简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：据统计,全球每年约有120万～140万妇女患乳腺癌,约有50万患者死于该病.近年来,我国妇女乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势,且年轻化趋势越来越明显,已经严重威胁妇女的身心健康.

简介：目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟（idiopathiccentralprecociouspuberty,ICPP）的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP）分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）;两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。

简介：目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。

简介：恶性肿瘤细胞对化疗药物产生耐药性，可能主要有两种途径：一种是细胞自身的遗传特性发生改变，通过抑制凋亡和减少DNA损伤使肿瘤细胞存活；另一种是细胞传递药物的功能（包括增加药物外排、降低药物摄取、解毒作用等）受损。这两种途径均可以造成药物的吸收减少及药物代谢及排泄速度加快[1]。当肿瘤细胞对某种药物产生耐药性时，也会对一系列作用机制相似的药物产生耐药性，继而对其他结构、细胞靶点和机制迥然不同的化疗药物产生交叉耐药性，即多药耐药性（multipledrugresistance，MDR）[2]。

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。

简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：<正>本文于2010年5月发表在《美国妇产科杂志》。该研究发现胎儿白细胞介素-6(IL-6)的受体-1和母体组织金属蛋白酶抑制剂-2基因的单核苷酸多态性(SNPs)与胎膜未破早产关系最密切,而且胎儿胰

简介：目的探讨多囊性卵巢综合征（PCOS）患者血清中C反应蛋白（CRP）的浓度与临床因素的相关性。方法对90例PCOS患者及20例正常对照组应用免疫比浊法检测血清中CRP水平，同时应用生化法检测血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）；对PCOS患者进行葡萄糖耐量（0GTT）及胰岛素释放实验。根据体重指数（BMI），PCOS患者分为：肥胖组48例（BMI≥25kg／m^2），非肥胖组42例（BMI〈25kg／m^2）。结果①肥胖及非肥胖PCOS患者IogCRP均明显高于正常对照组（P〈0．05），肥胖PCOS患者IogCRP明显高于非肥胖PCOS患者（P〈0．05）；②Pearson相关分析显示，IogCRP与BMI、HOMA-IR呈正相关（P〈0．05）；与HDL-C和胰岛素敏感指数（ISI）呈负相关（P〈0．05）。排除BMI影响后的偏相关分析显示，IogCRP与HOMA-IR呈正相关（P〈0．05），与ISI呈负相关（P〈0．05）。结论PCOS患者机体内可能存在着一种慢性炎症状态；PCOS患者血清CRP水平的升高可能是预测2型糖尿病的一个危险因子。

简介：目的探讨癌基因C-erbB-2,抑癌基因P53在卵巢上皮性肿瘤发生发展中的作用及临床意义.方法采用免疫组化技术对67例卵巢上皮性肿瘤组织、其中10例良性肿瘤,14例交界性卵巢瘤、43例卵巢癌的石蜡包埋的卵巢组织进行C-erbB-2和P53蛋白表达的检测.结果①在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间C-erbB-2的表达差异有显著性(P＜0.05);C-erbB-2的表达率及表达强度与组织分化程度有显著相关性(P＜0.05),C-erbB-2的过度表达见于恶性程度高,组织分化差的肿瘤中.②在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间P53的表达差异有显著性(P＜0.01);其表达强度与组织分化程度及临床分期有显著相关性(P＜0.05).在恶性程度较高,组织分化差,较晚期的肿瘤P53的表达较强.结论癌基因C-erbB-2及抑癌基因P53在卵巢癌组织中广泛存在,并与其临床病理指标之间有一定的相关性,提示这些基因在卵巢癌的发生发展中起一定作用.对各基因之间复杂的相互作用,协同作用有待进一步研究.

