简介:摘要目的分析原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism,PA)患者立卧位醛固酮、醛固酮/肾素比值(ratioofaldosterone/rennin,ARR))相应的诊断切点,提高疾病诊断准确性。方法选择2010年1月至2016年12月在本院诊断的原发性醛固酮增多症患者90例,纳入观察组,另取同期年龄匹配的原发性高血压(essentialhypertension,EH)患者100例,归为对照组,针对原发性醛固酮增多症患者开展病理诊断,给予血钾、二十四小时尿钾以及儿茶酚胺代谢物等临床检测,计算出具体的ARR值,通过受试者工作曲线(ROC),明确PA患者立、卧位醛固酮以及ARR的最优诊断切点,同时分析该疾病临床特征。结果观察组血钾水平为2.78±0.64mmol/L,明显低于对照组的3.87±0.48mmol/L(P<0.05);观察组尿钾水平56.58±37.61mmol/24h尿,明显高于对照组的37.18±16.81mmol/24h尿(P<0.05);针对PA患者开展临床诊断中,立位醛固酮、卧位醛固酮、立位ARR、卧位ARR最优切点依次为0.221ng/ml、0.175ng/ml、19.5(ng.dL-1)/(ng.mL-1.h-1)、20.5(ng.dL-1)/(ng.mL-1.h-1)。结论与卧位相比,PA患者诊断中,立位醛固酮以及ARR所表现出来的敏感性较差,但是其特异性相对较好,在实际诊断工作中应针对高血压患者给予全方位的激素检测,同时结合其立卧位激素检测状况,提高诊断准确性。
简介:摘要目的回顾性分析原发性醛固酮增多症(PrimaryhyperaldosteronismPA)病人的临床资料和特点,为PA的诊断提供参考。方法收集西安交通大学附属第一医院2010年—2013年期间确诊PA病人病历资料进行分析。结果确诊PA的51例中男性20例(39.2%),女性31例(60.8%),其中特发性醛固酮增多症12例(23.5%),醛固酮瘤39例(76.5%)。两组患者高血压病程均明显大于低钾血症病程(P<0.05),血钾、血管紧张素II降低,醛固酮水平升高,两组无显著差异(P>0.05)。结论原发性醛固酮增多症患者低钾血症可出现在高血压病之后数年,对不伴有低钾血症的PA诊治需加以重视,争取早期诊断。醛固酮瘤是PA主要病因,血钾、血管紧张素II、醛固酮水平可能不能作为病因鉴别诊断依据。
简介:摘要目的探讨血浆醛固酮浓度(PAC)/肾素浓度(PRC)比值(ARR)联合醛固酮、肾素、血钠/钾比值对原发性醛固酮增多症(PA)的诊断价值。方法诊断效能评价。(1)2017年1月至2019年10月我院收治入院的经临床表现、实验室检查、外科手术病理活检明确诊断为PA及原发性高血压(EH)患者病例各105例;(2)用不同体位ARR、PRC、PAC值及血钾、血钠/钾比值绘制受试者工作曲线(ROC),选取最佳切点,以最佳切点的ARR、PRC、PAC、血钾、血钠/钾比值计算筛选PA的敏感度、特异度;(3)用诊断性试验的方法,将ARR的最佳切点分别与PRC、PAC、血钠/钾比值的最佳切点进行串联试验,计算其敏感度、特异度。结果卧位ARR的曲线下面积(AUC)大于立位ARR(0.966>0.946,Z=1.380,P=0.168),但两者无统计学差异;卧位ARR的最佳切点为28.64(pg/ml)/(pg/ml),敏感度92.4%,特异度90.5%,其联合PRC试验的敏感度79.0%,特异度94.3%,联合PAC试验的敏感度65.7%,特异度95.2%,联合血钠/钾比值的敏感度为50.5%,特异度为96.2%;立位ARR的最佳切点为22.10(pg/ml)/(pg/ml),敏感度91.4%,特异度85.7%;立位ARR联合PRC的敏感度78.1%,特异度89.5%,联合PAC的敏感度74.3%,特异度92.4%,联合血钠/钾比值的敏感度为50.5%,特异度为95.2%。结论立位、卧位ARR值对PA诊断性能差异不大,单独使用ARR筛查PA敏感度高,联合PRC、PAC、血钠/钾比值可提高特异度,提高诊断PA的准确性。
简介:最新研究结果提示,给予标准治疗的同时阻滞醛固酮受体,可减少患有如糖尿病肾病、慢性肾病患者的蛋白尿,对器官损伤有潜在保护作用,使得新型醛固酮受体拮抗剂研究成为热点。本文主要介绍第三代醛固酮受体拮抗剂——finerenone,该药对心力衰竭具有良好的疗效,对肾脏具有重要的保护作用,且性激素相关不良反应少。
简介:摘要目的测定山东东阿县原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)的醛固酮与肾素比值(aldosterone to renin ratio,ARR)的分界值。方法选取2017年1月至12月于本院临床中心登记的146例患者,其中51例为PA,95例为原发性高血压(essential hypertension,EH),对患者的右肾上腺进行CT扫描和病理切片检查,检测所有患者的血液参数,包括甲状旁腺素、血浆醛固酮浓度等,进行单因素分析和二元逻辑回归模型;绘制ROC曲线,确定ARR的最大敏感性和特异性。结果PA组的年龄低于EH组(P<0.05)。而且PA组和EH组的甲状旁腺(PTH)相比[(43.08±19.16)pg/ml比(55.71±18.66)pg/ml],差异有统计学意义(P=0.033);伴有高排泄的醛固酮PA患者有更高的血浆醛固酮浓度(PAC)和更低血浆肾素浓度(PRC),分别为578.7 ng/dl比418.1 ng/dl,6.5 ng/dl比13.0 ng/dl。单因素分析发现年龄、PTH、PRC、PAC作为连续性变量与ARR相关;二元逻辑回归模型分析发现,上述因素为独立预测因子,ARR和PAC的95%置信区间分别是(-119.70,-51.75)和(-215.15,-73.00);ARR曲线下面积为0.984,PA和EH的分界值为43.6,具有高敏感性(96.1%)和特异性(91.6%)。结论本研究为PA的诊断提供精确分界值,对指导山东省东阿县的PA进行早期筛选具有重要意义。
