简介：摘要目的探讨原发性高血压人群醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T/C多态性与心房颤动（Af）的关系。方法运用病例对照法，选择402例原发性高血压患者，运用PCR-RFLP对202例伴AF者（Af组）和200例窦性心律者（Non-Af组）的CYP11B2基因-344T/C多态性进行基因分型及分析。结果2组T和C等位基因的分布，差异无统计学意义(χ2=1.36P=0.24)；三种基因型分布比较，差异有统计学意义(χ2=10.69P=0.005)；Af组CC基因型频率明显高于Non-AF组，与携带TT+TC基因型者比较，高血压患者携带CC基因型者Af的风险增加（OR=1.91，95%CI1.09～3.13）。结论CYP11B2基因-344T/C多态与原发性高血压患者Af的发生可能存在相关性。

简介：摘要目的了解哮喘人群中前列腺素DP受体基因（PTGDR）-549位点单核苷酸多态性对血清中IL-4的影响。方法将60例哮喘患者按照2003年中华医学会呼吸分会制定的《支气管哮喘防治指南》标准分为轻中度哮喘组和重度哮喘组，采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析和琼脂凝胶电泳的方法检测哮喘组前列腺素DP受体基因-549位点基因型，然后采用酶脸免疫吸附法（ELISA）测定哮喘不同基因型之间有无显著差异。结果哮喘人群前列腺素DP受体基因-549位点存在三种基因型分别为CC,CT和TT型；不同基因型的血清IL-4蛋白浓度之间的差异不存在统计学意义。结论PTGDR启动子C-549T单核苷酸多态性对血清中的IL-4无关联。

简介：目的探讨护骨素（osteoprotegerin，OPG）基因T950C位点基因多态性与冠心病（coronaryarterydsease，CAD）及其严重程度的相关性。方法290例行冠状动脉造影患者根据造影结果，分为正常冠脉组102例和冠心病组188例。冠心病组根据病变冠脉病变支数，分为单支组57例、双支组50例、三支组68例、四支组13例；冠心病组再根据病史分为急性冠脉综合征（acutecoronarysyndrome，ACS）组133例和稳定型冠心病组55例。介质纯化法提取白细胞DNA，聚合酶链式反应（polymerasechainreaction，PCR）扩增包含护骨素T950C位点的DNA片段，连接酶检测反应（ligasedetectionreaction，LDR）检测PCR产物，识别多态性位点。结果在正常冠脉组和冠心病组之间，在正常冠脉组和ACS组之间，在ACS组和稳定型冠心病组之间，在正常冠脉组和不同病变冠脉数量组之间，护骨素基因T950C的各基因型频率和分布差别无统计意义；冠心病组CC基因型的Gensini评分要高于TT基因型的Gensini评分。结论研究中未发现护骨素基因T950C位点基因多态性与冠心病相关；T950C位点多态性与冠心病的严重程度有相关性，CC基因型的冠脉狭窄程度较TT基因型更严重。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：摘要目的研究表皮生长因子(EGF)61*G/A基因多态性与胃癌之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌及正常对照组的EGF61*G/A基因型。结果胃癌患者EGF61*G/G基因型或61*G等位基因明显高于对照组，G/G基因型在两组间差异有统计学意义（x2=5.442，P=0.020；OR=1.852，95%=1.101-3.114），G等位基因在两组间差异没有统计学意义（x2=5.861,P=0.015；OR=1.629，95%=1.096-2.421）。结论EGF61*G/G基因型与胃癌的生成相关。

简介：过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs）属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态：C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。

简介：摘要缺血性脑卒中为遗传和环境因素共同作用导致，发病机制复杂，近年来有关缺血性脑卒中候选基因研究较多，与缺血性脑卒中相关的候选基因主要包括①脂类代谢相关基因；②血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因;③5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因;④炎症反应的相关因子的基因;⑤肾素-血管紧张素系统(RAS)相关基因;⑥一氧化氮合成酶基因。研究脑卒中的易感基因，从分子水平认识其发病机制，从而提高对该病的预防、诊断及治疗。

简介：摘要脑梗死是一种发病机制复杂的多因子疾病，受遗传因素和环境因素共同作用。目前，从基因水平阐述脑梗死的发病机制在人类基因组计划完成后已经成为医学界关注的焦点，识别和筛查脑梗死的易感基因和易感位点并且阐明其遗传本质，为易感者的早期预防和个体化治疗提供重要的理论和实验依据。该文综述了目前与脑梗死相关的部分基因遗传多态性的研究进展。

简介：摘要目的研究抵抗素基因-420C/G位点多态性PCR扩增体系优化的实验条件。方法对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度，进行PCR反应后观察电泳结果，选取最适条件。结果最适温度为55°C，最适Mg2+浓度为1.5mmol/L，最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为35个循环。结论探索抵抗素基因多态性检测的最适实验条件，优化抵抗素基因多态性PCR扩增体系，使其扩增获得最高产物率。

