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  • 简介:目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二(2-乙基已基)酯[Di—(2-ethylhexy)phthalate,DEHP]作用于孕鼠后,胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基水平的变化及3种DNA甲基转移的表达情况;探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠(KMmice)随机分为3组,即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组,每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12.5天到妊娠第18.5天分别持续经口予以玉米油和DEHP,用量按每日500mg/kg,正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基水平,实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基转移的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基水平和3种甲基转移的表达均无统计学意义(P〉0.05):DEHP实验组DNA甲基水平比对照组增高约10%。与对照组相比,差异有显著统计学意义(P〈0.05);实验组3种甲基转移的表达量均比对照组高,与对照组相比,差异有显著统计学意义(Dnmt1,P〈0.05;Dnmt3a,P〈0.01;Dnmt3b,P〈0.05)。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基转移的表达而导致基因组DNA甲基水平升高,从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达,发生隐睾。DNA甲基等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

  • 标签: DNA甲基化 转移酶类 二乙基已基邻苯二甲酸/免疫学 隐睾
  • 简介:摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)修饰是最常见的RNA表观遗传修饰,其在恶性肿瘤发生发展过程中扮演重要角色。甲基转移蛋白14(METTL14)是催化m6A修饰的主要甲基之一,参与调节RNA剪接、翻译及降解等生物学进程。最新研究表明METTL14不仅通过多种分子机制调控肿瘤生长、侵袭和转移,而且其表达水平与肿瘤患者预后及抗肿瘤治疗效果密切相关。深入了解METTL14在乳腺癌、消化系统肿瘤及泌尿系统肿瘤中的作用机制,有助于为基于m6A修饰的肿瘤防治提供新的临床标志物及药物治疗靶点。

  • 标签: 肿瘤 N6-甲基腺嘌呤 甲基转移酶样蛋白14 信号通路 生物标记物
  • 简介:摘要组蛋白氨酸甲基转移2B(histone lysine-K specific methyltransferase 2B,KMT2B),也称为混合谱系白血病2(mixed lineage leukemia 2,MLL2)蛋白,属于哺乳动物组蛋白H3赖氨酸4(histone H3 lysine-K 4,H3K4)特异性的甲氨基转移家族,在广泛的细胞过程中发挥关键作用。KMT2B蛋白本身及其介导转录的某些特定基因启动子、强化子或附近顺式调节位点上的H3K4甲基(H3K4me)的修饰,均能引起表观遗传修饰异常的改变,从而通过调控基因的转录与表达进而影响生长、发育。随着国内外近年来对KMT2B蛋白研究进一步的深入,发现KMT2B与早期生长迟缓、胚胎死亡、自主运动的控制和儿童肌张力障碍的发病机制有关。此外,MLL家族的MLL2在肝细胞癌、白血病、结肠直肠癌和神经胶质瘤等肿瘤里高表达,表现出有促肿瘤功能。在这篇综述中,我们讨论了KMT2B基因、KMT2B蛋白特征和生物学功能,还强调了基因调控、组织发育、先天性疾病和肿瘤疾病的影响,以期为相关疾病预防和诊治提供新的思路。

  • 标签: KMT2B 组蛋H3赖氨酸4 组蛋白甲基化转移酶 肿瘤 H3K4me3
  • 简介:摘要目的探讨蛋白精氨酸甲基转移5(PRMT5)和细胞分裂周期蛋白42(Cdc42)在胃癌组织表达及临床意义。方法收集2014年6月至2020年8月山西医科大学第二医院病理学确诊的84例胃癌组织和对应癌旁组织,应用免疫组织化学方法检测PRMT5蛋白和Cdc42在标本中表达,结合临床资料采用χ2检验。结果PRMT5蛋白在胃癌组织中的表达率为73.81%(62/84),明显高于癌旁组织表达率[25.00%(21/84)],两者差异有统计学意义(χ2=40.030,P<0.01);Cdc42蛋白在胃癌组织中的表达率为80.95%(68/84),明显高于癌旁组织表达率[29.76%(25/84)],两者差异有统计学意义(χ2=44.535,P<0.01)。PRMT5表达水平与胃癌TNM分期、淋巴结转移呈明显相关(分别为χ2=6.149、5.497,P<0.05),Cdc42表达水平与胃癌TNM分期、淋巴结转移、组织学分化程度明显相关(分别为χ2=6.421、5.132、4.271,P<0.05)。结论胃癌组织中PRMT5蛋白和Cdc42蛋白表达上调,PRMT5和Cdc42有助于预测胃癌患者病情和预后。

