简介：摘要遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

简介：目的通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征（HDGC）病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系。方法2010年6月~2016年12月期间,我院胃肠外科手术治疗胃癌病人425例,通过临床和病理资料分析,筛选出符合国际胃癌联盟制定的临床标准HDGC病例5例。采集病人外周血提取DNA,对CDH1基因全部外显子编码区进行测序。结果5例病人外周血细胞CDH1基因外显子测序未检测到明确致病性突变。结论粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变关系仍不清楚,有待更多大样本检测的进一步探究。

简介：摘要弥漫型胃癌发病率呈逐年增高趋势，以手术治疗为主的综合治疗是目前的主要方式，恶性程度高，手术切除率低，手术治疗失败的主要原因是局部复发，预后极差。放疗是弥漫型胃癌综合治疗的重要组成部分，术前可降低肿瘤分期，术后可防止复发转移，有效的新辅助放疗是提高弥漫型胃癌患者手术切除率的途径之一。本文综述了弥漫型胃癌的放疗临床应用进展，包括选择合理的放疗体系、精确定位、设定剂量、增敏技术的运用以及增敏的机制。此外，介绍了新辅助放疗以及放疗并发症的防治。

简介：目的：总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗，从中吸取临床经验，进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法：通过四诊合参，抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化，分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论：通过对这一特殊病例的跟踪治疗，说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性，可为临床起到指导性作用。

简介：摘要目的对弥漫型肝癌患者的B超诊断结果进行探讨。方法针对2010年5月至2011年6月在我院进行B超诊断的18例弥漫型肝癌患者进行回顾性的分析，给予所有患者超声诊断，让病患空腹7至9小时后，为其进行上腹部的基本检查，密切观察患者肝脏的形态、大小、实质回声、门静脉、肝内血管、肝门部等。结果18例患者均患有不同程度的肝脏肿大、肝脏轮廓不规则并可见有高低不规整现象。其中8例患者的肝组织呈现不规则斑片状强回声，并夹杂着细小的低回声结节，6例全肝呈小结节状回声，直径从数毫米到1cm,4例肝组织的回声强弱不等，或呈粗点状，或同时存在短小粗线状回声，分布不均匀。给予B超诊断后，13例确诊为弥漫性的肝癌，5例误诊成结节性的肝硬化，经二次复诊后，确诊后弥漫性的肝癌。本次所有患者经过AFP检查后，有14例显示阳性，4例阴性。结论给予有效的B超诊断后，能清晰发现患者的病情，从而提高其的诊断正确率。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。

简介：目的总结弥漫型蔓状血管瘤的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析本院自2008年8月至2013年8月经手术治疗并病理检查确诊为弥漫型蔓状血管瘤的29例患者临床资料。结果29例患者均施行手术治疗,术后平均随访时间11.2个月,23例完全切除者术后均无复发,6例不能完全切除者,术后残余病灶继续生长。结论手术完整切除瘤体是弥漫型蔓状血管瘤的最佳治疗选择,手术切除前行经导管动脉介入栓塞术和/或经皮穿刺瘤腔内注射术可以增加血管瘤完整切除机会,减少出血量,减少复发及致残、致死可能。

简介：摘要：青少年牙周旋由于患病要素非常繁杂，病情演变速度较快，因此使得诊治存在一定的难题，其中弥漫性的非常危重。

简介：

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：

简介：摘要遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因，基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征，对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

简介：答：由于如今癌症的发病率高和诊断技术的进步，常在一家几代人中相继、甚至有同时被发现患有癌症的情况。因此癌症的遗传问题引起人们的关注。传统的说法是癌症不是遗传性疾病。当然并非绝对，比如大肠癌有一部分是由大肠息肉症演变而来。而这大肠息肉症中有的是遗传的，

简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

简介：每周一次失眠属於睡眠一般．而每周多次失眠，甚至每天失眠’就属於睡眠差，或者失眠症了。芬兰科学家跟踪调查了1．25万例成年双胞胎後发现，同卵双胞胎中失眠者情况的相似程度大於异卵双胞胎。这在一定程度上说明了。

简介：摘要目的研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料，同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变所致的HDLS患者]，总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。结果(1)50例患者中男20例，女30例，发病年龄(40.72±11.27)岁，其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁，31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁，19例)，青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组，差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%)，其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查，均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围，其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组，差异有统计学意义(P<0.05)。(4)50例患者共发现36个CSF1R基因突变或可能致病突变位点，其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中，8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T，5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。结论HDLS的临床表现多样且缺乏特异性，进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征，但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关，MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

简介：无

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组缓慢进展的以双下肢肌张力增高、痉挛步态和肌无力为主要特征的单基因神经系统退行性遗传病，具有高度的临床和遗传异质性。该病发病率低，基因检测为诊断的金标准，迄今为止已报道了70多个致病基因和80多个致病基因相关位点。在所有HSP类型中，以SPAST基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。随着医疗水平的不断提高，人们对SPG4的发病机制、临床特征和诊治等方面的研究日渐深入，现综述如下。