简介:摘要患儿9岁,社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现,阴茎牵长2 cm,右侧阴囊空虚,右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声检查显示无缪勒管结构,右侧腹股沟隐睾,肾上腺大小正常。基因检测显示,SRD5A2基因存在c.680G>A (p.R227Q)纯合子突变,其父亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变,母亲SRD5A2基因c.680G>A(p.R227Q)杂合突变。综合文献报道的5α-还原酶-2型缺陷症的临床资料,对该病的临床表现、性别分配及基因特点进行总结。
简介:摘要:目的 探究丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合还原型谷胱甘肽治疗胆汁淤积型肝炎患者的疗效及对肝功能改善效果。方法 收集整理2019年4月至2022年4月期间在我院接受胆汁淤积型肝炎治疗的病人资料,病人自愿接受还原型谷胱甘肽治疗的纳入到对照组(N=25例),病人自愿接受丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合还原型谷胱甘肽治疗的纳入到观察组(N=25例),记录治疗过程中的各项指标。结果 对照组的ALT和ALP水平分别为(74.84±28.31)ρ/U·L-1、(168.53±67.54)ρ/U·L-1,观察组分别为(68.22±27.55)ρ/U·L-1、(103.66±33.21)ρ/U·L-1,SPSS22.0软件计算显示,差异显著(P
简介:摘要抗逆转录病毒治疗(ART)能有效控制HIV感染,但仍无法完全清除人体内的HIV。鉴于CC趋化因子受体5(CCR5)在HIV感染靶细胞中的作用,可将基因编辑技术运用于修饰CCR5基因,包括锌指核酸酶(ZFN)、转录激活因子样效应物核酸酶(TALEN)、成簇规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)/Cas9系统等,从而实现艾滋病的"功能性治愈"。此外,修饰CCR5基因的基因编辑技术与干细胞移植的结合为艾滋病的治愈提供了新的思路。
简介:摘要目的建立基于深度学习光相干断层扫描(OCT)图像眼底病变的眼底智能辅助诊断系统,初步评估其应用价值。方法诊断性试验研究。2016年至2019年期间于浙江大学医学院附属第二医院眼科中心就诊的25 000例患者的25 000张OCT图像作为眼底智能辅助诊断系统的训练集和验证集。其中,黄斑前膜、黄斑水肿、黄斑裂孔、脉络膜新生血管(CNV)、老年性黄斑变性(AMD)各5 000张。训练集、验证集分别为18 124、6 876张。通过迁移学习Attention ResNet结构算法,对OCT图像进行特征性病变识别,通过特定程序提取疾病特征,根据目标病变的统计特征,将给定的图像与其他类型的疾病进行区分。初步形成黄斑前膜、黄斑水肿、黄斑裂孔、CNV、AMD的模型算法,建立5种模型的眼底智能辅助诊断系统。应用受试者工作特征曲线及曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异性评估眼底智能辅助诊断系统中各模型辅助诊断的性能。结果眼底智能辅助诊断系统中,黄斑前膜模型辅助诊断的灵敏度、特异性分别为93.5%、99.23%,AUC为0.983 7;黄斑水肿辅助诊断的灵敏度、特异性分别为99.02%、98.17%,AUC为0.994 6;黄斑裂孔模型辅助诊断的灵敏度、特异性分别为98.91%、99.91%,AUC为0.996 2;CNV模型辅助诊断的灵敏度、特异性分别为97.54%、94.71%,AUC为0.987 5;AMD模型辅助诊断的灵敏度、特异性分别为95.12%、97.09%,AUC为0.985 3。结论基于深度学习OCT图像眼底病变的眼底智能辅助诊断系统对于辅助诊断黄斑前膜、黄斑水肿、黄斑裂孔、CNV、AMD的诊断性能较高。