简介：摘要阿尔茨海默病（AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。随着全基因组关联研究进展，发现许多与AD相关易感基因，本文将对近年来与AD相关基因进行综述。

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简介：摘要目的分析甲状腺癌HER-2基因表达及其影响因素。方法将2012年1月至2013年12月在我院行手术治疗的50例甲状腺癌患者按照HER-2阳性阴性分为二组从一般情况、饮食习惯等进行回顾性分析。结果甲状腺癌中HER-2阳性患者与阴性患者在性别、饮食习惯等方面差异均无统计学意义，而在病理指标即有无淋巴转移和肿瘤分期及年龄方面，两组差异具有统计学意义。结论甲状腺癌中HER-2表达与淋巴转移和肿瘤恶性程度成正相关。

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简介：目的探讨胶质瘤中p16基因的缺失及免疫组化情况。方法利用、PCR技术和免疫组化检测43例胶质瘤p16基因的缺失。结果PCR组12例脑星形细胞瘤p16E1和p16E2均缺失，占28%（12/43），2例仅缺失p16E1，占5%（2/43）；p16E基因缺失多发生在Ⅲ-Ⅳ级脑星形细胞瘤中（Ⅲ级6/16，Ⅳ级8/14），Ⅰ、Ⅱ级与Ⅲ、Ⅳ级比较有显著性差异（P<0.05）。免疫组化组p16表达缺失率为60.5%。P16表达缺失在Ⅲ级（43.6%）、Ⅳ级（85.7%）脑胶质瘤中显著高于Ⅰ-Ⅱ级（22.2%）（P<0.05）。结论p16基因失活可能与脑星形细胞瘤的分化程度有关，p16基因缺失是p16基因失活的主要机制。关键词脑肿瘤p16基因聚合酶链反应免疫组织化学

简介：目的评价检测rpoB基因突变在结核分枝杆菌耐利福平（I肝）耐药性测定中的应用价值。方法采用DNA序列分析法和聚合酶链反应-单链构象多态性（PER—SSCP）法对91株结核分枝杆菌临床分离株（其中药物敏感株35株，耐RFP或含耐RFP耐多药株56株）rpoB基因核心区域的突变情况进行检测。结果以结核分枝杆菌H37RV为对照，所有35株药物敏感株的rpoB基因均无突变，用DNA序列分析方法检测56株耐药株中53株发生突变，敏感性为94．6％（53／56），其中最常见的突变位点是531位丝氨酸和526位组氨酸。PER—SSCP检测56株耐RFP分离株中，52株rpoB基因SSCP图谱异常，其敏感性为92．9％（52／56）。结论DNA序列分析对判断结核分枝杆菌耐利福平非常有价值。PER—SSCP可初步筛选结核分枝杆菌RFP耐药性。

简介：摘要在HBV感染的过程发生的基因变异，主要分布在L链的开放读码区，变异株的产生影响着HBV抗原的表达、逃避疫苗免疫、引起耐药、改变病理过程等，故应引起临床诊断、治疗、预防、预后等方面的足够重视。

简介：目的构建hTERT基因RNAi慢病毒载体,为大肠癌RNAi介导的基因治疗打下基础。方法化学合成3条靶向hTERT基因的siRNA,转染大肠癌细胞SW480,48h后采用RT-PCR方法筛选出一条对hTERTmRNA有明显抑制作用的siRNA。针对已经筛选确定的hTERT基因RNAi有效靶序列,合成靶序列的OligoDNA,退火形成双链DNA,与经XhoⅠ和HpaⅠ酶切后的GP-SupersilencingVector载体[含U6启动子和绿色荧光蛋白（GFP）]连接产生LV-shhTERT慢病毒载体,PCR筛选阳性克隆,测序鉴定。用LV-shhTERT、pGag/Pol、pRev和pVSV-G4质粒共转染包装细胞293T细胞,包装产生慢病毒,以293T细胞GFP蛋白的表达水平测定病毒滴度。结果PCR和测序证实,成功构建hTERTshRNA的慢病毒载体LV-shhTERT。包装慢病毒,浓缩病毒悬液的滴度为1×108UT/ml。结论成功构建了hTERT基因RNAi慢病毒载体。

简介：摘要基因工程在诊病、制药、病毒疫苗、治疗疾病中发挥了巨大作用，它在医学上的广泛应用已经成为人们关注的热点。人们期待着基因工程能给人类带来财富、健康和幸福。

简介：摘要缺血性脑卒中是影响全球人口的一种主要疾病。动脉粥样硬化（AS）是缺血性脑卒中常见的危险因素，在AS的发生发展过程中炎症反应不可或缺。越来越多的研究发现炎症反应相关基因与脑卒中发病有着密切的关系。

