简介：目的研究心脏瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的初始剂量的个体化区别,分析CYP4F2rs2108622基因型对口服华法林初始剂量的影响。方法入选广东省心血管病研究所2000年至2008年瓣膜置换术后口服华法林抗凝治疗的患者,回顾患者一般资料、临床资料、用药剂量、国际标准化比值（internationalnormalizedratio,INR）和进入治疗窗时间（INR≥1.8）、超出治疗窗时间（INR〉3.5）。结果本次研究共有769例患者资料齐全,民族均为中国汉族,其中CYP4F2基因型为CC型的患者占65.8%（n=506）,CT型28.7%（n=221）,TT型5.5%（n=42）。按基因型不同分别分析进入治疗窗（INR〉1.8）和过度抗凝（INR〉3.5）的时间发现,不同基因型之间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论CYP4F2基因型多态性对于口服华法林初始剂量存在一定的影响。

简介：目的：研究CYP2D6＊10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系。方法：60例原发性高血压患者口服美托洛尔47.5mg/d三日后，测定口服美托洛尔2h的血药浓度。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测CYP2D6＊10基因型，根据基因检测结果高血压病人被分为CC型组（野生型纯合子，快代谢型，14例），CT型组（突变杂合子，中代谢型，25例）和TT型组（突变纯合子，弱代谢性，19例）3组。根据CYP2D6＊10基因型调整美托洛尔用量，一周后，再次检测口服美托洛尔2h的血药浓度，并检测基因导向治疗前后的平均心率及血压。结果：基因导向治疗前，美托洛尔血药浓度TT组显著高于CC和CT组[（64.74±32.94）ng/ml比（26.57±19.40）ng/ml比（23.88±12.86）ng/ml，P＜0.01]；与TT组比较，CC组平均收缩压[（132.84±13.40）mmHg比（144.14±14.28）mmHg]、舒张压[（76.95±9.07）mmHg比（81.36±7.33）mmHg]、心率[（69.13±11.83）次/min比（76.66±7.33）次/min]明显升高（P均＜0.05）。基因导向治疗后各组的血药浓度、平均收缩压、舒张压及心率无统计学差异（P均＞0.05）。与基因导向治疗前比较，CC组治疗后血药浓度显著升高，平均收缩压、舒张压及心率显著降低（P＜0.05），CT组、TT组的血压及心率与治疗前比较无统计学差异（P＞0.05）。结论：CYP2D6＊10基因多态性影响美托洛尔药物代谢及其治疗高血压病的疗效，基因导向个体化治疗可显著改善疗效，短时间内达到理想治疗目标。