简介：摘要目的通过基因（SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ，AT Ⅲ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。方法报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用Mutation Taster软件预测突变基因的致病概率。结果该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50%，给予那曲肝素钙联合华法林抗凝，患者咯血增多，更换用药为利伐沙班，栓子逐渐吸收。基因检测显示SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）杂合错义突变，检索基因数据库并使用蛋白功能损伤预测软件确认该突变位点为新发致病突变，致病概率0.999 999 851 200 991，经文献检索目前国内外尚未见报道。结论SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）为新发致病突变，补充和更新了遗传性AT Ⅲ缺乏症基因突变谱，新型口服抗凝药（利伐沙班）或可作为此类患者的一线治疗药物。

简介：摘要脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。

简介：[摘要]我国钢铁工业烟气污染物排放量比重很大，目前国家针对钢铁企业出台了超低排放的政策要求，其中烧结烟气属于治理重点。针对烧结烟气SCR脱硝，其可使用的还原剂主要有液氨、氨水和尿素。本文通过对不同还原剂进行安全性和经济性对比，确定采用氨水和尿素更为合理。根据不同的项目条件和资源配置，提出了不同还原剂在工艺应用上的技术方案，包括工艺流程、设备配置、适应条件及优缺点，为烧结烟气SCR脱硝设计提供指导依据。研究结果表明氨水工艺适用于厂区场地充裕的新建项目；尿素热解工艺，对于场地较紧张的改造项目可以采用。

简介：摘要：目的 研究分析运用阿替普酶对急性脑梗塞患者实施溶栓治疗的效果。方法 抽选医院在2022年1月至2022年11月期间收治的超早期急性脑梗死患者资料100例，按照电子数字随机法分为观察组以及对照组每组50例。对照组接受常规疗法，观察组接受阿替普酶急诊溶栓治疗，对比两组患者的前后的美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）、血流动力学、凝血功能指标改善情况，对比组间不良反应率差异。结果 治疗前两组患者的NIHSS评分不存在显著差异（P>0.05），治疗后1d、7d、14d两组患者的NIHSS分数显著低于治疗前（P<0.05），治疗后1d、7d、14d观察组患者的NIHSS分数显著低于对照组（P<0.05）。治疗前阶段两组患者的全血黏度、Hct、AI均不存在组间差异（P>0.05），治疗后两组患者的全血黏度、Hct、AI均显著低于治疗前（P<0.05），治疗后观察组全血黏度、Hct、AI显著低于对照组（P<0.05），治疗前阶段两组患者的PT、TT、FIB、APTT不存在组间差异（P>0.05），治疗后两组患者的PT、TT、FIB、APTT均显著高于治疗前（P<0.05），治疗后观察组患者的PT、TT、FIB、APTT显著高于对照组（P<0.05）。观察组中患者的不良反应率显著低于对照组（P<0.05）。结论 临床上使用阿替普酶急诊溶栓治疗方式能够很好的改善超早期急性脑梗死患者的各项神经功能，血流动力学以及凝血功能，其中的安全性较明显，在临床医学方面值得广泛应用。

简介：摘要目的对淄博市新报告人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）/获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS）病例外周血T淋巴细胞亚群进行检测分析，了解其免疫水平及疾病进展情况。方法采集2015年1月至2017年12月淄博市疾病预防控制中心确证的250例新报告的HIV/AIDS患者抗凝全血，用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群，所得数据用SPSS 16.0软件进行统计分析。结果250例HIV/AIDS样本的传播途径均为性接触，首次检测其外周血CD4+ T淋巴细胞绝对数均值为（348.99±204.21）个/μL。不同年龄组间CD4+ T淋巴细胞均值、CD8+ T淋巴细胞均值和CD4+/CD8+的比值差异均有统计学意义（P<0.05）。≤20岁组的CD4+ T淋巴细胞水平与>60岁组比较差异有统计学意义（P<0.05）；不同户籍、不同年龄及不同人群病例中CD4+细胞≤350个/μL组与CD4+>350个/μL组例数比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论淄博市新报告HIV/AIDS病例外周血CD4+ T淋巴细胞水平普遍偏低。应进一步加强宣传干预，重点加强老年人艾滋病的防控和干预工作。

简介：摘要目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测，对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果3例均以癫痫发作就诊的女性患者，头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位，全外显子测序示例1及其母亲(例2)FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)；例3的FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异，判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。结论FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。

