简介：摘要目的分析芜湖市2014年首例人感染A(H7N9)禽流感病毒基因组特征。方法患者标本经Real-time RT-PCR检测A(H7N9)核酸阳性后送检中国国家流感中心分离毒株并进行全基因组测序，序列提交GenBank并Blast。运用生物信息学软件DNAStar Lasergene 7.1和MEGA7.0对该病毒基因组进行同源性、关键氨基酸位点突变及系统进化树分析。结果毒株命名为A/Wuhu/1/2014(H7N9)，血凝素(hemagglutinin，HA)系统进化树分析属于W2-4分支，HA裂解位点为PEIPKGR↓G，对比高致病性疫苗株A/Guangdong/17SF003/2016(H7N9)缺失4个氨基酸KRTA插入序列。HA受体结合位点发生T160A、G186V和Q226L突变。神经氨酸酶(neuraminidase，NA)茎区69～73位缺失5个氨基酸QISNT。PB2出现L89V、M535L及E627K突变。PB1 I368V，PA V100A、K356R和S409N，NS1 P42S和N205S，NS2 T48A，M1 N30D和T215A均发生了位点突变。NA未发生E119V、R152K、H274Y和R292K突变，但M2出现了S31N突变。结论A/Wuhu/1/2014(H7N9)毒株来源为禽类，起源于长江三角洲地区，对人类受体有亲和力、不耐NA抑制剂、耐M2离子通道抑制剂以及对哺乳动物毒力和人类的适应性增强，属于低致病性A(H7N9)禽流感病毒。

简介：谷胱甘肽－S－转移酶（glutathioneS-transferases，GSTs）是一类广泛分布于生物体的重要解毒酶系。它的功能广泛，主要包括催化还原型谷胱甘肽与有毒亲电子化合物扼合，以增加毒性物质的水溶性而排除体外；作为过氧化物酶，对脂质过氧化产物进行解毒，从而降低氧化应激损伤；及以隔离机制被动结合杀虫剂等。昆虫GSTs主要分为6个已知的基因家族，其中Delta和Epsilon为昆虫特异的家族，已鉴定的抗药性相关基因则主要分属于这两个家族。本文主要对昆虫GSTs的比较基因组学及在杀虫剂抗性中的作用等相关研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨基于假体周围组织的宏基因组二代测序技术（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在关节置换术后假体周围感染（periprosthetic joint infection，PJI）的诊断效率和价值。方法回顾性分析2019年6月至2020年6月接受髋或膝关节翻修术33例患者的病历资料。诊断为PJI的病例设为感染组共21例，男9例，女12例；年龄（59.14±14.55）岁（范围：28~84岁）；膝关节17例，髋关节4例；体质指数（body mass index，BMI）为（23.7±2.8） kg/m2（范围：17.7~29.4 kg/m2）。诊断为假体无菌性松动的病例设为对照组共12例，男4例，女8例；年龄为（53.08±10.05）岁（范围：39~70岁）；膝关节4例，髋关节8例；BMI为（25.2±2.9） kg/m2（范围：18.3~31.2 kg/m2）。收集所有病例关节液和组织微生物培养的结果，收集所有病例mNGS检测假体周围组织的结果。比较微生物培养和mNGS检测对膝或髋关节PJI诊断的敏感性和特异性，总结和比较两种技术检出致病菌的种类，比较取样前2周内抗生素的使用对两种技术检出率的影响。结果感染组21例中mNGS共检出13例阳性，微生物培养共检出6例阳性。对照组12例中mNGS仅检出1例阳性，微生物培养结果均为阴性。在PJI的诊断中，mNGS敏感性（61.9%）与微生物培养（28.6%）的差异有统计学意义（χ2=4.71，P=0.03）；mNGS特异性（91.7%）与微生物培养（100%）的差异无统计学意义（χ2=1.04，P=0.31）。在2周内有抗生素暴露的PJI病例中，mNGS阳性率（53.8%）明显高于微生物培养（15.4%），差异有统计学意义（χ2=4.25，P=0.04）；而在2周内无抗生素暴露的PJI病例中，mNGS阳性率（66.7%）与微生物培养（44.4%）的差异无统计学意义（χ2=0.90，P=0.34）。在致病菌检出上，mNGS共检出9种细菌（金黄色葡萄球菌、科氏葡萄球菌、奥斯陆莫拉菌、痤疮丙酸杆菌、毗邻颗粒链菌、表皮葡萄球菌、结核分枝杆菌、里昂葡萄球菌、脆弱拟杆菌）和2种真菌（烟曲霉菌、近平滑念珠菌）；微生物培养共检出3种细菌（金黄色葡萄球菌、卡他莫拉菌、结核分枝杆菌）和1种真菌（近平滑念珠菌）。mNGS和微生物培养均为阳性的患者共5例，3例检出完全一致的致病菌（金黄色葡萄球菌、结核分枝杆菌、近平滑念珠菌），1例部分一致（mNGS检出更多致病菌），1例完全不同。另外，mNGS在3例结核性PJI的诊断中表现出100%的特异性和敏感性，优于微生物培养。结论基于假体周围组织的mNGS检测技术是诊断PJI和确定致病菌的有效手段。取样前抗生素暴露对mNGS技术检出效力的影响小于微生物培养。