  • 标签: 胃癌 免疫组织化学方法
  • 简介:目的分析焦炉工外周血中DNA甲基转移1(DNMT1)、组蛋白去乙酰化1(HDAC1)蛋白的表达情况,探讨焦炉工人肺癌筛查的生物标志物。方法以152名男性焦炉工人为接触组,以141名男性水处理工为对照组。采集2组人员晨尿,用高效液相色谱法检测其内暴露指标1-羟基芘(1-OH-Py)的水平。同时采集晨起空腹静脉血,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中DNMT1、HDAC1蛋白的表达,并分析DNMT1、HDAC1蛋白的表达与焦炉工人工龄、工种、吸烟、饮酒等的关系。结果接触组尿1-OH-Py水平[(0.043±0.011)μg/mmolCr]和血清中DNMT1[(28.4±7.2)μg/L]、HDAC1蛋白[(382±64)μg/L]的表达高于对照组[(0.017±0.004)μg/mmolCr、(17.6±3.0)μg/L、(246±25)μg/L],差异有统计学意义(P〈0.001)。接触组中不同工种间DNMT1、HDAC1蛋白表达水平也不同,差异有统计学意义(P〈0.05)。随着焦炉作业工龄的增加,接触组DNMT1、HDAC1蛋白表达水平都有逐渐升高的趋势,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论血清中DNMT1、HDAC1蛋白可作为焦炉工人肺癌早期筛查的生物标志物。

  • 标签: DNA甲基化 肺肿瘤 组蛋白去乙酰基酶1
  • 简介:摘要目的观察蛋白精氨酸甲基转移5(PRMT5)和驱动蛋白超家族23(KIF23)在结直肠癌的癌组织中表达,探讨PRMT5和KIF23的表达水平与结直肠癌病理特征的关系。方法收集2015年5月至2020年5月惠州市中心人民医院联合广东医科大学附属医院经病理学确诊的结直肠癌组织标本及对应癌旁正常组织标本93例,采用免疫组织化学法检测当中组织的PRMT5和KIF23表达,组间比较采用χ2检验。结果结直肠癌的癌组织中PRMT5表达率为72.04%(67/93),显著高于癌旁正常组织中PRMT5表达率17.20%(16/93),两者比较差异有统计学意义(χ2=56.590,P<0.01);结直肠癌的癌组织中KIF23表达率63.44%(59/93),显著高于癌旁正常组织中KIF23表达率12.90%(12/93),两者比较差异有统计学意义(χ2=50.321,P<0.01)。PRMT5表达水平和结直肠癌的组织学分化程度、淋巴结转移、肿瘤淋巴结转移(TNM)分期呈明显相关(χ2=6.364、7.107、5.415,P<0.05),KIF23表达水平和结直肠癌的浸润深度、组织学分化程度、淋巴结转移、TNM分期呈明显相关(χ2=5.911、4.543、7.560、4.1560,P<0.05)。结论PRMT5和KIF23在结直肠癌的癌组织中呈高表达,与结直肠癌临床病理特征具有一定关系。

  • 标签: 结直肠癌 驱动蛋白超家族23 免疫组织化学
  • 简介:摘要目的探究甲基转移蛋白3(methyltransferase like 3,METTL3)和去甲基肥胖相关蛋白(fat mass and obesity-associated protein,FTO)在H7N9病毒感染中发挥的作用及可能的分子机制。方法利用Western blot(WB)检测H7N9病毒感染A549细胞后METTL3和FTO的表达。敲低和过表达METTL3和FTO,H7N9病毒感染后用WB和TCID50检测其对病毒复制的影响。利用转录组测序方法对METTL3或FTO敲低及野生型对照细胞进行了转录组水平基因差异表达分析,对发挥作用的潜在靶标进行初步分析。结果H7N9病毒感染A549细胞24 h后METTL3的表达上调,FTO无明显变化。敲低METTL3和FTO后,病毒核蛋白(nucleoprotein, NP)表达水平和病毒滴度显著下降,过表达METTL3和FTO后,病毒滴度显著增加。转录组测序结果显示在METTL3或FTO敲低组与对照组之间分别发现314和555个差异表达基因,GO功能富集分析和KEGG通路富集分析结果表明这些基因与宿主免疫应答相关。结论METTL3和FTO可能通过调节宿主-病毒相互作用在H7N9病毒感染中起关键作用。

