简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

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简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。

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简介：摘要：本研究旨在探讨孕产妇对孕期遗传筛查的态度与需求。通过对孕产妇的认知程度、态度倾向以及具体需求进行深入分析，研究发现孕产妇对孕期遗传筛查存在不同的认知与态度，同时有着明确的需求。研究还指出，孕期遗传筛查在普及程度和服务质量上存在一定的挑战。基于上述发现，研究提出了提高孕产妇认知与态度、满足孕产妇需求以及应对挑战的具体对策与建议，以期为改善孕期遗传筛查服务提供参考。

简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。

简介：摘要随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：　　摘要：本文探讨了医学检验在儿童遗传病筛查中的应用，突出了其在早期诊断和疾病管理中的重要性。儿童遗传病，作为一种对个体健康和社会福祉产生深远影响的疾病类别，要求精确和及时的诊断方法。文章首先介绍了常用的医学检验技术，如基因测序和生物标志物分析，这些技术在提高筛查准确性和早期诊断方面发挥着关键作用。接着，通过具体案例分析，展示了这些技术在实际临床应用中的效果，强调了它们在提高患者生存率和生活质量方面的潜力。此外，本文还讨论了这些技术在临床应用中遇到的挑战，如成本效益问题和伦理考虑。最后，提出了对未来研究方向的建议，强调了持续创新和技术改进在儿童遗传病筛查中的重要性。本研究的目标是为医学专业人员和研究者提供关于医学检验技术在儿童遗传病筛查中应用的深入理解，从而为患者提供更好的诊断和治疗方案。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病（IMD）筛查，为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查，并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例，其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查，筛查率为36.88%（1153/3126），其中初筛发现5例代谢异常，为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常，通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例，为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标，同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要目的研究孕中期产前筛查与遗传咨询对于优生的作用影响。方法选取来我院门诊进行孕中期产前筛查的500例孕妇作为研究对象，采用Sm与Eu双标忌记的分辨荧光法对孕妇的AFP（甲胎蛋白）与β-HCG（β-绒毛膜促性腺激素血清）值进行检测，并对孕中期产妇开展遗传咨询及优生指导。结果500例孕妇中DS阳性筛查率为3.4%，确诊为DS孕妇者3例；NTD阳性筛查率为1.2%，经B超诊断确诊为NTD者1例。DS高危产妇的异常妊娠率显著高于DS低危产妇，P<0.05。结论应用AFP与β-HCG进行联合检测，有利于孕中期染色体异常患儿的早期筛查，为产妇的优生给予有效指导。

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简介：摘要家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。