简介：摘要目的掌握淄博市流行的HIV-1感染者基因亚型，了解淄博市耐药病毒株的传播水平，为艾滋病预防控制工作提供依据。方法收集本地区HIV-1感染者的血浆标本，采用RT-PCR和巢式PCR法扩增env基因区和pol基因区，经DNA纯化及测序后，利用HIV database数据库和Mega 6.0软件分析并确定HIV病毒亚型，使用美国斯坦福大学HIV耐药数据库进行耐药分析。结果共采集HIV-1感染者血浆标本72份，通过分析发现本地区共存在4种基因亚型，其中CRF01_AE重组亚型占47.22%，CRF07_BC重组亚型占31.94%，B亚型占12.50%，B/C重组亚型占8.33%。耐药分析发现本地区未治疗患者的原发耐药率为6.98%。M184V是核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点，V179D为非核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点。结论淄博市HIV-1感染者的基因亚型存在多样性，耐药的发生率较高，属于中度流行。亟需加强对HIV-1毒株重组亚型变异监测及耐药监测，从而预防原发性耐药和耐药毒株的传播。

简介：摘要1型糖尿病主要是由T细胞介导的针对胰岛β细胞的自身免疫性疾病，主要依赖胰岛素治疗，移植疗法可有效恢复胰岛功能，但存在术后排异等问题。近来的研究发现，调节性T细胞在1型糖尿病的发生发展以及移植治疗后的免疫稳态中发挥着关键作用。以调节性T细胞为干预靶点的疗法可作为一种重要手段在1型糖尿病中减轻(消除)自身免疫，以延缓疾病进展或逆转疾病进程；应用于1型糖尿病移植治疗后，则可缓解乃至消除术后的排异反应。该策略为1型糖尿病的治疗及缓解开辟了新的思路。

简介：　　 【摘要】 目的：分析复方甘草酸苷联合还原型谷胱甘肽对酒精性肝硬化患者肝功能的影响效果。方法：选择笔者所在医院 2017年 1月 -2019年 12月收治 198例酒精性肝硬化患者，随机分成两组，对照组 99例使用还原型谷胱甘肽治疗，研究组 99例在对照组基础上增加使用复方甘草酸苷治疗，对两组患者肝功能及肝纤维化指标进行比较。结果：研究组患者治疗后 AST、 ALT、 GGT、 TBIL指标均低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05） ;研究组患者治疗后 PCⅢ、 IV-C、 HA指标分别为（ 102.78±29.87）、（ 62.60±14.41）、（ 77.40±20.04） μg/L，各项指标均低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。结论：复方甘草酸苷联合还原型谷胱甘肽治疗酒精性肝硬化患者，可改善患者肝功能及肝纤维化指标，能有效促进临床症状好转，临床上值得推广使用。  　　 【关键词】 复方甘草酸苷 ; 还原型谷胱甘肽 ; 酒精性肝硬化 ; 肝功能  　 [Abstract] Objective: to analyze the effect of Compound Glycyrrhizin Combined with reduced glutathione on liver function in patients with alcoholic cirrhosis. Methods: 198 patients with alcoholic cirrhosis were randomly divided into two groups: the control group (99 cases) were treated with reduced glutathione and the study group (99 cases) were treated with Compound Glycyrrhizin on the basis of the control group. The liver function and liver fibrosis indexes of the two groups were compared. Results: after treatment, AST, alt, GGT and TBIL in the study group were lower than those in the control group (P < 0.05), while PC Ⅲ, IV-C and HA in the study group were (102.78 ± 29.87), (62.60 ± 14.41), (77.40 ± 20.04) μ g / L, respectively, and all indexes were lower than those in the control group (P < 0.05). Conclusion: Compound Glycyrrhizin Combined with reduced glutathione in the treatment of alcoholic liver cirrhosis can improve the liver function and liver fibrosis index, and can effectively promote the improvement of clinical symptoms, which is worth popularizing in clinical.

