简介:目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�
简介:目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果:RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义(P〉0.05);并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论:TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。
简介:目的:研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果:武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a(98.77%)、2a(97.01%)、3a(59.68%)、4a(99.82%)、5a(99.82%)、6a(98.42%)、15a(49.47%),HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b(1.23%)、2b(2.99%)、3b(40.32%)、4b(0.18%)、5b(0.18%)、6b(1.58%)、15b(50.53%),未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%(44%),另外25种基因组合型的频率均〈9%(56%)。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论:HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。
简介:目的:研究醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法:用1:1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者(AML)和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果:AML病例组NQO1基因T等位基因频率(43%)和TC/TT基因型频率(63%)均高于对照组(28%和43%)。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型(CC)的1.67倍(95%CI=1.212~2.727)。结论:NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。
简介:目的:探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死(MI)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果:CPB2基因G505A位点的3种基因型(G505G、G505A、A505A)频率在MI组和对照组分别为35(35%)、54(54%)、11(11%)和32(35.6%)、46(51.1%)、22(24.4%),等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124(62.0%)、76(38.0%)和110(61.1%)、70(38.9%);C1040T位点的3种基因型(C1040C、C1040T、T1040T)频率在MI组和对照组分别为32(32%)、53(53%)、15(15%)和31(31.4%)、49(54.4%)、10(11.2%),等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117(58.5%)、83(41.5%)和111(61.7%)、69(38.3%),2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(G505A位点:χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点:χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291)。结论:编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。
简介:目的:研究白介素-28B(IL-28B)基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法:纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对单核苷酸多态性(rs8099917)进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果:纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答(RVR),携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍(P〈0.01),携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高(P〈0.01)。纳入的研究对象中,65例(65%)达到持续病毒学应答(SVR),基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论:IL-28B基因多态性(rs8099917)可能影响丙型肝炎治疗效果。
简介:目的:探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法:采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果:①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率(a=0.9159,b=0.0481)与对照组基因频率(a=0.9773,b=0.0227)相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率(aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0)与对照组基因型(aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0)相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析:脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123(95%CI=1.981~8.581)。结论:HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。
简介:目的:探讨冠心病(CHD)患者血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与冠状动脉病变程度的相关性。方法:对拟诊冠心病的170例患者用免疫散射比浊法进行hs-CRP检测,并行冠状动脉造影(CAG)检查,采用Gensini评分系统对冠状动脉血管病变程度进行定量评分,得出Gensini积分,统计分析冠状动脉狭窄程度与hs-CRP的相关性。结果:由低至高Gensini积分四分位分组后,hs-CRP在不同Gensini积分组间差异有统计学意义(P〈0.05)。hs-CRP的水平与Gensini积分呈显著正相关(R=0.382,P〈0.01)。结论:血清中hs-CRP浓度的含量与冠状动脉病变的程度呈正相关,可作为临床评价冠状动脉狭窄程度的指标之一。
简介:目的:探讨分析血清超敏c一反应蛋白水平(Hs—CRP)与糖尿病并发脑血管意外的相关性。方法:选取2008—2012年收治的60例糖尿病患者(其中35例并发脑血管意外,25例未发生脑血管意外),并随机选取同时期来我院进行体检的60例健康者作为对照组,检测所有样本人群的血清超敏C-反应蛋白水平。采用散射比浊法检测血清HscRP水平,同时测定血清MAU,TG,TC,LDL—C,HDL—C水平。结果:糖尿病组患者血清HsCRP水平(12.7±2.7)mg/L,显著高于对照组(5.9±1.4)mg/L,差异有统计学意义(t=17.319,P〈0.05)。并发脑血管意外的35例糖尿病患者血清Hs—CRP水平(13.9±2.5)mg/L高于未发生脑血管意外的25例糖尿病患者血清Hs—CRP水平(7.9±1.7)mg/L,差异有统计学意义(t=11.062,P〈o.05)。Pearson’S相关性分析结果显示:糖尿病并发脑血管意外患者血清HsCRP水平与MAU,TG水平呈正相关(r=0.511、0.572,P〈O.05),与HDL-C水平呈负相关(r=-0.640,P〈O.05)。结论:血清Hs—CRP水平与糖尿病并发脑血管意外的发生密切相关,血清Hs-CRP水平检测在糖尿病并发脑血管意外患者的诊断与治疗中有较好的临床应用价值。
简介:目的:了解血浆置换治疗血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床效果。方法:2011-2013年间确诊为TTP的10例患者进行血浆置换,每日1次,用新鲜冰冻血浆为置换液,每次2000~3000ml,治疗2~5次,记录治疗前后血液检验相关指标和临床症状改善情况。结果:10例患者中2例死亡,8例存活。存活患者在经过3~5次血浆置换后,血小板、血红蛋白逐渐上升,尿素氮、间接胆红素、乳酸脱氢酶逐渐降低,治疗前后血液检验指标差异有统计学意义。结论:血浆置换是TTP的首选疗法,对TTP患者尽早的进行血浆置换可明显降低病死率,提高治疗效果。
简介:目的:探讨利用基层输血科现有资源配制输血相容性检测试验室内质控品,建立符合本实验室的质控方法。方法:回顾性分析2015-06-2016-06配制的输血相容性检测室内质控品(ABO血型鉴定、RhD血型鉴定、不规则抗体筛查、交叉配血)的稳定性和均一性,并与商品化室内质控品结果比较,评价自制室内质控品的临床可行性。结果:自制输血相容性检测室内质控品与商品化质控品在批内稳定性及重复性检测、批间检测差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论:自制输血相容性检测室内质控品批间差小,抗原抗体反应稳定性好,可以满足输血相容性检测室内质量控制的基本要求。
简介:目的:评估化学发光微粒子免疫分析法(CMIA)对输血前感染性指标检测结果的重复性,并制定合理的复查策略。方法:对2010-05-2011-11送检标本中低浓度HBsAg或属于乙肝少见指标组合模式的HBsAg436例、HBsAb194例、HBeAg147例、HBeAb161例、HBcAb85例,以及756例HCV阳性、707例Syphilis阳性和94例HIV初筛阳性的标本进行复查,评估两者之间的重复性。结果:HBsAg复查前后符合率为63.07%,HBsAg在浓度≤0.1U/mL、0.1~1.0U/mL、1~10U/mL和〉10U/mL的符合率分别为38.25%、66.07%、84.21%、96.11%,各组均差异有统计学意义(P〈0.01)。进一步分组后在0.05~0.15U/mL与0.15~1.00U/mL两组中复查前后符合率在统计学上有差异(均P〈0.05);HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb、HCV、Syphilis和HIV复查前后符合率分别为96.39%、91.16%、96.27%、96.47%、97.35%、98.73%、91.49%。HCV在S/CO值为0.90~1.09与1.10~1.59,两组复查前后符合率差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:CMIA检测HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb、HCV、Syphilis和HIV重复性好,但HBsAg重复性较差。当HCVS/CO值在0.90~1.09以及HBsAg浓度≤0.15U/mL时,必须通过高速离心复查以确保检测结果的真实性。