简介：目的探讨Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA在乳腺癌预后中的意义。方法采用分子原位杂交技术检测133例乳腺癌组织中Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA表达水平，并对患者生存率进行了回顾性随访。结果Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺癌阳性组与阴性组生存率差异有显著性(P=0．0004，P=0．0033，P=0．0226)。腋下淋巴结转移阴性组与阳性组生存率差异也有显著性(P=0．0005)。Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤的表达，差异具有显著性意义(P＜0．05)。bcl-2基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤表达差异无显著性(P＞0．05)。结论经COX比例风险模型多变量分析，最具价值的指标是Src基因mRNA和wtp53基因mRNA。此外，nm23基因mRNA、腋下淋巴结转移也是重要的预后指标。多种指标的联合应用，有助于提高判断的正确性。

简介：摘要剪接是真核生物基因表达至关重要的一步，剪接异常导致疾病的发生。目前已知8种在全身广泛表达的前体mRNA剪接因子基因(PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPF31、SNRNP200、RP9及DHX38)变异可导致视网膜色素变性。本文就这些基因致病变异特点、致病机制、携带这些基因变异的视网膜色素变性患者的临床特征及基因治疗的研究进展进行综述。(国际眼科纵览，2022, 46：161-166)

简介：摘要目的检测在大鼠心脏移植排斥反应过程中,心肌组织与外周血中的颗粒酶B基因mRNA的表达，以探讨其表达水平对心脏移植急性排斥反应的诊断价值。方法建立Ono式大鼠腹腔异位心脏移植模型，设同系移植对照组、同种移植试验组，各组分别在术后1、3、5、7、9天采集移植心脏并抽取下腔静脉血进行半定量RT—PCR，检测颗粒酶B基因mRNA。结果在同种移植试验组心肌组织及外周血中，各时间点均检测到了颗粒酶B基因mRNA的表达，其表达随着排斥反应程度的升高持续升高，至术后第9天达到高峰。结论应用RT-PCR法检测心肌及外周血中颗粒酶B基因mRNA的表达可以对心脏急性排斥反应做出早期监测。

简介：【摘要】目的：分析临床诊断前列腺癌患者过程中，予以外周血PCA3基因mRNA检测的应用价值研究。方法：本次研究共计纳入某院临床接诊80例患者参与分析，研究时间由2022年1月开始，拟定临床计划，收集研究数据，直至2022年12月截止，使用计算机表法依照患者疾病类型进行分组，研究组为前列腺癌患者40例，对照组为前列腺良性肿瘤患者40例，两组均进行荧光定量PCR检测，分析外周血PCA3基因mRNA水平表达情况。结果：研究组患者PCA3基因mRNA水平表达情况高于对照组PCA3基因mRNA水平表达，差异有统计学意义，P＜0.05。结论：临床使用外周血PCA3基因mRNA检测技术，诊断前列腺癌患者应用价值极高，通过分析相关基因水平表达情况，能够有效掌握患者疾病进展情况，便于选取对应措施进行干预，保障患者生命安全，值得临床广泛使用。

简介：无

简介：摘要目的研究骨巨细胞瘤中PTEN基因的表达情况、探讨其与骨巨细胞瘤临床分级和预后的关系。方法应用RT-PCR的方法检测了32例骨巨细胞瘤PTENmRNA的表达，就PTENmRNA表达水平与临床变量之间进行分析。结果PTENmRNA在骨巨细胞瘤中的阳性表达率为75%；PTENmRNA阳性表达与患者的年龄、性别和Jaffe分级无关；与Enneking分级和肿瘤复发转移有相关性(P<0.05)，与生存时间显著相关(P<0.01)。结论PTENmRNA在骨巨细胞瘤中的表达与Enneking分级和预后有一定关系，可以作为判断骨巨细胞瘤预后的一项重要参考指标。

简介：摘要目的探讨自噬相关基因LC3在阿霉素肾病中mRNA表达的意义及其与肾脏疾病发生发展的关系。方法模型组：建立阿霉素肾病大鼠模型12只，予尾静脉注射阿霉素6.5 mg/kg，对照组：正常大鼠12只，予尾静脉注射等量生理盐水。造模成功后分别于2、4、8周时，检测两组生化指标：血清白蛋白（Alb）、总胆固醇（TC）、血肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、24 h尿蛋白量；采用荧光定量PCR检测LC3的mRNA表达。结果模型组随着时间延长，出现大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、进行性肾功能损害。RT-PCR检测结果显示，模型组LC3 mRNA表达量在第2周时明显增高，随时间延长开始逐渐下降，在第4～8周表达量达到相对稳定高水平，但均低于第2周。模型组在2、4、8周各个时间点的LC3 mRNA表达量均高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.01）。结论自噬的活性程度与肾组织损伤程度关系密切，自噬参与肾脏细胞的损伤修复和肾脏疾病的转归，提示通过影响自噬活性来研究和治疗肾脏疾病的一种可能性。

