简介:摘要遗传性脊髓小脑共济失调(Hereditaryspinocerebellarataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)最为常见。国外现已经报道30余种亚型1。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现2。国内外常见家系报道,本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系。
简介:摘要2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)"所致的"2019冠状病毒病(corona virus disease 2019,COVID-19)"。SARS-CoV-2病毒能够侵犯人体肺部等多个系统,中枢神经系统受累者会表现出一系列的神经症状,容易误诊漏诊,从而增加了COVID-19扩散的风险。遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一大类具有高度的临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的神经系统退行性疾病。鉴于疫情的严重性,政府采取的一系列防控措施,使得许多患者去医院的随访和诊疗受到了限制,对于患者的心身健康产生了较大的影响。为使患者在疫情防控期间得到规范的管理,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专委会特别制定了本共识,旨在帮助患者共克时艰,平安度过防疫期。
简介:摘要目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8,SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行性共济失调。近年来SCA8在中国SCA患者中占比有所增高。本研究关注ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布,详细报道所发现的SCA8患者的临床特征,并比较其与SCA中最常见的SCA3患者临床特征的差异。方法应用荧光PCR和毛细管凝胶电泳等方法对700例未知分型的SCA患者(已排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩症)进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析,并收集患者临床资料。另收集57例已通过基因及临床确诊为SCA3患者的临床资料。结果700例SCA患者中,有3例患者发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变,其中有1例后期完成家系追踪,另外2例为散在病例,其中1例有表现多系统萎缩症(multiple system atrophy,MSA)临床特征。余697例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为4 ~ 69次,平均重复次数(21.17±7.49)次,18次重复最常见,纯合子144例,纯合率为20.7%。SCA8和SCA3在临床上没有明显的差异,均有锥体、锥体外系体征和小脑萎缩等。结论中国人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n拷贝数分布可能存在一个整体偏低的特点,SCA8在中国并不罕见,其致病基因ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变不稳定,可能在遗传过程中发生拷贝数改变。SCA8的发病年龄较SCA3晚,但患者临床表现相似;MSA可能是SCA8的不典型症状之一。因此,对临床疑似SCA或MSA患者进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析对临床诊疗具有重要意义。
简介:摘要目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系临床特征,并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系,概括患者临床特征,构建标准系谱图,应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果2个家系患者均诊断为SCA 3型,SCA3患者首发临床症状为行走不稳,肌肉震颤广泛存在,眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。家系中正常人CAG重复数在8~26次,患者CAG重复数在69~79次。结论SCA3患者临床症状存在异质性,且CAG重复次数也存在异质性。
简介:摘要脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。
简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
简介:摘要目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果5例患儿中女4例、男1例,癫痫起病年龄4日龄至8月龄,癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例,癫痫性脑病3例(1例存在发育落后,1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症,1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征);其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥,6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常,1例局灶性癫痫样放电,2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常,1例表现为脑萎缩伴脑白质减少,1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月,4例患儿癫痫均控制稳定,1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常,2例智力中、重度落后、运动临界状态,1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异,其中错义变异4例和移码变异1例,3例患儿变异位点未见报道,分别为c.4906A>G、c.3643G>T、c.638delT。结论SCN2A基因变异可致新生儿或婴儿良性癫痫、癫痫性脑病等临床特点。部分患儿随着年龄的增长可出现发作性共济失调。SCN2A基因变异以错义变异为主。