简介：目的探讨白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6）基因174G/C多态性与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）风险的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、PubMed、MEDLINE和EMbase数据库,收集从建库至2011年8月间关于IL-6基因174G/C多态性与IS风险相关性的病例对照研究,由两名研究者独立进行资料提取、质量评价并交叉核对后,采用RevMan5.1.2和Stata11.0软件对符合标准的文献进行Meta分析。结果共纳入12个研究,2537例患者和2767例对照。各遗传模型Meta分析结果显示：IL-6基因174G/C多态性与IS风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.98,95%CI（0.78,1.24）;C/Cvs.G/G：OR=0.75,95%CI（0.38,1.50）;显性遗传模型：OR=0.93,95%CI（0.68,1.28）;隐性遗传模型：OR=0.80,95%CI（0.45,1.42）]。基于人种的亚组分析结果显示两者相关性无统计学意义,而基于对照来源的亚组分析结果显示,对照人群为医院来源的亚组中IL-6基因174G/C多态性是IS的保护因素[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.56,95%CI（0.40,0.79）;C/Cvs.G/G：OR=0.17,95%CI（0.11,0.27）;显性遗传模型：OR=0.40,95%CI（0.29,0.55）;隐性遗传模型：OR=0.24,95%CI（0.16,0.37）]。结论基于目前研究结果显示,IL-6基因174G/C多态性与IS风险无明显相关性。受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待开展更多高质量的前瞻性研究进一步验证。

简介：利用强壮红点鲑（Salvelinusconfluentus）的微卫星筛选出适用于我国的珍稀濒危冷水性鱼类——花糕红点鲑（Salvelinusmalma）的多态性引物,并分析其鸭绿江种群的遗传多样性。结果显示,在强壮红点鲑的10个微卫星引物中有5个在花糕红点鲑群体中具有多态性,鸭绿江种群的等位基因数（N）a为6~22（平均15）,杂合度（H）为0.4063~0.9333（平均0.7851）,多态信息含量（PIC）为0.7164~0.9198（平均0.8536）。强壮红点鲑微卫星引物在花糕红点鲑中具有很好的通用性,花糕红点鲑的鸭绿江种群具有较高的遗传多样性水平。本研究结果为我国花糕红点鲑种质资源保护和管理提供遗传学理论依据。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：目的：分析β2肾上腺素受体（ADRB2）基因位点＋46（A/G）单核苷酸多态性（SNP）与运动耐力相关性。方法：选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组（EEA）48人和普通组（SC）55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果：两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异（P〈0.05）,两组间等位基因频率分布也呈显著性差异（P〈0.05）。结论：数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

简介：摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法，在中国泰安地区汉族人群中，对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR)，150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测；比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高（OR=2.14,95%CI=1.10-4.16）。结论泰安地区汉族人群中，COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系，-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

简介：目的：通过检测藏獒黑素皮质激素受体1（MClR）基因的单链构象多态性（SSCP）在不同毛色群体中的分布，探讨MClR基因多态性与毛色表型的相关性。方法：采用DNA测序技术，选择不同毛色藏獒的DNA为样本，根据GenBank发布的荷斯坦牛MClR基因序列设计一对引物，采用PCR-SSCP技术分析MClR基因在藏獒中的SSCP。结果：MClR基因在藏獒中具有PCR-SSCP多态性，分别检测到3种基因型（AA、AB和BB）；对MClR基因多态性片段DNA克隆测序后发现，MClR基因在编码区第313位存在单碱基突变（G-，A），该突变导致第105位氨基酸发生由丙氨酸向苏氨酸的改变（T105A）。结论：肘CJR基因的多态性与毛色性状不存在显著的相关性。

简介：目的探讨瘦素受体（leptinreceptor,LR）基因Gln223Arg位点多态性与脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测50例脑卒中患者和50例正常对照者的LR基因Gln223Arg位点多态性,同时记录受试者年龄、性别,并测定血糖、胆固醇（CHO）、低密度脂蛋白（LDL）、收缩压和舒张压等临床指标进行对比分析。结果脑卒中组的瘦素受体基因G和A等位基因频率分别为74.0%和26.0%,正常对照组分别为84.0%和16.0%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。与对照组基因型比较,基因型中含有等位基因A的各临床指标要高于对照组。结论LR基因Gln223Arg位点的A等位基因会增加脑卒中的发病风险。

简介：[目的]探讨DNA修复基因XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系。[方法]选取113例广西肝癌高发现场筛查的肝癌患者及113例同地区的正常人群进行对照研究，采用聚合酶链式反应一限制性长度多态性方法（PCR—RFLP）。比较XRCC1Arg399Gln不同基因型与肝癌发病的关系。[结果]变异型等位基因XRCC1399Arg／Gln和GlrdGln的出现率在肝癌组和对照组中分别为29．20％和14．16％（P〈0．05）；而野生基因型XRCC1399Arg／Arg出现率在肝癌组和对照组中分别为70．79％和85．84％（P〉0．05）。[结论]XRCC1Arg399Gln基因多态性在肝癌的发生发展中具有一定的影响作用。

简介：目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响（P〈0.05）。结论SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。

简介：目的：研究原发性高血压病患者环氧化酶-2（COX-2）基因多态性的分布及其与高血压病中医辨证分型的关系,为中医辨证论治提供新的客观依据。方法：选择178例高血压病患者,辨证分型为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型,并设725例正常者为对照组。运用PCR-RFLP技术检测受试者外周血细胞中COX-2基因启动子区-1290A/G、-1195G/A、-765G/C位点基因多态性,并进行基因分型;分析不同中医证型与COX-2基因表达的相关性。结果：COX-765G/C基因在实验组与正常对照组的分布存在差异;COX-1195G/A基因多态性与高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证的发生有相关性,与虚证（阴虚阳亢＋阴阳两虚）比较,实证（肝火亢盛＋痰湿壅盛）GG、CG＋CC基因型频率明显增高。结论：COX-1195G/A基因变异可能是高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证发生过程的重要遗传因素;-765G/C位点GG、CG＋CC基因频率可能与高血压病虚实辨证相关。