简介：摘要目的明确耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌（CRAB）临床主要流行株CC92克隆复合群（CC92）基因组中耐药基因和毒力基因的分布，并探讨CRAB耐药和毒力的分子特征。方法本研究共纳入2019年1～7月自首都医科大学附属北京地坛医院检验科分离的33株CRAB分离株，行细菌全基因组测序研究。利用CLC Genomics Workbench v10.0软件对全基因组测序数据进行序列的质量修整后，开展序列拼接、组装与注释，并进行耐药基因与毒力基因研究，分析CC92克隆复合群CRAB基因组中携带的耐药基因和毒力基因的分布。结果基因组测序数据分析表明，33株CRAB菌株中30株为CC92型克隆复合群（包括ST195、ST208、ST369和ST540），2株为ST229型，1株为国际上未报道新序列型别。以上CRAB中包括大量的耐药基因，包括大环内酯类、四环素和链霉素耐药基因在内的8～18个耐药基因，以及包括编码与侵袭和黏附等毒力功能相关的12种毒力基因。同时，本研究发现CC92克隆复合群，除携带碳青霉烯类耐药基因以外，还携带了其他非CC92克隆群不具备的耐药基因（如blaOXA-66和blaTEM-1D）和毒力基因（如bauA和bap基因）。此外，在CC92克隆复合群中可能存在大环内脂类耐药基因[msr（E）和mph（E）]、氨基糖苷类的耐药基因（armA）、链霉素耐药基因（strA、strB）与四环素耐药基因[tet（B）]的重组。结论CC92克隆复合群的CRAB基因组存在大量耐药基因和毒力基因，且存在耐药基因重组现象，迫切需要对CRAB进一步开展全基因组水平监测，为临床病原诊断和治疗提供必要的依据。

简介：摘要目的用单基因组测序技术分析HIV-1感染者体内基因型耐药动态变化，了解耐药相关突变发生特征。方法对4例抗逆转录病毒治疗失败病例及其基线冻存血浆样本进行标准基因型耐药检测和共享测序。采用倍比稀释法进行pol基因片段单基因组扩增和测序(SGS)，分析准种变异和耐药动态变化特征。获得的基因序列用斯坦福大学HIV耐药数据库判断基因型耐药及耐药程度解析。结果NA2302-00病例存在传播性耐药突变(TDR，M184//G190A突变型)，在治疗5个月后突变位点增多并导致治疗失败。3例未检测到TDR，但是CD4细胞计数均低于200个/μl，在治疗4～6个月后出现获得性耐药和治疗失败。所有病例均对所服用的拉米夫定和依非韦伦药物存在高度耐受，2例对替诺福韦高度耐受。从4个病例的治疗基线和失败两个采样时间点血浆样本中共获得291条pol基因SGS序列。2个无TDR的病例基线样本SGS序列存在劣势耐药相关突变(2.4%～2.9%)，但这些突变在随访样本中未检测到。NA2302-00的27条SGS序列均检测到该TDR突变型。治疗失败样本SGS序列表现出复杂的准种变异，进化为不同耐药突变型。2个病例的治疗失败样本SGS序列突变型为1～2个，另2个病例分别有4和13个突变型，>20%优势毒株突变型各2个。4个病例在更换蛋白酶抑制剂为主的二线药物后，维持较好的病毒抑制效果。结论单基因组测序可以揭示感染者体内毒株准种变异和耐药发生特征。在药物选择压力下，感染者体内病毒发生适应性进化，产生复杂的耐药相关突变模式，尤其需要加强艾滋病期感染者治疗第一年的随访和监测。

