简介：摘要剪接是真核生物基因表达至关重要的一步，剪接异常导致疾病的发生。目前已知8种在全身广泛表达的前体mRNA剪接因子基因(PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPF31、SNRNP200、RP9及DHX38)变异可导致视网膜色素变性。本文就这些基因致病变异特点、致病机制、携带这些基因变异的视网膜色素变性患者的临床特征及基因治疗的研究进展进行综述。(国际眼科纵览，2022, 46：161-166)

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简介：摘 要 通过对mRNA 疫苗工艺的理解，本文探讨了厂房工艺工程设计要点，提出了一个mRNA疫苗中试厂房的工艺方案。

简介：摘 要 通过对mRNA 疫苗工艺的理解，本文探讨了厂房工艺工程设计要点，提出了一个mRNA疫苗中试厂房的工艺方案。

简介：摘要mRNA疫苗是一种相对安全的新型核酸疫苗，近年来在肿瘤和感染性疾病领域取得了较大进展。心血管疾病的发生发展过程中常伴随着复杂的免疫反应。mRNA疫苗可能通过诱导免疫耐受、调节T淋巴细胞亚群、减轻非特异性炎症反应，使心血管疾病患者获益。该文综述了mRNA疫苗在动脉粥样硬化、缺血性心脏病、病毒性心肌炎中的可能作用，并对其在心血管领域的应用前景进行了展望。

简介：摘要目的探讨可能影响mRNA疫苗粒径和粒径分布的因素。方法在不同离子强度缓冲液、pH值、稀释剂类型、稀释度和检测仪器条件下，采用动态光散射法对3批mRNA疫苗的粒径和粒径分布进行检测。结果稀释剂的离子强度增大时，疫苗的粒径随之增大，粒径分布不发生改变；稀释剂的pH值增加时，疫苗的粒径随之增大，当pH值达到弱碱性时，粒径分布出现明显变化；选择不同溶液作为稀释剂时，mRNA疫苗的粒径均不同，粒径分布无明显变化；疫苗稀释度≤100时，粒径和粒径分布均无明显改变；不同仪器参数下疫苗的粒径和粒径分布差异无统计学意义，但粒径分布略有不同。结论粒径和粒径分布受稀释剂、稀释度和检测仪器等因素影响，在生产与质控中应予以关注。

