简介:摘要目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA,对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异,为致病变异,夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列,在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中,对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例,需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。
简介:摘要:目的:探讨2型糖尿病患者临床诊疗中有关血糖与尿酸相关指标的检测情况。方法:本次研究对象分别来自我院住院治疗的2型糖尿病患者与健康体检者,并以此为依据将其分组展开实验,对应组名为糖尿病组、正常对照组,对应人数分别为114例、46例,选取时间为2018年11月-2020年5月,在医护人员的指导下,所有的参选对象均接受各项检查,对获取的血尿酸、空腹血糖及餐后2h血糖指标含量水平进行统计并整理。结果:从两组人员各项指标的检查结果上来看,糖尿病组患者的空腹血糖、餐后2h血糖与尿酸含量水平显著高于另一组,指标差异符合统计学意义的评判标准(P<0.05)。结论:血糖、尿酸是糖尿病患者临床诊断的两大重要指标,与此同时,指标异常的出现,同样也会诱发其他并发症,对患者的肝、肾等器官组织造成伤害。
简介:摘 要:辅助供电系统是高速动车组的重要组成部分之一。为了保证高速动车组能够长时间的正常运行,列车需要稳定、高效的辅助系统为众多辅助设备提供电源。辅助供电系统的优劣,能否正常运行,不仅仅关系到旅客乘坐的舒适性,更直接关系到高速动车组是否能正常行驶。本文对 CRH2高度动车组辅助电源系统进行分析,得出该辅助供电系统很好的满足要求。
简介:摘要 :扬子石化 2#乙烯装置 DCS系统运行多年,系统设备逐渐老化且厂家已停止对该系列产品的备件支持,因此对该系统的更新列入日程。而装置裂解炉相关控制作为在 DCS系统内实现的一个非常重要的功能,也需要进行相应的移植,因此对裂解炉常规、先进控制功能的再次梳理是非常有必要也是必须进行的一项工作。本文则将对裂解炉各控制相关环节进行逐一分析,列出重点关注项,为后期系统更新后各控制功能的良好运行做准备。
简介:【摘要】目前针对新冠病毒的特效药的研发策略主要有三种:抗体研发,感染阻断,以及从天然药材中提取有效物质。本文讨论了通过阻断以达到阻止病毒入侵的药物研发策略。与 SARS-CoV相似, SARS-CoV-2使用人体酶 ACE2作为入侵的结合位点并且需要蛋白酶 TMPRSS2的辅助进行膜融合。因此,针对这一特点可有两种阻断策略:抑制宿主蛋白或阻止受体结合。而阻止受体结合的过程中可有三个目标:受体结合域,突刺蛋白,以及 ACE2。
简介:AbstractType 2 diabetes mellitus (T2DM), a worldwide epidemic disease, has caused tremendous economic and social burden, but the pathogenesis remains uncertain. Nowadays, the impact of unrhythmic circadian clock caused by irregular sleep and unhealthy diet on T2DM has be increasingly studied. However, the contribution of the endogenous circadian clock system to the development of T2DM has not yet been satisfactorily explored. It is now becoming clear that the gut microbiota and the circadian clock interact with each other to regulate the host metabolism. Considering all these above, we reviewed the literature related to the gut microbiota, circadian clock, and T2DM to elucidate the idea that the gut microbiota is closely tied to the regulation of the circadian clock in the development of T2DM, which provides potential for gut microbiota-directed therapies to ameliorate the effects of circadian disruptions linked to the occurrence and development of T2DM.
简介:AbstractSevere acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)-induced multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is a life-threatening illness that has been reported in the United States and Europe. It affects multiple organ systems and often requires patient admission to an intensive care unit. Although some features of MIS-C overlap with Kawasaki disease, MIS-C is more common among older children and adolescents, more often affects cardiovascular and gastrointestinal systems, and more frequently presents with elevated inflammatory markers. Rapid and complete clinical recovery is possible in nearly all patients following immunomodulation therapy. Thus far, MIS-C pathophysiology and long-term prognosis are not sufficiently clear; further studies are needed.
简介:【摘要】目的:分析2型糖尿病肾病的危险因素,研究其护理方案。方法:选取我院2016年2月至2017年2月期间收治的130例2型糖尿病肾病患者的临床资料,对其尿白蛋白的排泄率进行检测,按照单纯糖尿病与糖尿病肾病分为对照组和观察组,分别有55例和75例。比较两组患者的相关指标,对其进行护理措施的研究。结果:观察组患者与对照组在病程、收缩压、HbAlc等多个指标上比较,差异无统计学意义(P>0.05);且观察组患者的危险因素与LDL-C、BMI、病程、收缩压、24h尿蛋白量呈正相关。结论:将LDL-C、BMI、糖尿病病程等作为2型糖尿病肾病患者的危险因素,针对其采取护理干预措施,从而能够降低并发症发生率,保证患者健康。
简介:摘要:柳杨堡气田太 2段储层岩性类型以石英砂岩为主,岩屑石英砂岩和岩屑砂岩次之,储层孔隙度平均为 5.4%,渗透率平均为 0.272×10-3μm2,孔隙类型主要为粒间溶孔、微裂隙,为比较明显的特低孔低渗储层。太 2段测试结果显示部分储层产水较为严重,气水关系复杂,且目前对其主控因素认识不清。因此,有必要对太 2段储层的四性特征及其关系进行分析,为储层研究以及气田持续开发提供技术支持。
简介:摘要对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析,并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男),主要表现为反复发热,乏力伴双下肢出血点。女童双下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑,左手拇指指甲缺如,男童体格检查无明显异常。男童心脏超声见左心房、左心室大,节段性心肌损害。2例患儿骨髓活检均显示骨髓增生低下(40%)或极度低下(10%),未见巨核细胞。染色体畸变测试、单细胞凝胶电泳测试、小巨核酶标(CD41)、CD55、CD59检测及染色体核型均无明显异常。基因测序分析发现2例患儿均存有Fanc A基因的复合杂合突变,突变分别来自于父母双方。女性患儿及其父亲21号外显子存在c1838delT杂合突变,导致氨基酸移码突变p.I613Tfs*27。MLPA结果显示该女性患儿及其母亲Fanc A基因外显子1-3杂合性缺失突变。男性患儿及家系基因测序分析发现该患儿及其母亲在41号外显子存有c4124_4125del杂合突变,导致氨基酸移码突变p.T1375Sfs*49。提示男性患儿及其父亲Fanc A基因外显子23-40为杂合性缺失突变。对疑似FA患儿进行相关基因测序是诊断该病的主要依据。c1838delT是新发现的Fanc A基因突变位点。