简介：摘要阿片类药物作为一种有效的镇痛药被广泛应用于疼痛的治疗。阿片类药物的镇痛效果在不同个体之间存在很大差异，有效的疼痛治疗受到巨大个体差异的阻碍。遗传因素研究与药物基因组学的快速发展使基因变异与阿片类药物使用的相关性越来越密切。文章综述了阿片类镇痛药物需求与基因多态性之间的关系，导致对阿片类药物反应个体差异的不同因素，可能作为预测阿片类药物镇痛作用的候选基因，以及基于相关基因多态性的预测公式在个体化疼痛治疗中的应用等。随着药物基因组学研究的不断深入，个体化疼痛治疗有望得到更大的进步。

简介：【摘 要】目的 对比药物基因组学导向药物治疗与常规药物治疗在高血压患者中的应用效果。方法 选取在2023年1月至2023年12月期间宜春市第二人民医院门诊及住院的60例原发性高血压患者为观察对象，随机将其分为两组：对比组（30例，常规经验用药）和实验组（30例，药物基因组学导向药物治疗），对比两组患者血压达标率与不良反应发生情况。结果 在治疗前两组患者血压水平对比无意义（P＞0.05）；治疗后两组患者血压均有下降，且实验组舒张压、收缩压明显低于对照组（P＜0.05）；实验组血压达标率显著高于对比组（P＜0.05）；实验组不良反应发生率明显低于对比组（P＜0.05）。结论 高血压患者药物基因组学导向药物治疗，可在提高治疗效果的同时减小不良反应发生率，实现精准医疗。

简介：摘要目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎，男2例，女4例，年龄5~18岁，双胞胎中均为1例眶距增宽症患者，1例眶距正常者，且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序，筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本，采用Sanger法进行外显子测序，验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织，进行细胞培养，测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性，并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况；分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示，多组之间比较采用单因素方差分析，多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果全基因组测序分析显示，3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A，p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中，33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变；而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示：患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞；成骨诱导后3、7、14 d，患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213　vs.　5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592；P值均<0.05)；成骨诱导后14 d，茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞，提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化；成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比，Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和蛋白表达水平在患者骨膜来源细胞中均下调，Wnt信号途径的Wnt3a、β-catenin mRNA和蛋白表达水平上调。结论MAML3基因(c.1479G>A，p.Q493Q)突变是面裂相关眶距增宽症的一种致病基因，该基因突变使患者颅面部骨膜组织中MAML3蛋白表达水平下调。Notch和Wnt/β-catenin信号途径在眶距增宽症发病中起重要作用。

简介：无

简介：摘要目的了解不同年龄段婴幼儿重症肺炎的病原体分布，为儿童重症肺炎早期诊断、精准治疗提供依据。方法应用宏基因组测序技术对2019年4月至2020年1月入住本院PICU的重症肺炎患儿肺泡灌洗液进行病原学检测，并对结果进行分析。结果77例重症肺炎儿童肺泡灌洗液病原检测阳性73例，总阳性率94.8%。小于6个月年龄组以呼吸道合胞病毒为主，占比15.3%；6个月～2岁和2～5岁组均以腺病毒7型为主，占比分别为30.4%和46.0%；大于5岁组以肺炎支原体为主，占比33.0%。结论广东地区儿童重症肺炎病原菌在6个月以下仍以呼吸道合胞病毒为主，经生殖道产时感染比例在此年龄段亦较高。6个月～5岁以腺病毒7型常见，大于5岁则以肺炎支原体常见。

