简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要为加深对遗传代谢病的认识，本文从遗传代谢病筛查诊断系统的应用实际出发，通过国际国内遗传代谢病筛查的发展现状、最新进展、不足之处的分析，以及对该领域发展方向的展望，以加深临床医师对该类型疾病筛查和诊断经验，完善我国遗传代谢病筛查诊断体系，提高可治疗遗传代谢病的临床诊断率及救治率，促进该领域的发展。

简介：摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。

简介：摘要新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率，为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。

简介：【摘要】目的：分析并观察在新生儿遗传代谢病筛查工作中采集血液标本的护理实践及效果。方法：自2018年7月起，本妇幼保健计划生育服务中心在新生儿遗传代谢病筛查工作中针对血液标本采集强化护理管理，通过半年的实践，统计实践成效，并与之前工作实践做对比，评价护理管理效果。结果：B组一次采血成功率94.0%较之于A组88.0%显著提高，同时采血穿刺疼痛评分较A组明显降低（P＜0.05）。结论：在新生儿遗传代谢病筛查工作中加强护理管理，能有效提高工作质量与工作效率。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要目的比较乳腺癌群体筛查和机会性筛查两种模式的人群特点、筛查阳性率、乳腺癌检出率、早期乳腺癌比例及筛查费用。方法本研究为前瞻性多中心队列研究，研究时间为2014年1月1日至2016年12月31日。分别入组群体筛查和机会性筛查受试者，填写调查问卷表，并进行每年1次乳腺体检及乳腺超声检查，共完成3轮筛查，采用χ²检验、Fisher确切概率法和Wilcoxon秩和检验比较两组人群的特点及筛查结果。结果共入组受试者20 080人。群体筛查组完成3轮筛查的人数分别为9 434人（100%）、8 111人（85.98%）和3 940人（41.76%）；机会性筛查组分别为10 646人（100%）、6 209人（58.32%）和2 988人（28.07%）。机会性筛查组中产后哺乳时间<3个月（1 275/9 796比1 061/8 860，χ²=4.597，P=0.032）、未生育（850/10 646比574/9 434，χ²=27.400，P<0.01）、有流产史（6 384/10 646比5 062/9 434，χ²=81.232，P<0.01）、绝经后（2 776/10 646比2 217/9 434，χ²=17.757，P<0.01）、口服避孕药>6个月（171/10 646比77/9 434，χ²=25.593，P<0.01）及一级亲属乳腺癌阳性家族史（464/10 646比236/9 434，χ²=51.257，P<0.01）比例高于群体筛查组。机会性筛查组筛查阳性率（514/10 646比128/9 434，χ²=194.736，P<0.01）、乳腺癌检出率（158/10 646比13/9 434，χ²=107.374，P<0.01）和活检阳性率（158/452比13/87，χ²=13.491，P<0.01）高于群体筛查组。群体筛查组早期乳腺癌（0期和Ⅰ期）比例高于机会性筛查组（10/12比66/141，χ²=5.902，P=0.015）。群体筛查组发现每1例乳腺癌的平均费用为215 038元，是机会性筛查组15 799元的13.6倍。机会性筛查组基层医院的活检阳性率低于大型医院（79/267比79/185，χ²=8.267，P=0.004），而群体筛查组两者无明显差异（6/37比7/50，χ²=0.082，P=0.774）。结论乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌。机会性筛查具有受试者乳腺癌高危因素比例高、筛查阳性率高、乳腺癌检出率高、活检阳性率高、筛查费用低的特点。但是，机会性筛查的早期乳腺癌比例低于群体筛查，基层医院开展机会性筛查时活检阳性率较低。两种筛查模式各有优势，需要有机结合，取长补短。

简介：摘要：听力损失是最常见的出生缺陷之一，众所周知，正常的听力是进行语言学习的前提，而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言环境刺激，不能在语言发育最重要和最关键的时期建立正常的语言学习，轻者会导致语言发育落后及行为问题，重者会导致严重的语言发育障碍，进而影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担，成为影响儿童健康成长的重要公共卫生问题。因此，早发现、早干预和早治疗对改善患儿预后尤为关键。

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：摘要目的探索如何利用遗传风险评分，制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究（CKB）队列10个地区100 615例具有全基因组基因分型信息的样本，根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值，在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势，并绘制5年绝对发病风险分布图，从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者，当吸烟量为30包/年时，5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中，随着遗传风险增加，其5年绝对发病风险呈不断上升趋势，对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄，遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查；若保持筛查起始年龄55岁不变，则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准；不管累积吸烟剂量为多少，遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中，高遗传风险人群同样具备筛查价值，建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查，而对于遗传风险最低的5%人群，当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体，可采用个体化的肺癌筛查方案，对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量，而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