简介:目的观察自发性高血压大鼠肾损害早期血浆与组织醛固酮水平和醛固酮受体拮抗剂对肾足细胞损伤和CD2AP表达的影响。方法20只8周龄雄性自发性高血压大鼠(SHRs),随机分成干预组和未干预组,每组10只,10只同龄Wistar-Kyoto大鼠为对照组。每天给予干预组依普利酮悬浊液灌胃(50mg/kg,溶于2ml过滤水),未干预组和对照组用同体积过滤水灌胃。测量大鼠尾动脉收缩压、尿微量白蛋白、血浆醛固酮和肾组织醛固酮。RT-PCR和Western印迹法检测肾小球CD2AP基因和蛋白表达。透射电镜检测大鼠肾足细胞形态学变化。结果SHRs收缩压明显高于对照组(P〈0.01);未干预组的尿微量白蛋白水平高于对照组和干预组(P〈0.01);未干预组血浆和肾组织醛固酮水平高于对照组(P〈0.05)。透射电镜显示未干预组上皮足突节段融合,肾小管上皮细胞溶酶体中度增多,肾间质毛细血管扩张。未干预组CD2AP基因和蛋白表达水平低于对照组和干预组(P〈0.01)。尿微量白蛋白水平与肾小球CD2AP蛋白表达水平呈中度负相关(r=-0.587,P〈0.01)。肾小球CD2AP蛋白表达水平与血浆和肾组织醛固酮水平呈中度负相关(r=-0.552和r=-0.577,P〈0.01)。结论自发性高血压大鼠肾损害早期的足细胞损伤与血浆和肾组织高醛固酮水平有关。依普利酮可以减轻足细胞损伤,改善CD2AP的表达。
简介:目的分析原发性醛固酮增多症(pfimaryaldosteronism,PA)患者术后血压恢复的影响因素。方法对2009年1月至2012年3月厦门大学附属第一医院泌尿中心收治的PA手术治疗患者进行回顾性研究及临床随访6个月~3年,将可能影响预后的因素进行单因素方差分析,初步筛选其中有统计学意义的指标,进一步采用logistic回归分析影响血压恢复的独立因素。结果93例PA术后患者中,根据影像及病理结果示:醛固酮腺瘤59例(63.44%),单侧肾上腺增生27例(29.03%),特发性醛固酮增多症7例(7.52%);术后血压恢复正常43例(46.24%),血压部分缓解47例(50.54%),血压无缓解3例(3.22%);采用logistic回归分析得出3个显著影响因素:高血压病史、术前降压药物控制血压情况、术前血浆醛固酮/肾素活性比值(aldosterone-to-reninratio,ARR)。结论对于需手术的PA患者可根据其高血压病史、药物疗效及血浆ARR预判术后血压恢复情况,并加强术后随访及生活干预,提高综合治疗。
简介:摘要:原发性醛固酮增多症是继发性高血压中最常见的一种,约占所有高血压的5%-10%。随着诊断技术的发展,越来越多的原发性醛固酮增多症的患者得以发现,特发性醛固酮增多症是其中最常见的一种类型。本文以临床中发现的一例特发性醛固酮增多症病例为例,从筛查、诊断、分型、治疗等方面进行综合分析判断,以提供临床思路,丰富临床经验。
简介:摘要单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)是原醛症的常见类型,可通过患侧肾上腺切除手术进行治疗。术后病理评估是单侧原醛症诊断的重要环节,并有助于指导其后续治疗及随访。组织形态学评估是单侧原醛症病理诊断的基础,而近年来兴起的醛固酮合酶免疫组化染色则极大地提升了单侧原醛症的病理诊断水平。然而,目前单侧原醛症的病理诊断也存在着命名体系和诊断标准不统一等不足。因此,以Tracy Ann Williams为首的多中心专家团队制定了《国际单侧原醛症病理诊断共识》,并于2021年发表于J Clin Endocrinol Metab杂志。本文将对该共识所涉及的要点进行解读,以期帮助临床科研工作者更全面地理解此共识,为单侧原醛症的临床诊疗提供参考。
简介:摘要目的分析原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)患者代谢指标及其他特征的变化,提高对PA的认识。方法选择2017年1月至2020年8月唐山市工人医院明确诊断且符合纳入条件的91例PA患者作为观察对象(PA组),纳入同时期诊断为原发性高血压(essential hypertension,EH)的患者112例作为对照(EH组)。进行回顾性病例对照研究,比较两组患者的血糖、血脂、同型半胱氨酸、血钾、肌酐、尿酸、醛固酮、肾素、血浆醛固酮/肾素浓度比值(aldosterone to renin ratio,ARR),以及血压、腰围等指标的差异。正态分布的计量资料比较采用独立样本t检验;非正态分布数据以M(Q1,Q3)表示,组间比较采用秩和检验。计数资料比较采用χ2检验。多因素分析采用Logistic回归法。