切相关，在病情及预后评估中具有重要价值。

简介：缺氧引起的低温反应是调节性体温降低,AVP在正常体温调节和病理生理性因素引起调节性低温中有重要的作用［46］,AVP参与病理生理性伤害引起的调节性低温（Regulatedhypothermia）反应过程［46］

简介：摘要该工作采用分子动力学模拟和分子力学/泊松玻尔兹曼表面积(MM/PBSA)方法计算了抑制剂OBA与胞内蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）的结合能。结果表明与实验值非常吻合。此外，进一步研究了抑制剂、蛋白与复合物相对晶体结构的均方根偏差（RMSD）本研究不仅有助于更好的了解OBA与PTP1B的动力学与相互作用机制，而且还可为以PTP1B为靶标的有效药物的研发提供理论基础。

简介：目的:观察中药补肾解毒散结方对大肠癌术后患者的临床疗效及对血管新生和金属蛋白酶的影响。方法:采用随机、双盲、安慰剂对照的研究方法,共纳入接受术后辅助化疗的大肠癌患者162例,随机分为治疗组与对照组,每组各81例。治疗组接受化疗联合中药补肾解毒散结方治疗,对照组接受化疗联合安慰剂治疗。观察两组患者的术后肿瘤转移率、中医证候评分,并用ELISA法检测血清血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平。结果:观察时间为30月时,治疗组的术后转移率显著低于对照组(P<0.05)。治疗前,两组患者的中医证候评分无显著性差异(P>0.05);治疗后,治疗组的中医证候评分较治疗前显著降低(P<0.05),且显著低于对照组(P<0.05)。治疗前,两组患者血清VEGF、MMP-2、MMP-9均无显著性差异(P>0.05);治疗后,治疗组血清VEGF、MMP-2、MMP-9均下降,对照组各指标均有不同程度降低,其中治疗组血清VEGF、MMP-9水平显著低于对照组(P<0.05)。结论:补肾解毒散结方可有效减少大肠癌术后辅助化疗患者术后转移率,降低术后转移风险;可改善中医证候,抑制血清VEGF与MMP-9表达。

简介：目的研究顺铂联合替莫唑胺放化疗治疗MGMT启动子未甲基化胶质母细胞瘤临床随机对照试验的设计方案,及其治疗效果。方法对2016年6月—2017年8月新诊断的50例MGMT启动子未甲基化胶质母细胞瘤患者,进行临床随机对照试验。患者随机分为替莫唑胺标准放化疗组(对照组,24例)及顺铂联合替莫唑胺放化疗组(联合治疗组,26例)。观察并比较两组患者在同期放化疗和放疗后辅助化疗期间的不良反应;分析两组患者的生存情况。结果患者主要的不良反应为骨髓抑制、恶心呕吐、食欲减退、便秘和疲乏。对照组中2例患者发生骨髓抑制,联合治疗组中共有12例患者发生骨髓抑制;两组骨髓抑制发生率比较,差异有统计学意义(P=0.002)。经对症处理后,患者的骨髓抑制均得到改善。联合治疗组中有42%~50%的患者出现恶心呕吐、食欲减退、便秘,对照组中有25%~33%的患者出现以上症状;对照组中出现疲乏者5例,联合治疗组为8例;两组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者中均未有肝肾功能损害及耳毒性发生者。联合治疗组有23%的患者、对照组有8%的患者出现生活质量评分下降,两组的差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者中均无因严重不良反应退出研究者。截至2018年3月,共有29例患者出现复发,其中联合治疗组14例、对照组15例;13例患者死亡,其中联合治疗组6例、对照组7例。Kaplan-Meier生存函数分析显示,两组OS和PFS的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论顺铂联合替莫唑胺组治疗后的骨髓抑制较为严重,但经对症处理后均能恢复;没有患者因不良反应退出治疗。患者的1年生存率与单用替莫唑胺放化疗的患者相仿。

简介：妇科再造丸色素沉着酪氨酸酶,结果妇科再造丸各剂量组均能抑制体外酪氨酸酶活性,加1ml不同浓度的妇科再造丸与100μl酪氨酸酶

简介：摘要目的探究脂蛋白a、同型半胱氨酸联合检测在脑卒中诊断和预后判断中的应用价值。方法选取本院2017年3月—2018年9月收治的100例脑卒中患者为脑卒中组及100例健康体检者作为对照组。两者同时进行血清脂蛋白a、同型半胱氨酸检测。结果脑卒中患者脂蛋白a、同型半胱氨酸水平检测均高于对照组，有显著性差异（P＜0.05）。结论脂蛋白a、同型半胱氨酸联合检测对脑卒中诊断价值显著，值得应用。