  • 标签: METTL3 FTO H7N9 转录组分析
  • 简介:摘要蛋白质-L-异天冬氨酸(D-天冬氨酸)-甲基转移(PCMT1)是一种修复,在人体组织中广泛表达,可以催化异构的天冬氨酸残基转化为正常结构。PCMT1具有双重细胞功能,可作为RNA高甲基和转录辅因子,参与信号转导和转录调控等重要的生物学过程。PCMT1基因的多态性亦与多种疾病有关。PCMT1可抑制神经元细胞和心肌细胞凋亡,参与调节代谢,并且与胚胎发育和衰老相关。此外,PCMT1在多种肿瘤组织中高表达,是多种肿瘤性疾病的不利预后因素,其可抑制肿瘤细胞的凋亡,协助肿瘤细胞的侵袭和转移,调节肿瘤血管的生成,并且可促进耐药性的产生。未来PCMT1可能作为若干疾病诊断和治疗的新靶点。

  • 标签: 蛋白质-L-异天冬氨酸(D-天冬氨酸)-甲基转移酶 异天冬氨酸 肿瘤 研究进展
  • 简介:摘要目的探讨真核翻译起始因子5A2(EIF5A2)和蛋白精氨酸甲基转移5(PRMT5)在非小细胞肺癌(NSCLC)组织的表达水平,以及两者与NSCLC临床病理特征之间的关系。方法收集诸城市人民医院2015年1月至2020年7月病理检查确诊的106例NSCLC患者癌组织以及癌旁组织标本,采用免疫组织化学法检测EIF5A2和PRMT5水平,结合临床资料行χ2检验统计学分析。结果NSCLC癌组织中EIF5A2阳性表达率76.42%(81/106),明显高于癌旁组织EIF5A2阳性表达率16.98%(18/106),差异有统计学意义(χ2=75.215,P<0.01)。NSCLC癌组织中PRMT5阳性表达率84.91%(90/106),明显高于癌旁组织PRMT5阳性表达率20.75%(22/106),两者差异有统计学意义(χ2=87.526,P<0.01)。EIF5A2表达水平与NSCLC淋巴结转移、TNM分期(TNM stage)明显相关(χ2=4.825、7.620,P<0.05),PRMT5表达水平与NSCLC淋巴结转移、组织学分化程度、TNM分期明显相关(χ2=6.845、6.108、6.508,P<0.05)。结论EIF5A2和PRMT5在NSCLC癌组织中呈高表达,EIF5A2和PRMT5有助于评估NSCLC生物学行为和预后。