简介：目的通过对多囊卵巢综合征（PCOS）患者和年龄、体重相匹配的正常妇女进行C-反应蛋白（CRP）、血脂的检测寻找多囊卵巢综合征妇女易患心血管疾病的风险因素。方法64例PCOS和20例年龄、体重匹配的正常健康妇女进行体重指数（BMI）计算、葡萄糖耐量试验（OGTT）、血清胰岛素（INS）、血脂和CRP的测定,比较肥胖、非肥胖;胰岛素抵抗、非胰岛素抵抗;高雄激素、雄激素正常的血脂、C-反应蛋白血中水平。结果PCOS患者总胆固醇（CHO）、CRP明显高于正常对照组,而高密度脂蛋白（HDL）却低于对照组;肥胖的PCOS患者CHO、CRP明显高于非肥胖PCOS患者和对照组,PCOS患者超敏C-反应蛋白（SCRP）水平高于对照组,肥胖的PCOS患者高密度脂蛋白（HDL）低于非肥胖PCOS患者和对照组;胰岛素抵抗的PCOS患者CRP、甘油三酯（TG）明显高于非胰岛素抵抗的PCOS患者,而HDL却低于非胰岛素抵抗者,SCRP高于对照组;高雄激素PCOS患者血清CRP、SCRP水平明显高于雄激素正常组,高雄激素PCOSTG高于雄激素正常组和对照组,而HDL却低于这两组。CRP与肥胖关系最为密切。结论PCOS患者的心血管疾病的风险不是某一个因素决定的,而是多种代谢异常综合作用的结果。肥胖、胰岛素抵抗、高雄激素均是PCOS患者易患心血管疾病的风险因素,但是肥胖与CRP的关系更为密切。

简介：目的：研究血管内皮生长因子-C与乳腺癌淋巴管生成的关系,探讨其在乳腺癌淋巴转移中的作用。方法：以免疫组化SP法分别检测41例乳腺癌组织及周围正常组织、有、无转移淋巴结组织中的VEGF-C蛋白的表达水平,并采用实时定量PCR法检测乳腺癌组织、周围正常组织VEGF-CmRNA的表达水平,探讨其在乳腺癌淋巴转移中的作用。结果：VEGF-C在乳腺癌组织中和在周围正常乳腺组织中的阳性表达率分别为78.0%和34.1%;在淋巴结转移组中和无转移淋巴结组中阳性率分别为61.9%和30.0%和25.0;2组差别均有统计学意义（P〈0.01）。结论：乳腺癌细胞可能通过VEGF-C的高表达刺激新生淋巴管的生成,诱导肿瘤细胞进入淋巴管中,以促进乳腺癌淋巴转移的发生。

简介：目的研究血管内皮生长因子-C（VEGF—C）及其受体Flt4在乳腺癌中的表达及其表达程度与肿瘤临床病理特征及预后的关系。方法收集手术切除后行石蜡包埋的乳腺癌标本60例，制作成4um厚的连续切片，经免疫组织化学染色后观察乳腺癌组织中VEGF—C、Flt4的表达情况。结果（1）乳腺癌细胞VEGF—C与其受体Flt4表达呈正相关（P〈0．01）；（2）VEGF—C与PCNA表达显著相关（P〈0．01）；（3）Flt4与增殖细胞核抗原（PCNA）表达显著相关（P〈0．01）；（4）淋巴结转移组乳腺癌细胞VEGF—C／Flt4阳性指数明显高于未转移组（P〈0．05）；（5）VEGF—C与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级、ER、PR及病理类型无统计学关系（均P〉0．05）；（6）VEGF—C与预后无统计学关系。结论VEGF—C／Flt4调控系统在乳腺癌细胞增殖中起一定的促进作用；VEGF—C／Flt4可能通过某种机制促进淋巴结转移；VEGF—C不能作为判断乳腺癌预后的独立指标。