结果单因素分析结果显示,PA组患者血钾为(3.37±0.39)mmol/L、肾素为1.61(0.34,7.23)ng/L、ARR为96.85(26.06,506.10),EH组患者血钾为(3.91±0.59)mmol/L、肾素为12.81(1.90,82.45)ng/L、ARR为13.22(1.06,54.63),组间比较差异均有统计学意义(t=3.35、Z=6.24、Z=55.40,均P<0.001)。PA组患者收缩压为(190.80±20.30)mmHg、舒张压为(117.70±12.89)mmHg、腰围为(91.67±9.38)cm,EH组患者收缩压为(177.01±12.89)mmHg、舒张压为(101.39±9.34)mmHg、腰围为(86.59±9.07)cm,两组比较差异均有统计学意义(t=5.88、t=10.44、t=3.90,均P<0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示,腰围(OR=1.065,95% CI为1.007~1.118,P<0.001)、收缩压(OR=1.053,95% CI为1.034~1.077,P<0.001)、舒张压(OR=1.054,95% CI为1.031~1.077,P<0.001)、ARR(OR=1.170,95% CI为1.115~1.228,P<0.001)为PA的危险因素。结论与EH相比,PA患者血压、ARR及腰围高,血钾及肾素水平低;收缩压、舒张压、ARR、腰围为PA的危险因素。高危人群加强PA的筛查和治疗有利于更好地规避靶器官损害风险。
简介:目的:探讨利用肾上腺静脉取血(AVS)法分析原发性醛固酮增多症(PH)的醛固酮腺瘤(APA)型和特发性醛固酮增多症(IHA)型与通过醛固酮合成酶(CYP11B2)4个基因多态性位点行基因分型之间的关系。方法:入选本院住院患者中通过氟氢可的松抑制试验(FST)确诊,并行AVS分型定位诊断的PH患者120例,根据AVS结果分为APA组57例(男36例,女21例)和IHA组63例(男36例,女27例)。筛选同期住院确诊为原发性高血压(EH)患者200例(低肾素EH组58例,正常或高肾素EH组142例),并与上述2组在性别、年龄、高血压病程相匹配。采用限制性内切酶片断长度多态性方法(RFLP)和实时定量PCR法进行3组CYP11B2T(-344)C、Lys173Arg(K173R)、CYP11B2第2内含子(Rs10086846位点、Rs7461740位点)基因分型研究。结果:①在PH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型患IHA的可能性增加(APA组6.5%,IHA组29.5%,EH组16.1%,P=0.026)。②与正常或高肾素EH组优势基因型比较发现,低肾素EH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型易于发展为IHA。结论:IHA优势诊断基因型为TT/KK/CT/CG。
简介:摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism,PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测,结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治,并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿,女,18日龄,生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院,血钾最高9.07 mmol/L,血钠最高118 mmol/L,全外显子基因显示:患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变,患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变,患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变,该突变为错义突变,预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu,HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水,葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗,出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗,门诊定期检测电解质情况,患儿电解质控制良好,目前随访中。共检索30篇文献,结合本例,全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中,纯合突变29例,复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中,纯合突变5例,复合杂合突变2例,;SCCN1G基因突变5例中,纯合突变3例,复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病,患儿可因严重的电解质紊乱危及生命,临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿,需注意是否存在PHA,基因检测有助于早期诊断与治疗。