简介：摘要目的探讨遗传代谢病的疾病谱、发病率、遗传特征及随访追踪情况。方法选取2010年12月至2019年12月上海部分助产机构出生的活产儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析。新生儿均在出生48 h并充分哺乳后采集足跟血置于特定滤纸上，采用非衍生化串联质谱法进行氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷3大类疾病筛查，对筛查阳性病例召回诊断，确诊患儿进行治疗和随访。结果共筛查213 391名活产儿，诊断遗传代谢病52例，总发病率为1∶4 104，其中氨基酸代谢障碍28例（1∶7 621），有机酸代谢障碍9例（1∶23 710），线粒体脂肪酸氧化缺陷15例（1∶14 226），发病率排在前4位的依次为苯丙氨酸羟化酶缺乏症12例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8例、高甲硫氨酸血症6例和甲基丙二酸血症5例；另外确诊母源性原发性肉碱缺乏症14例和母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例。52例患儿随访结果，死亡5例（9.6%），失访3例（5.8%），44例（84.6%）患儿明确诊断后，按照相应的诊疗指南给予特殊奶粉或药物治疗，并定期检测随访，体格和智能发育基本正常。结论本研究初步调查了上海部分地区新生儿氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷的发生情况，通过早筛查、早诊断、早干预可改善患儿预后。

简介：

简介：

简介：【摘要】据统计宫颈癌发病率在全球女性肿瘤中居第３位。我国宫颈癌每年新发病例为１３万例，占世界宫颈癌每年总新发病例的２８％。超过９５％宫颈癌是可通过筛查预防的。对于宫颈癌的预防，除了宫颈癌疫苗的接种外，仍需要采用理想的宫颈癌筛查方法，并确保筛查质量。国外宫颈癌筛查指南更新较快，但目前在我国尚未建立全部适龄妇女的宫颈癌筛查制度，宫颈癌筛查方法仍处于多种筛查方法并存状态。各地区应根据自身经济发展现状、医务人员技术水平及群众对宫颈癌筛查的认知度，因地制宜，制定适当的宫颈癌筛查方法。

简介：

简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

简介：摘要：目的：研究主要分析孕中期孕妇进行妊娠中期唐氏综合症筛查和遗传咨询的效果。方法：研究实行时间段是2020年2月-2021年2月，研究对象是来我院检查的孕中期孕妇60例，其中有25例孕妇明确为高风险，其作为高风险组；有35例孕妇明确为低风险，其作为低风险组；两组孕妇均进行产前诊断和随访，比较两组胎儿异常检出率。结果：高风险组的胎儿异常检出率高于低风险组，p＜0.05。结论：孕中期孕妇进行唐氏综合症筛查和遗传咨询，在预防出生缺陷中有重要意义。

简介：摘要：目的：探讨两癌筛查中宫颈癌筛查结果对提高当地妇女健康意识的重要意义。方法：研究时间区间为2021年4月-2021年8月，研究对象均为我区接两癌筛查妇女，选择

简介：摘要目的：比较Spot双目视力筛查仪和自动电脑验光仪在近视筛查中结果的差异、相关性和一致性。方法：横断面研究。采用分层随机方法抽取徐州某学校6～19岁的学生共500人，分别用Spot双目视力筛查仪（VS100，美国伟伦公司）和自动电脑验光仪（KR800，日本拓普康公司）进行验光检查。记录睫状肌麻痹（1%复方托吡卡胺眼药水）前后2种设备的验光数据。采用配对t检验来比较2种仪器所测得的SE值差异，用组内相关检验来比较检测结果的相关性。采用Bland-Altman一致性检验来分析比较结果的一致性。结果：最终纳入498名学生。2种设备在不同程度的近视组中所测得的SE值差异均有统计学意义（P<0.001）。Spot在近视学生中所得的SE值均较自动验光仪偏正（P<0.001）。2种验光设备在睫状肌麻痹前后的SE值均呈高度相关（均r>0.8，P<0.001）。2种设备检查SE结果差值90%的位点位于95%置信区间参考范围内，2种设备检查结果一致性良好。结论：无论是否行睫状肌麻痹，Spot在近视筛查中均有较好的可靠性。