  • 标签: 非小细胞肺癌 免疫组织化学法
  • 简介:摘要目的探讨卵巢癌中细胞黏附分子1(cell adhesion molecule 1,CADM1)基因启动子甲基对基因转录和蛋白表达水平的影响,及miRNA-148a对CADM1甲基水平的调控机制。方法选取2018年6月至2020年6月在杭州师范大学附属医院行手术治疗的86例卵巢癌患者,定量检测卵巢癌组织和癌旁组织CADM1基因CpG岛甲基水平;使用定量实时聚合链反应检测CADM1基因mRNA和miRNA-148a表达量;采用western blot法检测CADM1基因和DNMT1蛋白水平。使用不同浓度甲基转移抑制剂(5-Azacytidine,5-Aza)处理人卵巢癌SKOV3细胞,72 h后检测其CADM1 mRNA表达量。将miR-335-5p类似物(analog)、抑制物(inhibitor)和各自阴性对照分别转染入卵巢癌细胞系SKOV3,然后检测转染后的miR-335-5p表达量和CADM1基因甲基水平。结果卵巢癌组织的CADM1-1岛的甲基水平为(2.89±0.82)%,显著高于癌旁正常组织的甲基水平(1.86±0.68)%(t=4.936,P<0.001),卵巢癌组织的CADM1-2岛的甲基水平为(3.12±0.93)%,显著高于癌旁正常组织的甲基水平(2.27±0.69)%(t=5.114,P<0.001);Pearson相关分析表明卵巢癌组织CADM1-1岛和CADM1-2岛的甲基水平与mRNA相对表达量间均呈显著负相关(r分别为-0.615和-0.582,P均<0.001),且与CADM1蛋白表达量间也均呈显著负相关(r分别为-0.521和-0.612,P均<0.001);卵巢癌组织中的miRNA-148a相对表达量为1.53±0.42,显著低于癌旁组织中的miRNA-148a相对表达量2.59±0.73(t=6.113,P<0.001);不同浓度5-Aza处理后,SKOV3细胞CADM1基因在低浓度组和高浓度组的mRNA表达水平均显著高于对照组(P均<0.05),且高浓度组的mRNA表达水平显著高于低浓度组(P<0.05);miRNA-148a对SKOV3细胞转染后,mimic组的miRNA-148a相对表达量显著升高,inhibitor组的表达量显著降低(P<0.001),而mimic组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基水平显著降低,inhibitor组的DNMT1表达量和CADM1基因甲基水平显著升高(P<0.001)。结论在卵巢癌中,miRNA-148a可通过作用下游靶蛋白DNMT1,调控CADM1基因的DNA甲基水平,从而影响CDM1基因的mRNA和蛋白表达水平,参与卵巢癌的发病机制。

  • 标签: 卵巢癌 miRNA-148a 细胞黏附分子1 DNA甲基化转移酶1
  • 简介:摘要目的探讨组蛋白氨酸甲基4A(KDM4A)在结直肠癌发生发展中的作用及可能的机制。方法2019年1月至2019年6月,构建高(KDM4A)、低表达(ShKDM4A#1,ShKDM4A#2)KDM4A的结直肠癌细胞株(购自美国典型菌种保藏中心公司),同时设立对照组(NC,ShNC)。通过四甲基偶氮唑盐微量反应比色法(MTT)检测KDM4A对细胞增殖的影响。利用细胞侵袭小室法(Transwell)检测KDM4A对结直肠癌细胞迁移/侵袭能力的影响。通过蛋白质印迹法(Western blot)检测高、低表达KDM4A后细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)和基质金属蛋白-9(MMP-9)的表达。两组间统计学差异通过双尾t检验进行分析。结果KDM4A高表达组与对照组比较,细胞增殖率明显提高[(50.233±3.430)%和(35.417±4.501)%,t=3.900、2.942,P<0.05]。低表达KDM4A与对照组比较,细胞增殖能力明显受抑制[(58.056±2.750)%和(57.386±8.228)%,t=4.558、4.419,P<0.05]。Transwell实验显示高表达KDM4A后穿孔细胞数[(304.000±62.466)个]比对照组[(64.000±20.833)个]增多(t=5.154,P<0.01);低表达KDM4A后穿孔细胞数[(47.333±13.573)个]较对照组[(93.667±18.874)个]减少(t=2.819,P<0.05)。KDM4A可以正向调节Cyclin D1和MMP-9的蛋白表达。结论KDM4A在结直肠肿瘤发生发展中起到重要作用,其机制可能是通过调节Cyclin D1和MMP-9的表达。