简介：摘要目的探讨儿童重症监护病房(PICU)重症结核病(TB)患儿的临床特点和宏基因组二代测序(mNGS)在诊断中的可行性。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月安徽省儿童医院PICU收治的3例重症TB患儿的临床资料和mNGS检测结果，并在中国知网、万方、维普和PubMed数据库中检索应用mNGS诊断的儿童TB，检索时间均为建库至2021年3月，复习相关文献。结果1．在3例患儿中，男2例，女1例。3例均有发热。1例患有X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。3例患儿抗酸染色、结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)皮肤试验和结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)均阴性，经mNGS早期诊断。2例转专科抗结核治疗好转出院。2.共检索到3篇文献，报道7例TB患儿。1例X-SCID男婴患卡介苗相关噬血细胞综合征，6例结核性脑膜炎，均采用mNGS早期检出结核分枝杆菌复合群协助诊断。结论mNGS在儿童重症TB，尤其是免疫抑制患儿的快速病原诊断方面具有一定应用前景，有助于优化早期诊断和抢先治疗，以改善预后。

简介：摘要目的探讨肾移植术后肺部感染病原学特点和宏基因组二代测序技术(mNGS)的诊断价值。方法选取2018年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院肾移植科确诊的40例肺部感染受者，并通过常规病原体检测方法和mNGS明确病原体。常规病原体检测方法包括：血培养、支气管肺泡灌洗液(BALF)和痰培养及涂片染色、肺部组织病理、抗原检测和PCR等，mNGS则进行BALF检测寻找病原体。通过比较两种检测方法的结果，给予精准抗感染治疗，并对其临床资料进行回顾性分析。结果最终36例受者治愈出院，4例死亡。40例肺部感染受者，BALF的mNGS病原体检测呈阳性者37例，阴性3例，其检测敏感性92.5%，其中单一型肺部感染15例，混合型肺部感染22例，包括8例以细菌感染为主，9例病毒感染为主和20例真菌感染为主，耶氏肺孢子菌(20/40，50%)和人巨细胞病毒(10/40，25%)是最为常见的病原体。相比之下，通过常规病原体检测方法阳性者12例，检出率仅为30%，两种检测方法差异有统计学意义(χ2＝32.92，P<0.05)；对于混合型肺部感染两种检测方法诊断率分别为55%和10%，两者差异具有统计学意义(χ2＝18.46，P<0.05)，而单一型肺部感染诊断率分别为30%和20%，两者差异无统计学意义(χ2＝2.99，P>0.05)。结论与常规病原体检测方法相比，mNGS在病原体种类和分布、检测时效、敏感性、混合型感染诊断率及受益等方面更具优势，利用mNGS可更加高效寻找肾移植术后肺部感染的病原体，采取精准化治疗，减少费用，提高治愈率，值得广泛推广应用。

简介：摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的　意义。

简介：摘要目的对2019年广州本地登革热病例血清型分布和病毒全基因组进化特征进行分析，为登革热防治提供科学依据。方法应用登革病毒血清型特异性荧光PCR试剂盒进行分型，操作步骤按照试剂盒说明书严格进行；分离培养的病毒采用Illumina平台进行全基因组序列测定；从ViPR网站下载部分代表性序列，用MEGA7.0软件进行病毒系统发育分析。结果2019年广州本地登革热为3个血清型共流行，其中登革1型占比80.35%，2型占比12.97%，3型占比6.68%；3个血清型之间患者的性别、年龄分布和重症发生率差异均无统计学意义。病毒全基因组进化分析显示，登革1型分离株属于基因Ⅰ型，来源上有两个分支，与柬埔寨来源毒株亲缘关系近；登革2型分离株为Cosmopolitan型，与东南亚流行株亲缘关系近；登革3型分离株属于基因Ⅲ型，与印度病毒株在同一分支。结论2019年广州登革病毒为1、2和3三个血清型共流行，每一个血清型病毒分属同一种基因型。