简介：目的探讨3.0T磁共振动态增强对乳腺癌早期诊断的价值。方法回顾性分析2011年9月至2013年1月四川省人民医院收治的32例乳腺癌患者的MRI资料,分析病灶MRI信号、形态、邻近结构改变、强化方式及时间-信号强度曲线指标。结果本组32例T1W1、T2W1图像分别是低信号、低信号或混杂高信号;22例（68.8%）肿块呈现不规则,10例（31.3%）呈类圆形状;边缘有＂毛刺征＂者25例（78.1%）,累及Cooper韧带者18例（56.3%）,病灶可见砂粒样钙化者17例（53.1%）,累及局部皮肤导致增厚者14例（43.8%）,另乳头塌陷者6例（18.8%）;所有病灶均不均匀强化,其中24个呈环形强化,8个见对比剂填充征;22个病灶呈Ⅲ型曲线（为快进快出型）,9个病灶呈Ⅱ型曲线（为平台型）,1个呈Ⅰ型曲线（为缓慢上升型）。结论磁共振动态增强时间-信号强度曲线结合肿瘤环行强化特点及毛刺征改变,进行多参数综合评估,可作为诊断乳腺癌的重要参考因素,有助于乳腺癌的早期诊断。

简介：目的研究BP1与C-erbB-2基因在乳腺癌组织中的表达及其相互关系。方法采用RT-PCR方法及免疫组织化学方法检测62例乳腺癌及配对癌旁组织中BP1、C-erbB-2基因的表达及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达。运用x^2检验对各组间差别及相互关系进行分析。结果BP1在乳腺癌和癌旁组织中的阳性表达率分别为64．5％（40／62）和0．05％（3／62），前者明显高于后者，差异具有统计学意义（P〈0．050）；BP1阳性表达率在ER阳性乳腺癌组织中为（47．3％）（18／38），在ER阴性乳腺癌组织中为91．7％（22／24），两者之间差异有统计学意义（P〈0．050）；BP1阳性表达率在Ⅰ期乳腺癌中为36．3％（4／11），在Ⅱ期乳腺癌中为64．3％（27／42），在Ⅲ期乳腺癌中为100％（9／9），三者间差异有统计学意义（P〈0．050）。在乳腺癌组织中C-erbB-2阳性表达率为46．8％（29／62），C-erbB-2与BP1共阳性者23例，共阴性者16例。结论BP1基因在乳腺癌组织中表达高于癌旁组织，BP1表达与乳腺癌雌激素受体状态及组织学分级有关，与C-erbB-2共表达。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：目的研究大麻素受体2（cannabinoidreceptor2,CB2）在人子宫颈癌组织中的表达及其与肿瘤内浸润T细胞亚群,包括FOXP3＋T、CD4＋T、CD8＋T细胞的关系。方法选取2016年德州市中医院病理科保存的人体手术切除标本90例,纳入30例正常人宫颈组织为对照A组、30例人高级别宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅱ~Ⅲ级组织为对照B组、30例人子宫颈癌组织为观察组。采用免疫组织化学法及实时定量聚合酶链反应（quantitativereal-timepolymerasechainreaction,RT-PCR）检测CB2在各组中表达情况,采用间接免疫荧光双标法检测观察组组织内浸润FOXP3＋、CD4＋T、CD8＋T细胞数目。结果CB2蛋白及mRNA在3组中均有表达,且在观察组中表达最高、对照B组中次之、对照A组中表达量最低,各组间差异均有统计学意义（P〈0.05）;观察组CB2蛋白及mRNA的表达均与组织内浸润的CD8＋T呈负相关（P〈0.05）。结论CB2在人子宫颈癌组织内存在高表达现象,且与组织内浸润CD8＋T细胞数量减少有一定相关性。

简介：目的研究三阴性乳腺癌中血管内皮生长因子C（VEGF-C）的表达及其意义。方法采用supervision法对三阴性乳腺癌标本进行VEGF—C的免疫组织化学染色，观察三阴性乳腺癌中VEGF—c表达与临床病理特点之间的关系。计数资料问的比较采用秩和检验。结果三阴性乳腺癌中VEGFC的表达与患者的年龄、月经状态无关（P〉0．05），而与肿瘤大小、分期、淋巴结状态及组织学分级有关（P〈0．05）。肿瘤大、分期晚的患者，VEGF—C表达较肿瘤小、分期早的患者强，组织学高分级者VEGFC表达较低分级者强，淋巴结阳性患者VEGF-C表达较阴性患者强。结论三阴性乳腺癌中VEGF—C的表达可能在促进肿瘤生长、浸润及转移中起作用。