  • 标签: 组蛋白赖氨酸去甲基化酶4A 结直肠癌 细胞增殖 迁移/侵袭 细胞周期蛋白D1 基质金属蛋白酶-9
  • 简介:摘要目的研究胃癌患者肝功能指标丙氨酸氨基转移和天冬氨酸氨基转移比值(LSR)与临床病理因素的关系及其对预测患者生存期的临床意义。方法采用回顾性病例对照研究的方法。回顾性分析2007年1月至2010年12月期间在哈尔滨医科大学附属肿瘤医院胃肠外科行胃癌手术治疗、且术后病理及随访资料完整的891例进展期胃癌患者的临床资料。病例纳入标准:(1)术前明确诊断为胃癌,排除残胃癌及胃其他肿瘤;(2)术前未行新辅助治疗;(3)不合并其他严重疾病如急性冠心病、肝硬化、慢性肾衰等;(4)行胃癌根治术,排除姑息治疗或开腹探查病例;(5)术后病理资料完全,随访信息完整;(6)死亡原因与胃癌相关。取患者入院时采血结果,利用受试者工作特征曲线(ROC)分别对LSR、血红蛋白、淋巴结转移率、肿瘤最大直径、碱性磷酸、谷氨酰转肽酶、总胆红素和乳酸脱氢取最佳截点。根据LSR截点分组,分析LSR与临床病理因素之间的关系,对不同LSR组别进行总体生存率的比较。并将相关临床因素和LSR纳入单因素和多因素Cox生存分析。结果LSR的ROC曲线最佳截点为1.43,LSR<1.43组682例,LSR≥1.43例209例。血红蛋白、淋巴结转移率、肿瘤长径、碱性磷酸、谷氨酰转肽酶、总胆红素和乳酸脱氢的ROC曲线最佳截点分别为130.2 g/L、18.0%、4.75 cm、68.1 U/L、16.55 U/L、5.58 μmol/L和135.8 U/L。LSR<1.43组与LSR≥1.43组患者比较,年龄(χ2=4.412,P=0.036)、肿瘤浸润深度(χ2=64.306,P<0.001)、组织学类型(χ2=8.026,P=0.005)、碱性磷酸(χ2=8.217,P=0.004)、谷氨酰转肽酶(χ2=33.207,P<0.001)、总胆红素(χ2=14.012,P<0.001)和乳酸脱氢(χ2=63.630,P<0.001)的差异均有统计学意义。LSR<1.43组和LSR≥1.43组1、3、5年生存率分别为70.8%、31.3%、25.0%和64.9%、24.4%、11.3%,两组比较差异有统计学意义(χ2=10.140,P=0.001)。单因素分析显示,年龄、血红蛋白水平、肿瘤TNM分期、肿瘤浸润深度、淋巴结转移率、淋巴结转移、组织学类型、肿瘤长径、谷氨酰转肽酶、总胆红素和LSR是影响胃癌患者预后的相关因素(均P<0.05);多因素分析显示,肿瘤TNM分期(HR=1.605,95%CI:1.332~1.936,P<0.001)、肿瘤浸润深度(HR=1.299,95%CI:1.168~1.445,P<0.001)、淋巴结转移率(HR=2.400,95%CI:1.873~3.076,P<0.001)、淋巴结转移(HR=1.263,95%CI:1.106~1.478,P=0.007)、肿瘤长径(HR=1.375,95%CI:1.134~1.669,P=0.001)和LSR(HR=1.427,95%CI:1.190~1.711,P<0.001)是影响胃癌患者预后的独立危险因素。结论LSR是胃癌患者预后的独立危险因素,且检测简单易行,是胃癌预后的潜在标志物。因此,在术前综合治理阶段,应尽可能恢复和提高肝功能状态有助于改善胃癌患者预后,延长患者生存时间。

  • 标签: 胃肿瘤 肝功能 丙氨酸氨基转移酶 天冬氨酸氨基转移酶 预后
  • 简介:摘要目的探讨外周血天冬氨酸氨基转移(AST)与丙氨酸氨基转移(ALT)(AST/ALT)比值对结直肠癌肝转移患者的预后价值。方法选取2014年1月至2018年1月郑州人民医院普通外科收治的118例结直肠癌合并肝转移患者,男76例,女42例,年龄(60.71±10.42)岁,年龄范围为27~75岁。将患者按照术前肝功能血清指标AST/ALT比值的中位数(1.15)分为高AST/ALT组和低AST/ALT组,每组59例。收集患者的基本资料和临床资料,包括性别、年龄、术前一周内AST和ALT水平、术前癌胚抗原水平、原发癌灶是否合并脉管瘤栓、原发癌灶分化程度、原发癌灶是否有淋巴结转移、原发癌灶浸润深度、肝转移癌灶的肿瘤直径、肝转移灶的癌灶个数、肝转移灶的癌灶分布,并进行比较。单因素及多因素分析AST/ALT是否是预后的影响因素。结果高AST/ALT组和低AST/ALT组间术前癌胚抗原、AST及ALT水平,原发癌灶的浸润深度,肝转移灶的肿瘤直径、癌灶个数及癌灶分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);低AST/ALT组总生存期显著优于高AST/ALT组,差异有统计学意义(P<0.001);高AST/ALT比值是患者低生存期的独立危险因素。结论术前AST/ALT比值较高的结直肠癌肝转移患者预后较差,AST/ALT比值可作为临床预后参考指标之一。