简介：摘要目的以36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，探究在患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况以及表达意义。方法本研究选取2015年4月1日—2016年6月1日期间在我院进行治疗的36例多囊卵巢综合征患者作为研究对象，将所有受试对象分为两组，无胰岛素抵抗组以及有胰岛素抵抗组，即IR组以及NIR组。对两组患者的体重、腰围、月经周期、腰臀比（WHR）以及体质指数（BMI）等基本资料进行统计分析，并采用荧光定量RT-PCR检测患者的子宫内膜INSR基因mRNA的表达情况并分析。结果两组患者的年龄、月经周期以及身高无显著性差异。但IR组患者的腰围、体重、BMI以及WHR等基本资料水平显著高于NIR组，P＜0.05，组间差异具有统计学价值。IR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.113±0.161，NIR组患者INSR基因mRNA的表达水平为0.158±0.190，P＞0.05，两组差异无统计学价值。结论INSR基因在多囊卵巢综合征患者的子宫内膜中具有mRNA的表达，这是胰岛素作用的靶器官，无胰岛素抵抗的患者能显著降低该基因在多囊卵巢综合征患者子宫内膜中的表达。

简介：摘要目的利用巢式RT－PCR法对食管癌患者的肿瘤组织及肋骨骨髓中的CK19mRNA进行检测，探讨两者之间的相关性，结合相应的临床资料，从而对食管癌早期远处微转移做出诊断。方法采用巢式RT－PCR法检测食管癌患者（无远处转移35例，有远处转移8例）及食管良性病变患者的肋骨骨髓中CK19mRNA基因的表达（共12例）。结果食管良性病变患者的肋骨骨髓中均未检测出CK19mRNA基因表达，无远处转移食管癌患者肋骨骨髓中CK19mRNA表达阳性率为54.3%(19/35)，有远处转移的食管癌肋骨骨髓中CK19mRNA表达阳性率为100%(8/8)，对无远处转移的患者随访24个月，CK19mRNA表达阳性的患者出现远处转移率为68.4%（13/19），CK19mRNA表达阴性的患者出现远处转移率为12.5%（2/16）。结论食管癌在早期阶段，如果在骨髓中检测到CK19mRNA表达，提示已有食管癌远处微转移，因此早期发现食管癌微转移对判断预后及制定相应的治疗方案有重要的临床意义。

简介：

简介：【目的】克隆黄牛、牦牛和犏牛Sycp2基因序列，了解牛Sycp2基因序列特征和组织表达特征，分析睾丸组织中Sycp2基因的表达水平。【方法】采用电子克隆和克隆测序技术获得黄牛、牦牛和犏牛Sycp2基因序列，利用生物信息学方法分析其序列特征；采用RT—PCR分析牛Sycp2基因的组织表达特征：

简介：目的检测卵巢癌细胞株中TIZ基因的mRNA表达水平，并构建TIZ基因的特异性RNA干扰（RNAi）载体。方法通过RT-PCR方法检测卵巢癌细胞系（SKOV3、SKOV3顺铂耐药细胞、SKOV3卡铂耐药细胞、A2780、A2780卡铂耐药细胞、H08910）中TIZmRNA的表达；根据Genebank上TIZ的mRNA序列，设计5对siRNA干扰片段，采用脂质体转染法介导siRNA干扰片段并下调卵巢癌细胞系中TIZmRNA的表达。采用pTG19-T质粒构建TIZ和β-actintmRNA表达重组质粒并制备其标准品。采用实时定量PCR（QRT—PCR）检测siRNA干扰片段对TIZ基因的下降效率，并筛选最佳siRNA干扰片段。以pGPU6／GFP／Neo载体和质粒DNA测序方法构建pGPU6／GFP／Neo-siRNA—TIZ-573重组质粒。结果①除卵巢癌细胞H08910细胞无TIZ基因mRNA表达外，其余细胞均有TIZ基因mRNA表达。②细胞siRNA干扰片段筛选结果显示介导TIZ-573片段后可下调60％细胞TIZmRNA表达。③成功构建了TIZ基因RNAi载体pG-PU6／GFP／Neo-TIZ-573。结论多数卵巢癌细胞系表达TIZmRNA。siRNA-TIZ-573为最佳下调细胞TIZmRNA片段。构建的pGPU6／GFP／Neo-TIZ-573重组质粒可用于下一步的实验研究。

