简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:Lifetimemeasurementsoflow-lyingexcitedstatesin^87Zrhavebeenperformedviaβ-γcoincidences.The127MeV^32SbeamwasdeliveredfromtheSector-FocusingCyclotron(SFC)oftheHeavyIonResearchFacilityinLanzhou(HIRFL).Theparentnuclei^87Nbwereproducedbythereaction58Ni(32S,2p1n),atabeamenergy127MeVthrougha8umAldegrader.A200ug/cm^2layerof58Nievaporatedontoa200ug/cm^2thickcarbonfoilwasemployedasthetarget.Afterevaporationresidueswereseparatedfromtheprojectilebeamsbythegas-filledrecoilseparatorSHANS[1],thenucleiofinterest87Zrcanbeobtainedwithahigherpurityandthenwereimplantedintoa300umsilicondetector.
简介:TheapplicationofLanthanumBromide(LaBr3)detectorsprovidesauniqueopportunitytomeasurelifetimeofexcitedstatesinpicosecond-nanosecondregion.Reducingthebackgroundisofcriticalimportancetogetpreciseresults.Forsomeexcitedstatesfeedingfromisomerswithlifetimelongerthan1μs,itcanbeachievedbytheSpectrometerforHeavyAtomandNuclearStructure(SHANS)[1].143Eunucleiwerepopulatedviathe123Sb(24Mg,4n)fusion-evaporationreaction.Mostoftheevaporationresiduesatgroundstateorlong-livedisomersweretransferredtodetectionterminalafteraflightofabout1.4μsinSHANS.Inthecaseof143Eu,threetransitionshavebeenobserved(Fig.1).
简介:Atacertainhightemperature,thiscyclewillbedominantandendtherp-processtoheavierregion[2].Itprovidesanuppertemperaturelimitforrp-processalongtheprotondriplinetoproducenuclidesbeyondA=84,includingthelightpnuclidesof92;94Mo,96;94Ru.TheexistenceofZr-Nbcycleisanimportantquestioninrp-process[2].α-separationenergy(Sα)of84Moplaysanimportantroleintheformationofthiscycle.Astrongenhancementof83Nb(p,α)reactionrateisduetoaverylowSαof84Mo[1].
简介:以金刚烷甲酮为原料、高锰酸钾为氧化剂,采用两步氧化方法,合成治疗糖尿病药物沙格列汀中间体2-(3-羟基-1-金刚烷)-2-乙醛酸。结果表明:以溴化四丁铵为相转移催化剂,产品收率为44.96%。第一步反应投料量比例为:氢氧化钠与金刚烷甲酮的物质的量比为0.78:1、高锰酸钾与金刚烷甲酮的物质的量比为2.0:1、溴化四丁基铵为相转移催化剂、反应温度55℃;第二步反应投料量比例为:氢氧化钠与2-金刚烷基乙醛酸的物质的量比为4.0:1、高锰酸钾与2-金刚烷基乙醛酸的物质的量比为1.2:1、反应温度80℃。
简介:叶薇等了半天.终于等到了肖果果出来。她见肖果果表情呆滞,一副大受打击的样子,勾起嘴角,然后心满意足地拎起她的名牌包包,得意地走了。肖果果也没注意到叶薇是什么时候走的,晕晕乎乎地离开了公司。
简介:目的:检测Y2HGold酵母株中表达的hPROKR2C端蛋白是否有毒性及自激活,为后期利用酵母双杂交技术研究hPROKR2C端相互作用蛋白奠定基础。方法:构建酵母双杂交载体pGBKT7-hPROKR2-Ct质粒,将其转入酵母感受态中验证其是否表达并计算转化率;通过观察SD/-Trp平板上酵母菌落生长状态进行hPROKR2C端蛋白的毒性检测;通过观察SD/-Trp、SDO/-Trp/X、SDO/-Trp/X/Aba平板上酵母菌落生长状态进行hPROKR2C端蛋白自活性检测。结果:构建了酵母双杂交载体pGBKT7-hPROKR2-Ct,将其转入酵母感受态中,转化率为8.5×104cfu/μg;毒性及自活性检测均显示hPROKR2C端蛋白对酵母菌株无毒性、不具有自活性。结论:可以利用酵母双杂交系统研究hPROKR2C端相互作用蛋白。
简介:摘要目的介绍羟基磷灰石在口腔领域尤其在口腔颌面外科和口腔内科中的应用进展,综合分析纳米羟基磷灰石在根管充填研究动态,展望其在口腔材料领域的潜在发展。方法由第一、二作者应用计算机检索EBSCOhost数据库和NCBI数据库1992/2007相关文献,检索词为“Hydroxyapatite,Nanometer”,限定语言种类为“English”;同时检索CNKI全文数据库、维普全文数据库、万方数字化期刊1995/2007相关文献,检索词为“羟基磷灰石,纳米”,限定语言种类为中文。纳入标准内容与羟基磷灰石的结构、改性研究、生物学特性以及在口腔医学领域有关。排除标准较陈旧和重复研究。结果共收集到276篇相关文献,纳入30篇完全符合要求的文献,其中9篇介绍纳米羟基磷灰石在口腔颌面外科及口腔内科的临床应用;21篇关于纳米羟基磷灰石的基础研究,包括细胞毒性、生物相容性、骨诱导性、复合材料的制备和抗菌性及其在组织工程领域中的应用。资料综合纳米复合羟基磷灰石由于与天然骨无机结构相似生物相容性极好,有骨诱导性,对骨缺损的修复起到了关键作用,纳米特性减少了根管充填后的微渗漏,纳米羟基磷灰石和一些抑菌/抗菌制剂复合的新型纳米复合羟基磷灰石有良好的抑菌/抗菌性,对牙髓病和根尖周病的治疗起到了良好效果。结论新型纳米复合羟基磷灰石符合生物材料细胞毒性要求,按毒性剂量分级属无毒级,无致热原性、对皮肤无刺激作用,具有良好的生物相容性、骨诱导性、细胞黏附性和抑菌/抗菌性,有望在口腔基础研究和临床应用中发挥更大的作用。
简介:研究了AlTi5B1晶粒细化和冷却速率对AlSi7Cu3Mg二次合金显微组织和力学性能的影响。采用阶梯铸模在不同冷却速率下制备添加晶粒细化剂的合金,并利用金相和图像分析技术定量研究了合金的宏观组织和显微组织。研究结果表明,添加AlTi5B1后,整个铸件具有细小均匀的晶粒组织,且在慢速凝固区域效果更显著。当冷却速率增加时,少量细化剂就可使铸件获得细小均匀组织。另外,原材料中的Ti和B以杂质的形式存在,不足以形成有效的晶粒细化效果。利用阶梯铸造法的研究结果研究了重力半固模铸造16V汽油发动机气缸盖。Weibull统计结果表明,晶粒细化改善了合金的塑形变形行为,提高了铸件的可靠性。