简介：摘要阐明病原微生物致病基因及其产物对于了解其致病性至关重要。由于致病机制复杂，因此有必要了解微生物细胞内哪些基因与体内定居有关、哪些与体内持续感染有关、哪些与毒力有关。如果能对病原微生物进行全基因测序，配合现代生物信息软件对基因顺序加以分析，就能对致病基因及产物、病原菌与宿主的关系以及病原菌引起的临床后果作出准确快速的判断。

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简介：在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来，但是需明确的是，基因检测能够带来诸多好处，比如对儿童罕见疾病进行诊断等，当应用于正确的病人中时，基因检测就能够为一半以上机体有罕见症状的患者进行诊断，而且相比传统诊断手段而言，这种基因检测的花费远低于前者。但基因检测并不是我们所期待的一种精准化诊断和治疗工具，所有的遗传学知识并不一定有用，其往往携带有任何医疗干预、基因检测风险。

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简介：摘要：随着科技的迅猛发展，基因编辑技术在肿瘤治疗中崭露头角，为改变传统治疗方式提供了新的可能性。本文深入研究基因编辑技术在肿瘤治疗中的前景，强调其在精准医疗和免疫疗法中的创新应用。通过综合分析最新研究成果，文章探讨了基因编辑技术如何调控肿瘤相关基因、提升免疫治疗效果以及实现个体化治疗的关键作用。文章旨在引起学术和医学界对基因编辑技术在肿瘤治疗中潜在作用的关注，为未来该技术的广泛应用提供理论支持和实践指导。

简介：目的：了解北京市某城区2014年分离的麻疹病毒基因型，及时发现输入性麻疹病例。方法采用荧光聚合酶链反应（PCR）方法，对北京市西城区2014年采集的标本进行病毒核酸鉴定、RT-PCR扩增，扩增产物进行测序及序列比对分析。结果2014年北京市西城区共采集81例麻疹疑似患者的82份标本，其中咽拭子63份，尿19份。麻疹病毒核酸检测阳性70例，RT-PCR扩增、测序获得基因序列40份，麻疹病毒培养阳性毒株37例。种系进化树分析显示，获得的40份麻疹病毒基因序列与H基因簇代表株Chin9322／H1a，以及世界卫生组织推荐的代表株MVi／Hunan．CHN／0．93／7／H1在同一分支上，核苷酸水平上同源性分别为98％～98．9％、96．9％～97．8％；氨基酸水平上同源性分别为97．3％～99．3％、95．3％～98％。结论2014年北京市西城区麻疹病例以本土基因型（H1）病例为主，进一步加强麻疹病例病原学监测对麻疹输入性病例的控制和预防具有重要意义。

简介：摘要目的探讨P73、nm23H1、E-cadherin基因在胃癌组织中的临床意义及其相关性研究。方法采用免疫组化SP法检测160例胃癌标本中P73、nm23H1、E-cadherin的表达。结果胃癌组织中P73、nm23H1、E-cadherin的阳性表达率分别为51.7%、61.5%、82.1%,均低于相应癌旁正常组织93.6%、94.5%、97.1%（P<0.05）。P73、nm23H1、E-cadherin表达与肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移有关，P73表达的胃癌病人预后差，nm23H1、E-cadherin表达的胃癌病人预后好。结论P73、nm23H1、E-cadherin基因表达与胃癌发生、发展、侵袭和转移有关。nm23H1、E-cadherin表达对胃癌的转移可能有协同作用。

简介：目的找到与尿路上皮癌抗原1（UCA1）表达强度相关的临床病理学参数，为该基因在膀胱癌发生或进展中的功能学研究提供依据。方法用逆转录PCR检测83例尿路上皮癌（膀胱癌48例．肾盂癌23例，输尿管癌12例）组织中UCA1的表达强度，同时用Northern印迹法分别检测3例尿路上皮癌（3种癌各1例）的UCAI表达。用Svearman’s非参数分析研究UCA1表达强度与4个临床病理学参数（患者性别。肿瘤分期、分级及数量）的相关性。按照4个临床病理学参数将尿路上皮癌分为不同亚组。用Mann—Whitney检验来比较UCA1在不同亚组中的表达差异。结果UCA1在83例尿路上皮癌中总体表达率达84．3％（70／83），在3种尿路上皮癌中的表达率分别为85．4％（41／48）、83．3％（10／12）、82．6％（19／23）。UCA1表达强度与肿瘤分级有相关性，相关系数0．269（P=0．014），且高级别肿瘤的表达强度明显高于低级别肿瘤，差异有统计学意义（P=0．019）。而患者性别、分期及肿瘤数量与UCA1表达强度均无相关性。结论UCA1与尿路上皮癌分级的显著相关性说明该基因可能与尿路上皮癌的进展有关，对此需要更深入的功能学研究加以证实。