简介：摘要目的观察C57BL/6小鼠牙齿正常的生长发育过程，为研究人类以及其他动物牙齿发育提供参考。方法采用C57BL/6小鼠54只，分别为出生后1 d（postnatal day 1，P1；P3、P7……含义依此类推）、P3、P7、P10、P14、P21、P28、P42、P56，每个鼠龄组6只。全部小鼠处死后分离头颅及牙颌标本，显微CT扫描后进行三维重建。不同视角观察小鼠各牙位牙冠及牙根的生长发育状况。结果小鼠从出生到性成熟（P56）牙齿的生长发育可分为3个阶段。从出生到P14为第1阶段，此时所有磨牙（第一、二、三磨牙）牙冠已形成，而牙根均未发育完成；第2阶段从断乳（P21）到P28，此时所有磨牙的牙根均已达到正常长度并形成根尖孔；上下切牙通过磨耗形成锋利的釉质切刃，上下磨牙建立尖窝相对的咬合关系。第3阶段从P42到P56，根管出现分化，一些扁根内出现1-2型根管；根尖部发育完成并因牙骨质沉积而膨大。结论小鼠牙齿发育过程中，牙尖的矿化、牙冠的继续形成及牙根的延长均按特定时序、在特定空间位置、受到精确调控下进行；切牙与磨牙的发育模式显著不同。

简介：摘要本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究，探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一，TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节，可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关，TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性，其发生风险可能随年龄增加而增加，目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制，并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。

简介：摘要目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。结论本研究拓展了KBG综合征相关的ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

简介：摘要目的摸索程序性死亡配体1（PD-L1，22C3）浓缩抗体最佳处理条件（抗原修复时间、抗体稀释度、抗体孵育时间），稳定PD-L1检测质量，建立PD-L1实验室内部检测体系。方法以PD-L1（22C3）标准检测试剂盒的检测条件、染色结果作为参照，评分标准参照Dako公司 PD-L1 IHC 22C3 pharmDX 标准检测试剂盒的判读标准，采用Dako公司 PD-L1（22C3）浓缩抗体及EnVision Flex+/HRP检测试剂盒与PD-L1（22C3）标准检测试剂盒，检测15例肺癌、5例扁桃体及5例胎盘组织在8种不同处理条件下（B1~B8）的免疫组织化学染色结果，并比对其与PD-L1（22C3）标准检测试剂盒（A组）检测结果的一致性。结果8组不同的处理条件，B1组除弥漫强阳性表达及阴性病例（共3例）阳性肿瘤细胞的百分比与A组接近外，其余病例阳性肿瘤细胞百分比略低于A组；B7组有2例肿瘤细胞的阳性百分比明显高于A组，超出阈值范围，其余病例阳性肿瘤细胞的百分比略高于A组，但在阈值范围内；B8组结果与A组结果最接近；B2~B6组阳性肿瘤细胞的百分比均有不同程度的降低，但在阈值范围。结论PD-L1（22C3）检测条件与检测结果密切相关，为达到理想的检测效果同时节约成本，以B8组的检测条件最为合适［用Dako公司 pH6.0 抗原修复液在Dako PT Link 97 ℃修复 40 min；22C3（1∶100）室温孵育60 min；EnVision Flex+Linker室温孵育30 min；EnVision/HRP室温孵育30 min；二氨基联苯胺显色5 min］。

简介：作者根据ｘ、ｙ同源的Ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ第一内含子在ｘ染色体有６ｂＰ缺失，设计一对引物扩增检测性别。并用ＰＡＧＥ电泳、银染显带检测扩增产物。ｘ、ｙ染色体分别扩增出１０６ｂＰ及１１２ｂＰ的特异性谱带。该方法在国内首次报道，灵敏度高，可对１０ｐｇ的ＤＮＡ．２ｍｍ２血痕提取ＤＮＡ溶液的１／１０作出性别鉴定；实用性强、对来自人体的各类检材、腐败、降解及陈旧检材有效，室温放置１６年的血痕也可作出性别鉴定。

简介：摘要目的评估2型糖尿病患者HbA1C变异性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系以及探讨HbA1C变异性的影响因素。方法2型糖尿病患者每年进行散瞳眼底扩张检查，依据检查结果分为有视网膜病变(DR)组597例，无视网膜病变(NDR)组2 789例，平均随访4年(2～5年)。根据患者所有记录的HbA1C测量值计算其平均值(A1C-Mean)和标准差(A1C-SD)，其中HbA1C变异性表达为A1C-SD。收集并分析所有患者的病史和临床资料。根据A1C-Mean高于或低于7%和A1C-SD高于或低于总体均值0.76%，患者被分为4组：Q1(A1C-Mean<7%, A1C-SD<0.76%); Q2(A1C-Mean<7%, A1C-SD≥0.76%); Q3(A1C-Mean≥7%, A1C-SD<0.76%); Q4(A1C-Mean≥7%, A1C-SD≥0.76%)。结果多元线性回归结果显示，运动、胰岛素的使用(P<0.01)、吸烟(P＝0.004)为HbA1C变异性的影响因素。Cox回归分析中，校正年龄、性别、病程后，结果显示A1C-SD(HR＝1.303, P<0.01)是DR的独立危险因素。对患者进行分层后发现Q4组患者发生DR风险最高(HR＝1.676, P<0.01) ，而Q1组患者最低。另外，Q2组患者(HR＝1.437, P＝0.005)发生DR的风险高于Q3组患者(HR＝1.361, P<0.01)。结论HbA1C变异性是2型糖尿病患者DR的独立危险因素，并且当A1C-SD总体均值>0.75%时，可能在DR的发生发展中发挥着比平均HbA1C更大的作用。

