简介：摘要目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase，DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序，确定变异位点，用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
简介：摘要二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。
一例二氢嘧啶酶缺陷症的DPYS基因变异分析
二氢嘧啶酶缺陷症研究进展