简介：目的克隆版纳微型猪近交系（BMI）不育和可育公猪TDRP1基因,分析其序列及mRNA表达水平上的差异,预测其蛋白质功能,并检测该基因在可育公猪中的组织表达分布情况。方法以猪NM_001198925序列为模板,设计特异引物,采用RT-PCR方法结合测序获得TDRP1的cDNA序列并进行生物信息学分析;采用半定量PCR方法检测TDRP1在不育和可育公猪睾丸中的表达规律,分析该基因在可育公猪17种组织中的表达特征。结果获得了BMITDRP1基因的编码区序列（GenBank登录号：KJ186786）,生物信息学分析表明其编码186个氨基酸,蛋白质相对分子质量（Mw）为20.49×10^3,等电点（pI）为5.86,无信号肽,有94.1%的概率位于细胞核,含有1个亮氨酸富集的核输出信号。不同物种的氨基酸序列比对表明猪TDRP1与人、恒河猴、小鼠和大鼠等哺乳动物的TDRP1相似性在73%-83.2%之间,其中与人、恒河猴的相似性较高。mRNA表达分析表明,TDRP1在BMI不育和可育公猪睾丸间表达水平差异无显著,在精囊腺和前列腺中高表达,在睾丸和小脑中中度表达,在大脑和肾脏中低表达,在其余组织中不表达。结论成功克隆了BMITDRP1基因的全长编码区序列并发现了BMI特有的2个SNP位点;TDRP1基因在BMI不育和可育公猪间序列完全一致,睾丸mRNA表达水平差异无显著性,多组织转录谱分析表明该基因存在明显的组织差异表达现象,在精囊腺和前列腺中有较高表达量,为深入研究TDRP1基因在精子发生方面的作用奠定了基础。

简介：摘要目的分析胃癌患者zeste基因增强子同源物2（EZH2）mRNA表达水平与预后的相关性。方法通过癌症基因组图谱（TCGA）数据库分析胃癌组织与癌旁正常组织、不同临床分期患者间EZH2 mRNA水平差异；根据EZH2 mRNA表达水平中位数（5.59），将368例患者分为高表达组（184例）和低表达组（184例），Kaplan-Meier法分析EZH2 mRNA表达水平与患者总生存（OS）的关系；采用多变量Cox回归模型分析年龄、临床分期、TNM分期、性别及EZH2 mRNA表达水平与OS间关系。通过KM-plotter在线数据库分别分析EZH2 mRNA表达水平与全部876例胃癌患者、人表皮生长因子受体2（HER2）阳性及HER2阴性患者OS的关系。运用GSEA软件对TCGA数据库中TCGA-STAD集合中的肿瘤样本（375例）进行KEGG通路富集分析并计算富集评分（ES）、校正后的归一化的富集评分（NES）、名义P值（NOM p-val）、校正多重假设检验（FDR q-val），根据FDR q-val<0.25筛选与肿瘤发生相关的KEGG通路。结果TCGA数据库375例胃癌组织中EZH2 mRNA低表达171例，高表达204例；32例癌旁正常组织中EZH2 mRNA均为低表达。癌旁正常组织中位EZH2 mRNA表达水平为1.73，肿瘤组织中位EZH2 mRNA表达水平为5.59，胃癌组织中EZH2 mRNA表达水平高于癌旁正常组织，差异具有统计学意义（u=925，P<0.05）。不同临床分期患者间EZH2 mRNA表达差异无统计学意义（DF=3，P=0.25）。Kaplan-Meier分析结果显示，EZH2 mRNA高表达患者比低表达患者具有更长的OS时间（HR=0.623，P=0.008），单因素Cox分析发现EZH2 mRNA水平是影响患者OS的独立危险因素之一（HR=0.666，P=0.024）；在KM-plotter数据库中，EZH2 mRNA高表达患者（632例）比低表达患者（244例）具有更长的OS时间（HR=0.75，P=0.002），在HER2阳性患者中（344例），EZH2 mRNA高表达患者OS时间更短（HR=1.31，P=0.042），而在HER2阴性患者中（532例），EZH2 mRNA低表达患者OS时间更短（HR=0.57，P<0.05）；GSEA富集发现EZH2 mRNA与多种肿瘤相关通路及细胞的合成代谢通路相关。结论EZH2 mRNA的表达与胃癌患者的预后有关，或可作为评价胃癌患者预后的生物标志物。

简介：摘要目的探讨CDX-2蛋白、NM23-H1mRNA基因与微血管密度值与胃癌组织浸润和转移的关系。方法采用免疫组织化学和原位杂交技术，检测77例胃癌组织、20例肠化生胃粘膜组织和30例正常胃粘膜组织中CDX-2蛋白、NM23-H1mRNA基因与微血管密度值。结果CDX-2蛋白、NM23-H1mRNA基因及微血管密度值与胃癌的浸润深度、淋巴结转移及TNM分期相关。结论胃癌微血管的生长促进胃癌的浸润和转移，CDX-2蛋白和NM23-H1mRNA基因共同抑制胃癌的浸润和转移。