简介：摘要目的探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]基因单核苷酸多态性(SNP)与钙化性主动脉瓣膜疾病(CAVD)、冠心病(CHD)的相关性。方法前瞻性研究。纳入2018年1—12月天津市胸科医院心内科CAVD或CHD住院患者248例，根据心脏超声多普勒、冠状动脉造影或冠状动脉CT检查结果分为两组：CAVD组101例、CHD组147例；同时选取2018年3—12月天津市胸科医院体检中心排除CAVD或CHD的171位健康体检者为对照组。检测各组Lp(a)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)等生化指标，采用SNaPshot SNP分型技术对Lp(a)基因rs7770628、rs6415084、rs10455872三个位点进行基因分型；采用二元logistic回归分析不同基因型及Lp(a)水平对钙化性主动脉瓣疾病及冠心病发病的影响，采用线性回归分析不同基因型及ApoB水平对Lp(a)水平的影响。结果三组间比较，患者BMI和饮酒史差异均无统计学意义(P值均>0.05)，性别、年龄、吸烟史、糖尿病史、高血压病史差异均有统计学意义(P值均<0.05)。Lp(a)检测值在对照组、CAVD组、CHD组分别为23.6(9.4，48.6)、37.2(16.5，79.6)、46.7(21.5，104.6)nmol/L，三组间比较差异有统计学意义(H＝13.337，P<0.01)；LDL值各组分别为(2.74±0.80)、(3.07±0.81)、(3.14±1.18)mmol/L，三组间差异有统计学意义(F＝3.662，P<0.05)；HDL值各组分别为(1.24±0.93)、(1.18±0.30)、(1.09±0.33 )mmol/L，三组间比较差异有统计学意义(F＝4.281，P<0.05)；ApoA值各组分别为(1.42±0.25)、(1.30±0.26)、(1.26±0.26) g/L，三组间比较差异有统计学意义(F＝7.339，P<0.01)；ApoB检测值各组分别为0.97(0.82, 1.10)、1.04(0.87, 1.26)、1.12(0.88, 1.31)g/L，三组间比较差异有统计学意义(H＝3.948，P<0.05)。Lp(a)基因rs7770628位点对照组、CAVD组、CHD组TT基因型分别为130(76.0%)、75(74.3%)、103(70.1%)，CT基因型分别为36(21.1%)、23(22.8%)、40(27.2%)，CC基因型分别为5(2.9%)、3(2.9%)、4(2.7%)，三组间比较差异无统计学意义(F＝1.718，P>0.05)；Lp(a)基因rs6415084位点对照组、CAVD组、CHD组TT基因型分别为5(2.9%)、2(2.0%)、4(2.7%)，CT基因型分别为33(19.3%)、20(19.8%)、32(21.8%)，CC基因型分别为133(77.8%)、79(78.2%)、111(75.5%)，三组间比较差异无统计学意义(F＝0.551，P>0.05)；Lp(a)基因rs10455872位点对照组、CAVD组、CHD组AA基因型分别为171(100%)、99(98.0%)、147(100%)，AG基因型分别为0(0.0%)、2(2.0%)、0(0.0%)，三组间比较差异无统计学意义(P＝0.058)。经logistic回归分析，与对照组相比，CAVD组及CHD组的Lp(a)水平更高，其差异有统计学意义，但未发现Lp(a)基因rs7770628及rs6415084两个位点的基因分布频率的差异有统计学意义(P>0.05)。线性回归结果表明，rs7770628以及rs6415084两个基因位点的基因分布均与Lp(a)水平升高有关。rs10455872位点只有2例SNP基因型为AG，且皆出现于CAVD组。结论Lp(a)基因rs7770628、rs6415084位点的基因分布均与Lp(a)的升高有关，Lp(a)高表达与CAVD以及CHD患病具有相关性。

简介：无