  • 标签: 冬氨酸氨基转移酶 氨酸氨基转移酶 结直肠癌 肝转移癌灶 预后
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:摘要:目的: 探究在急性、慢性乙型肝炎 诊断时,使用血清丙氨酸氨基转移、门冬氨酸氨基转移检测的价值 。 方法: 针对 40 例 急性、慢性乙型肝炎 患者分别进行血清丙氨酸氨基转移、门冬氨酸氨基转移检测,同时记录相关检测结果,并做一分析;入选患者均为我院 201 5 年 9 月 到 201 7 年 1 月间收治 。 结果: 观察不同检查检查方法对患者所得的结果,可见其存在一定差异,但是差异不明显,其中 ALT 检验的准确度为 77.5 % , AST 检验的准确度为 75.0 % ,组间比较 P> 0.05,故差异不明显。 结论: 血清丙氨酸氨基转移、门冬氨酸氨基转移检测结果用于鉴别急性、慢性乙型肝炎的价值分析发现,其均对患者的病情类型具有鉴别价值,但是为保证检验结果的有效性和准确性,我们仍然有待于进一步完善和分析。

  • 标签: 血清丙氨酸氨基转移酶 门冬氨酸氨基转移酶 急性 慢性乙型肝炎
  • 简介:背景与目的:胶质母细胞瘤(GBM)是一种恶性程度最高的星形细胞瘤,其主要的治疗方法是外科手术和放射疗法,2005年批准使用替莫唑胺,化学疗法的效果才得以确定。本文比较中国香港原发性GBM患者接受同期放治疗或单纯放疗的生存时间,探讨GBM肿瘤组织中O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移(MGMT)的甲基状态在预后评价的价值。方法:回顾性分析2005年3月至2007年6月期间35例经手术后病理确诊并接受过同期放治疗或单纯放疗的中国香港GBM患者的资料,从石蜡包埋的GBM肿瘤组织中分离出基因组DNA,采用甲基特异性聚合链反应方法(MSP)检测基因MGMT甲基状态。采用KaplanMeier方法计算总生存时间(OS)和无进展生存时间(PFS),比较同期放治疗或单纯放疗和MGMT甲基或非甲基状态对生存时间的影响。结果:35例患者中,男性27例,女性8例,平均年龄50.4岁。35例患者的中位PFS和中位OS分别是4.7个月(3.1-6.2个月)和11.7个月(6.5-16.6个月),其中18例仅接受单纯放疗患者的中位PFS和中位OS分别是4.2个月(3.4-5.0个月)和5.8个月(2.0-9.6个月),17例接受同期放治疗患者的中位PFS和中位OS分别是6.0个月(2.0-10个月)和13.2个月(8.1-18.3个月),P值〉0.05。15例(43%)肿瘤组织中存在MGMT甲基,MGMT甲基和非甲基患者的中位OS分别是16.9个月(12.7-21.1个月)和10个月(5.8-14.1个月),P值〉0.05。结论:尽管差异无统计学意义,但与单纯放疗比较,接受了同期放治疗的GBM患者显示出了更长的总体生存趋势,MGMT甲基可能是GBM的明显预后较好的因素。

  • 标签: 胶质母细胞瘤 分子标志 O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT) 替莫唑胺
  • 简介:摘要随着医学发展,更多疑难疾病得到救治,尤其以先天性疾病,如基因病、代谢性疾病病死率高,社会影响大,家庭不和谐等。本例患儿以分析高氨血症等表现,最终通过基因检测明确为尿素循环障碍。虽患儿最终因病情死亡,但以此重视优生优育,和讨论基因筛查等必要性。至今为止仍无根治遗传病的有效方法,因此减少遗传病患儿的出生是遗传性出生缺陷防控的重点。

  • 标签: 尿素循环障碍,高氨血症,基因病,遗传代谢性疾病