简介：摘要：红色精神是青少年一本生动的“教科书”，紧扣“红旗不倒”精神，一起追寻红色足迹，传承红色精神，激励红色担当，感受了先辈们积极人格魅力！

简介：摘要目的探讨卵泡液中叉头框转录因子O亚族1（Forkhead box transcription factor O1，FoxO1）mRNA、天冬氨酸蛋白水解酶-3（Caspase-3）mRNA、生长分化因子-9（growth differentiation factor-9，GDF-9）水平与优质胚胎数的相关性及其预测不孕患者体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）临床妊娠的效能。方法选取2017年2月至2020年1月期间驻马店市中心医院收治的468例接受IVF-ET治疗的不孕患者进行病例对照研究，根据是否妊娠分为妊娠组（n=248）、未妊娠组（n=220），比较两组一般资料、取卵日性激素水平、卵泡液FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9水平。采用Pearson分析卵泡液FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9之间及其与优质胚胎数的相关性，采用logistic回归方程分析IVF-ET临床妊娠的相关因素并以受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析卵泡液FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9预测临床妊娠的效能。结果妊娠组优质胚胎数多于未妊娠组［（2.59±0.68）枚比（1.78±0.62）枚，P<0.001］，基础卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）水平、基础黄体生成素（luteinizing hormone，LH）水平低于未妊娠组［（7.16±0.29）U/L比（6.21±0.34）U/L，（8.72±1.24）U/L比（10.65±1.01）U/L，均P<0.001］，取卵日雌二醇高于未妊娠组［（848.18±50.68）ng/L比（605.35±46.79）ng/L，P<0.001］。妊娠组FoxO1 mRNA、GDF-9水平高于未妊娠组，Caspase-3 mRNA水平低于未妊娠组（均P<0.001）；FoxO1 mRNA与Caspase-3 mRNA呈负相关，与GDF-9呈正相关（均P<0.001）；Caspase-3 mRNA与GDF-9呈负相关（均P<0.001）；FoxO1 mRNA、GDF-9与优质胚胎数呈正相关，Caspase-3 mRNA与优质胚胎数呈负相关（均P<0.001）。多元线性回归分析显示，在排除混杂因素后，FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9水平与优质胚胎数相关（均P<0.001）。以IVF-ET临床妊娠为因变量，纳入优质胚胎数、基础FSH、基础LH、取卵日雌二醇、FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9为自变量进行logistic回归方程分析，结果显示优质胚胎数、基础FSH、基础LH、取卵日雌二醇、FoxO1 mRNA、Caspase-3、GDF-9均与临床妊娠结局显著相关（均P<0.001）。FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9水平联合预测IVF-ET临床妊娠的曲线下面积（area under curve，AUC）值为0.891，大于FoxO1 mRNA指标单独检测（AUC=0.796，P=0.012）。结论FoxO1 mRNA、Caspase-3 mRNA、GDF-9水平与胚胎发育及性激素水平有关，且FoxO1 mRNA、GDF-9水平升高，Caspase-3 mRNA水平降低有利于临床妊娠，三者联合检测可为评价IVF-ET临床妊娠提供参考。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：【摘要】目的 分析慢性肾衰患者外周血CXCL8及其mRNA表达受血液透析的影响情况。方法 用2020年1月-2021年1月院内收治的38例需用血液透析的慢性肾衰患者做观察组，另取同期院内健康体检的38例健康人员做参照组，用ELISA测定外周血CXCL8，用RT-PCR技术检测两组CXCL8中的mRNA表达量，比较两组外周血CXCL8和其mRNA表达量。结果 检测后，参照组的外周血CXCL8和其mRNA表达量均低于观察组，显示差异（P

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：摘要目的分析重症胰腺炎(SAP)继发感染SD大鼠模型小肠防御素-5 mRNA的变化，探讨SD大鼠肠道内感染菌情况。方法将实验使用的36只SD健康大鼠分为4组，每组9只，分别建立SAP大鼠模型，A组为对照组，将大鼠直接处死。B、C、D组分别在制成大鼠模型后12、24、36 h后对大鼠进行处死，对胰腺进行病理性检查，采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术观察大鼠模型体内小肠防御素-5 mRNA的水平变化，观察大鼠腹水颜色、胰腺组织病理学、胰腺大体组织学、血清脂肪酶含量、血清淀粉酶含量、大鼠肠道内感染菌情况。结果B、C、D组健康SD大鼠均患SAP；运用RT-PCR技术得出B、C、D组小肠防御素-5 mRNA水平分别为0.769±0.090、0.571±0.129、0.510±0.063，均低于A组(1.107±0.164，t＝5.420、6.269、10.194，P<0.05)。B、C、D组SD大鼠与A组比较，腹水颜色更深，胰腺组织破坏更明显；B、C、D组大鼠血清脂肪酶含量分别为(2 177.84±86.36)、(2 348.79±83.45)、(2 459.87±91.36) U/L，血清淀粉酶含量分别为(7 767.94±436.36)、(8 348.79±463.46)、(9 859.87±461.37) U/L均高于A组的(107.71±36.17)、(1 446.71±236.14) U/L(血清脂肪酶：t＝66.330、73.921、71.815，P<0.05；血清淀粉酶：t＝38.221、39.808、48.700，P<0.05)；大鼠肠道内均受到细菌感染，且细菌菌株随着大鼠病情加重而增多(P<0.05)。结论SD大鼠模型小肠防御素-5 mRNA获得性缺陷是造成SAP大鼠体内胰腺组织损坏、受到细菌感染的重要因素。

