简介：无

简介：无

简介：摘要探讨PIM1基因与黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制及相关治疗。对1例PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。患者使用R-CHOP 方案治疗，效果较好。黏膜相关淋巴组织（mucosa associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤。PIM1在调节正常造血细胞和造血系统恶性肿瘤细胞的增殖和分化中起着重要作用。

简介：摘要目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征，经噬血淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）-2004方案化疗2次，与其胞哥HLA配型为半相合，考虑其胞哥携带噬血相关基因，不宜选做供者，无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植，电话随访未行异基因造血干细胞移植，死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准，原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式，病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。

简介：摘要患儿1，男，11岁，以无明显诱因出现四肢乏力伴双下肢瘀斑，按压后不褪色就诊，诊断为急性B淋巴细胞白血病，TCF3-HLF融合基因阳性；患儿2，男，15岁，以无明显诱因出现双侧髋部疼痛明显、活动受限就诊，诊断为急性B淋巴细胞白血病，BCR-ABL1（P210）融合基因阳性，均为高危组。2例患儿经中国儿童白血病协作组急性淋巴细胞白血病2008方案（CCLG-ALL-2008方案）序贯化疗后微小残留（MRD）或基因定量均未转阴，接受1个疗程贝林妥欧单抗治疗后，MRD与基因定量转阴，且在治疗结束后1个月内接受异基因造血干细胞移植治疗。术后2例患儿均发生急性移植物抗宿主病，对症治疗后缓解。现患儿定期复查MRD及基因定量均为阴性，病情稳定。