简介：摘要猪链球菌是一种人畜共患的兼性厌氧性革兰阳性菌，人感染猪链球菌最常见的是脑膜炎和败血症，可导致链球菌性中毒性休克样综合征而迅速死亡。猪链球菌脑膜炎确诊需要脑脊液及血液培养确诊，培养阳性率低下是导致病情延误的原因。宏基因组二代测序技术可以快速、准确地识别致病性病原体，为中枢神经系统感染性疾病的有效诊治提供条件。本文报道一例宏基因组二代测序确诊猪链球菌脑膜脑炎患者。

简介：摘要目的总结颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因和预后，以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断［染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异（copy number variation，CNV）测序］的非高龄单胎妊娠孕妇（n=1 658）。依据NT厚度（≥2.5～<3.0、≥3.0～<3.5、≥3.5～<4.5、≥4.5～<5.5、≥5.5～<6.5和≥6.5 mm组）和胎儿超声异常进行分组（孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组），比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时，胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%（262/1 658）和17.6%（252/1 431）。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高（χ2趋势=180.75，P<0.001），由NT≥2.5～<3.5 mm组的6.6%（44/671）升至NT≥5.5 mm组的45.6%（113/248）；致病/可能致病CNV（pathogenic/likely pathogenic CNV，P/LP CNV）的检出率随NT增厚无明显升高趋势（χ2趋势=3.26，P=0.071），但以NT≥4.5～<5.5 mm组检出率最高（9.0%，19/211）。染色体数目异常+P/LP CNV的检出率在孤立性NT≥2.5～<3.0 mm与NT≥3.0～<3.5 mm组分别为5.3%（10/188）和9.6%（36/375），差异无统计学意义（χ2=3.06，P=0.080），在孤立性NT≥3.5～<4.5 mm及NT≥2.5～<3.0 mm合并软指标/非重大结构异常组检出率分别高达12.7%（52/410）及24.1%（7/29），检出风险分别是孤立性NT≥2.5～<3.0 mm组的2.6倍（95%CI：1.3～5.2）和5.7倍（95%CI：2.0～16.4）。随NT增厚终止妊娠率逐渐升高（χ2趋势=304.42，P<0.001），由NT≥2.5～<3.0 mm组的10.8%（23/212）升至NT≥6.5 mm组的90.7%（117/129）。排除染色体数目异常和P/LP CNV导致的妊娠终止，NT增厚胎儿活产率可达87.6%（862/984）。结论染色体数目异常检出率随NT增厚而升高。非高龄单胎妊娠孕妇胎儿NT≥2.5 mm伴或不伴软指标/结构异常均建议行介入性产前诊断。