简介：摘要目的筛选与新生儿支气管肺发育不良(BPD)发病相关的关键转录因子(TF)、微小核糖核酸(miRNA)和信使核糖核酸(mRNA)，并构建了调控网络。方法从高通量基因表达数据库GEO获取mRNA芯片数据集GSE108756，筛选出的差异表达基因(DEGs)进行京都基因和基因百科全书(KEGG)、基因本体注释(GO)功能富集分析；参照HumanTFDB数据库获取与DEGs对应的TF后利用cytoHubba插件筛选出degree值前10的Hub TF；通过hTFtarget数据库找出Hub TF中7个TF所对应的靶基因；在GSE108756中获取7个TF及其靶基因所对应的探针表达量后做相关性分析，筛选出最终纳入研究的6个Hub TF及所对应的正相关TF-mRNA关系队；利用Targetscan Human数据库获取靶向调控6个Hub TF的miRNAs，并与miRNA芯片数据集GSE166762差异miRNAs取交集后匹配出负向调节的miRNA-TF关系队，最后构建BPD患儿潜在miRNA-TF-mRNA调控网络，进一步筛选出关键miRNA、mRNA。结果共筛选出201个差异表达基因，KEGG富集结果主要涉及B细胞受体信号通路、造血系统、原发免疫缺陷等作用，GO功能富集分析主要富集在B细胞增殖活化及免疫应答调节细胞表面受体等生物学过程中。与Hub TF(EBF1、TCF4、JUN、BCL11A、SPIB、E2F1)表达谱强关联的正相关下游靶基因有159个，负相关的上游miRNA有120个。BPD患儿发病潜在的关键miRNA-TF-mRNA网络包括has-miR-217-TCF4-Pou2AF1、has-miR-150-5p-E2F1-ADM。结论本研究构建了新生儿BPD的miRNA-TF-mRNA共调控网络，从转录调控的崭新视角为揭示BPD发病机制奠定理论基础。

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简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：【摘要】目的 通过外周血测序分析胫骨横向骨搬移术后糖尿病足患者mRNA表达改变。方法 通过RNA采血管抽取糖尿病足患者胫骨横向骨搬移术前与术后的外周血，用于mRNA的测序。利用数据库进行KEGG通路富集和GO生物学过程分析，蛋白-蛋白互作网络分析。最后利用Cytoscape筛选核心基因。结果 通过筛选发现差异表达的mRNA共计421个，这些基因主要富集在自然杀伤细胞毒性、造血细胞谱系等通路，以及中性粒细胞的激活等生物学过程中。筛选确定了CAMP、CCL4、CD274、CD8A、ERBB2、ZMA、GZMB、ITGB3、KLRC1、KLRD1、KLRK1、LTF、TBX21 等候选核心基因 结论 胫骨横向骨搬移后外周血中的mRNA表达发生了改变，差异表达基因主要与中性粒细胞和自然杀伤细胞相关，提示了固有免疫在促进创面愈合的潜在机制。

简介：

简介：摘要目的探索可能影响肾脏衰老的相关基因，并验证时钟基因Arntl在衰老肾脏中的表达变化。方法通过全转录组测序鉴定C57BL/6雄性24月龄小鼠（衰老组）和3月龄小鼠（年轻组）的差异表达基因，并通过生物信息学方法分析其所富集的生物学通路及关键蛋白。应用实时荧光定量PCR和Western印迹验证Arntl的mRNA及蛋白表达量。结果（1）全转录组测序结果显示在C57BL/6衰老组小鼠及年轻组小鼠中共筛选出119个显著差异表达基因。差异表达基因主要富集于节律过程、昼夜节律、基因表达的昼夜调控等生物学过程（均P<0.001）。蛋白质互作网络分析结果显示，Nfil3、Hspa8、Arntl、Hlf、Rorc、Per3、Npas2等是差异表达基因中的关键蛋白。时钟基因Arntl、Nfil3、Npas2、Per3在衰老组及年轻组小鼠之间的mRNA表达差异（均P<0.05）与测序结果一致。（2）相较于C57BL/6年轻组小鼠和SAMR1快速老化小鼠，Arntl蛋白表达量在衰老组小鼠和SAMP8快速老化小鼠肾脏组织中均有下降趋势。结论时钟基因及其参与的昼夜节律生物学通路可能在肾脏衰老过程中发挥重要作用。Arntl在衰老肾脏中表达量有下降趋势。

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简介：摘要：王尽美，中国共产党的创始人之一，北方早期工人运动领袖。在他的革命生涯中，中铁山桥的革命活动是其中浓墨重彩的一笔。为我们党进一步组织开展北方工人运动积累了宝贵的经验，也为中铁山桥这家百年企业植入了一心向党的红色基因。