简介：目的研究大肠癌组织中有丝分裂关卡基因BUB1和BUBR1mRNA的表达。方法采用半定量RT-PCR方法检测36例大肠癌和癌旁正常组织中BUB1和BUBR1mRNA表达水平。结果大肠癌和癌旁正常组织中的BUB1mRNA拷贝数/β-actinmRNA拷贝数比值分别为0.67±0.33和1.24±0.37;大肠癌和癌旁正常组织中的BUBR1mRNA拷贝数/β-actinmRNA拷贝数比值分别为0.53±0.25和1.03±0.48。BUB1和BUBR1mRNA的表达水平在大肠癌中显著低于癌旁正常组织（P〈0.05）。结论BUB1和BUBR1基因是大肠癌的肿瘤相关基因,可能在大肠癌发病中具有重要作用。

简介：根据1993年UNSCEAR报道,人类所受的天然辐射剂量中近50％来自氡及其子体。流行病学研究表明,接触高水平氡及其子体的铀矿工人肺癌发病率增高。由于大部分人类癌症起

简介：摘要目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异，用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体mRNA剪接的影响，进一步用ESE Finder 3.0软件预测其对于反式作用因子SR蛋白家族结合能力的影响。筛选出同时影响两种或以上SR蛋白结合的罕见同义变异，用体外迷你基因剪接报告系统进行验证。结果HSF分析提示有136种罕见同义变异可能破坏外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer，ESE)的基序；ESE Finder 3.0分析提示其中19种会同时影响两种或以上SR蛋白的结合。体外迷你基因实验证实其中c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异可导致相应外显子的剪接异常，分别造成第4外显子的完全跳跃以及使第18外显子的跳跃增加25%。结论同义变异可能通过各种途径影响前体mRNA的剪接，其中以破坏ESEs基序最为常见。本研究结果证实c.1620C>T(p.L540L)和c.3888C>T(p.A1296A)变异会对ATP7B基因的mRNA剪接产生影响，使相应的外显子发生跳跃，从而为携带者的基因诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨乳腺癌耐药蛋白(BCRP)和肺特异性X蛋白(LUNX)基因的mRNA水平与非小细胞肺癌(NSCLC)患者病理类型及分期的相关性及其对于预后的价值。方法选取2015年6月至2018年6月河南大学淮河医院收治的89例患者为NSCLC组，以同期收治的55例肺良性病变患者为对照，检测两组患者外周血中BCRP、LUNX的mRNA表达水平，并分析其与临床病理特征及预后的相关性。结果NSCLC组外周血中BCRP、LUNX mRNA的阳性表达率显著高于肺良性病变组(P<0.05)；NSCLC患者BCRP mRNA的表达与分化程度、TNM分期有关(P<0.05)，与性别、年龄、吸烟、病理类型、淋巴结转移无关(P>0.05)；其LUNX mRNA的表达与分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关(P<0.05)，与性别、年龄、吸烟、病理类型无关(P>0.05)；BCRP mRNA表达组与LUNX mRNA表达组的总体生存率均显著低于无表达组(P<0.05)；分化程度、TNM分期、淋巴结转移、BCRP mRNA表达、LUNX mRNA表达均为影响NSCLC患者预后的因素。结论NSCLC患者外周血中BCRP、LUNX mRNA的水平显著偏高，且BCRP mRNA的表达与分化程度、TNM分期有关，LUNX mRNA的表达与分化程度、TNM分期、淋巴结转移有关，二者可作为评估NSCLC患者预后的独立因素。

简介：目的探讨富含黄酮类物质的果蔬汁对大鼠肝脏内氧化损伤相关Ⅱ相代谢酶基因表达的影响。方法SPF级雄性成年大鼠54只按体重随机分为对照组、低剂量果蔬汁干预组和高剂量果蔬汁干预组,对照组每日给予生理盐水灌胃、干预组给予低剂量和高剂量果蔬汁灌胃。干预5周后,腹主动脉采血用于生化指标检测;取肝脏组织检测基因表达情况。RT-PCR方法检测肝脏中氧化损伤相关Ⅱ相代谢酶mRNA的表达情况;试剂盒法测定血清总抗氧化能力（T-AOC）、丙二醛（MDA）、谷胱甘肽（GSH）含量。结果与对照组相比,低、高剂量果蔬汁饮食干预组大鼠的血清抗氧化能力增强,同时上调肝脏中药物代谢Ⅱ相酶人醌NADH脱氢酶（NQO1）和谷氨酰-半胱氨酸连接酶催化亚基（GCLC）mRNA的表达（P〈0.05）,但对GSTP1、GCLM、GSTM2、GSTA2Ⅱ相代谢酶基因mRNA表达无影响。结论富含黄酮类物质果蔬汁可以增强大鼠血清抗氧化能力,同时诱导肝脏中抗氧化Ⅱ相代谢酶NQO1及GCLC基因mRNA的表达。