简介：摘要目的掌握克里米亚-刚果出血热病毒（CCHFV）核蛋白（NP）和糖蛋白（GP）片段的精细抗原表位谱分布，明确优势抗原表位在克里米亚-刚果出血热（CCHF）实验室检测中的价值。方法2014—2021年在新疆大学生命科学院实验室将CCHFV YL04057株采用改良生物肽合成方法分段表达出由8个氨基酸组成的最小合成短肽，以CCHFV多克隆抗体或单克隆抗体14B7（IgM）或CCHFV阳性羊血清为抗体，用免疫印迹方法鉴定出NP和GP片段上具有抗原活性的最小抗原表位（BCE），并采用邻接法将获得的具有序列多态性的BCE与不同地区的CCHFV进行空间聚类，确定BCE组合方式与地理区域分布的相关性，探讨其在建立血清学诊断中的应用价值。采用原核表达质粒（pET-32a、pGEX-KG）和带有不完整谷胱甘肽（GST188）标签的原核表达质粒（pXXGST-ST-1）构建和表达NP片段上6个不同肽段长度的优势抗原表位，建立间接酶联免疫吸附测定（ELISA）检测方法，以经免疫荧光法（IFA）鉴定的CCHF羊血清为对照，统计分析不同肽段长度的抗原表位重组蛋白与IFA检测结果的特异度、敏感度和总符合率。结果CCHFV NP和GP片段共有30个具有抗原活性的BCE，其中NP片段抗原表位集中的核心中间片段NP2（aa 170~305）有6个BCE，两端的NP1（aa 1~200）和NP3（aa 286~482）有9个BCE；GP片段的Gc（aa 1~558）和Gn（aa 533~708）片段有14个BCE和1个包含15个氨基酸的长抗原肽（AP），NP片段BCE氨基酸序列的同源性为97.1%，GP片段对应的同源性为89.1%。在GP片段9个具有序列多态性的BCE中，由GnEc1、GnE2、GnE4、GcE3、GcE6和GcAP-4（Ap）6个组合BCE可将15株来自全球不同地区的CCHFV聚类成亚洲Ⅰ、亚洲Ⅱ、非洲Ⅰ、非洲Ⅱ和欧洲 5个地理类群。构建表达的PET-32a-NP（全长）、PGEX-KG-NP2（aa 170~305）、pGEX-KG-NP2-1（aa 235~275）、PGEX-KG-NP2-1-1（aa 237~256）、pXXGST-1-NP2-1-2（aa 250~265）和PGEX-KG-NP2-1-3（aa 260~276）6个重组蛋白CCHFV NP兔多克隆抗血清（pAb）免疫印迹反应阳性，以33份经IFA CCHF检测的羊血清为参照，以NP2和NP2-1 2个片段构建的重组蛋白为抗原建立的间接ELISA检测方法检测敏感度、特异度和总符合率最好，敏感度分别为73.4%（11/15）和66.7%（10/15），特异度分别为100%（18/18）和94.4%（17/18），总符合率分别为87.9%（29/33）和81.8%（27/33）。结论CCHFV NP和GP上分布着数量较多的具有抗原免疫活性的BCE，其中，优势抗原表位在CCHF实验室血清学诊断中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的　意义。

简介：摘要目的了解2020年福州市哨点医院5岁以下腹泻住院儿童粪便样本中A组轮状病毒(group A rotavirus, RVA)的基因组特征。方法通过ELISA对腹泻住院儿童粪便样本进行RVA筛查，采用RT-PCR方法扩增RVA阳性样本的11个基因节段并进行Illumina二代测序，使用MEGA等生物学软件对重要基因片段进行序列分析和抗原位点分析。结果成功获得20株RVA全基因组序列，包括4种G/P基因组合G9P[8](55%)、G3P[8](25%)、G8P[8](15%)以及G2P[4](5%)，全基因组中DS-1-like重配株比例占40%(8/20)。相同型别的RVA序列同源性高，且与现今世界流行的毒株亲缘关系近。VP7、VP4和NSP4片段氨基酸位点变异情况复杂，重要抗原位点存在多处氨基酸变异情况发生。结论在福州地区首次检测到G3P[8]型和G8P[8]型DS-1-like重配株，VP7、VP4和NSP4片段抗原位点上存在变异。鉴于不常见DS-1-like重配株的检出和多个重要抗原位点变异现象的出现，有必要对RVA全基因组特征进行持续监测，为疫情防控和疫苗的免疫策略提供科学依据。

简介：摘要病原体宏基因组高通量测序（mNGS）检测流程高度复杂，对环境、设备和人员技术能力要求高。如何在本地化有序发展、规范管理及合理使用mNGS技术，是从业者必须审慎对待的科学课题。本文对mNGS医院实验室本地化系统的建立模式，检测系统的分析性能确认，来自生物因子、检测流程、生物信息学分析及信息传输的风险管理，以及适用于临床的病原体数据库、生物信息学分析人才和诊断报告的需求等几个层面的问题进行了思考和讨论，以促进mNGS在医院内规范应用和健康发展。