简介：【摘要】目的：探讨急诊输液室患者病情突变的急救护理体会及要点。方法：随机抽取本院急诊输液室2020年4月至2022年4月采取输液治疗且期间发生病情突变状况的184例患者，应用本院制定系统急救护理管理措施,评价护理效果。结果：本院急诊输液室接受输液治疗的患者中共发生病情突变15例，在接受急救护理管理后，有14例患者病情得到控制，成功率为93.33%。其中，14例急诊输液室病情突发患者表示满意，1例表示不满意，护理满意度为93.33%。结论：在急诊输液室工作中，对于病情突变的患者，不仅需要加强护理人员的综合素质，争分夺秒配合临床医师完成急救，减少在抢救过程中各种导致治疗延迟的因素发生，提高患者的急救质量。

简介：

简介：新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部分，它们都有一个很重要的特征——宫内发育不良即低出生体重。此外，这类糖尿病通常发病较早，大部分都是在出生后一个月或3个月以内发病，因此，一般出生后6个月以内发病的糖尿病我们都称之为新生儿糖尿病。

简介：目的:探讨p16基因外显子2的缺失和突变与胃癌发生发展的关系.方法:应用新鲜组织标本基因组DNA抽提、PCR-SSCP分析的方法,对30例胃癌及癌旁组织中p16基因外显子2的缺失和突变进行检测.结果:胃癌组织样本中p16基因外显子2的缺失率为10.00%,突变率为10.00%,两者之和为20.00%,癌旁组织样本中未发现缺失和突变,统计学分析有显著性差异(P<0.01).结论:p16基因外显子2的缺失和突变与胃癌的发生具有一定的相关性.

简介：摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示ABCC8基因突变，考虑ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

简介：摘要目的调查研究嘉善地区慢性乙型肝炎病毒YMDD突变情况，为临床治疗方案提示信息。方法对158例符合2010年中华医学会《慢性乙型肝炎防治指南》制定的诊断标准的患者血清，采用实时荧光PCR定量检测方法进行YMDD突变检测，并进行统计学分析。结果有32例（20.2%）存在自然突变，其中发生YVDD突变22例（68.7%），发生YIDD，突变3例（9.4%），同时发生YVDD及YIDD突变4例（12.5%）。结论嘉善地区，未经治疗的慢性乙型肝炎患者存在YMDD自然突变株。

简介：摘要癫痫在临床上较为常见，属于慢性疾病的一种，是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍。目前，临床对于癫痫的病因仍存在一定争议。随着临床对癫痫研究的不断深入，有遗传学与生物学研究表明，神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关，而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色，它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化，实现对大脑神经元放电的调节。本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性，旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考。

简介：摘要目的探讨KDM6A突变或表达与胃癌临床病理特征的关系及其对胃癌患者预后的影响。方法通过二代测序对57例胃癌组织进行全外显子测序，以及Cbioportal、Kaplan Meier-Plotter和the Human Protein Atlas等生物信息数据库资料，分析KDM6A突变与胃癌临床病理特征和胃癌患者总生存时间的关系。结果57例胃癌样本中，KDM6A突变14例，突变率为24.6%。突变组与未突变组比较，Borrmann分型、T分期、TNM分期和肿瘤直径差异有统计学意义(均P<0.05)，突变组患者的中位生存时间(53.5个月)短于未突变组(72.0个月，P＝0.007)。Kaplan Meier-Plotter数据库的875例胃癌患者中，KDM6A低表达者655例，高表达者220例，低表达患者的中位生存时间(23.5个月)短于高表达患者(30.8个月，P＝0.002)。在男性、Ⅲ期、肠型、弥漫型、单纯手术治疗和含氟尿嘧啶方案化疗的患者中，KDM6A表达与患者的总生存时间有关(均P<0.05)。Cbioportal数据库的1 172例胃癌患者中，KDM6A突变者70例，未突变者1 100例，突变患者的总生存时间(28.9个月)短于未突变患者(35.9个月，P<0.001)。the Human Protein Atlas数据库的355例胃癌患者中，KDM6A高表达97例，KDM6A低表达258例，低表达患者的中位生存时间(13.7个月)短于高表达患者(19.8个月，P＝0.022)。结论KDM6A突变、低表达胃癌患者的生存时间更短，且与临床病理因素相关，有可能成为胃癌诊断及治疗的潜在靶点。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

简介：为研究肝癌发生过程中RTN4C基因突变,利用直接序列分析、PCR-SSCP等研究了肝癌(HCC)中RTN4C突变与杂合性缺失(LOH).HCC中,RTN4CP突变为62.9%,LOH为68.4%.90%LOH的肝癌中RTN4C发生突变.RTN4C突变相关的肝癌发生中LOH起重要作用.

简介：目的评价污水养殖鱼的细胞遗传毒理学安全性。方法用小鼠骨髓细胞微核试验对采自广州市南、北排污河流域的污养鱼肉有机提取物进行致突变性检测。结果本次采集的3组污养鱼肉有机提取物均呈致突变阳性结果，而清养鱼有机提取物呈致突变阴性结果。结论污水养殖鱼体内含有致突变物质，这些物质会通过食物链进入人体，可能对人群健康产生潜在危害。

简介：目的评价检测rpoB基因突变在结核分枝杆菌耐利福平（I肝）耐药性测定中的应用价值。方法采用DNA序列分析法和聚合酶链反应-单链构象多态性（PER—SSCP）法对91株结核分枝杆菌临床分离株（其中药物敏感株35株，耐RFP或含耐RFP耐多药株56株）rpoB基因核心区域的突变情况进行检测。结果以结核分枝杆菌H37RV为对照，所有35株药物敏感株的rpoB基因均无突变，用DNA序列分析方法检测56株耐药株中53株发生突变，敏感性为94．6％（53／56），其中最常见的突变位点是531位丝氨酸和526位组氨酸。PER—SSCP检测56株耐RFP分离株中，52株rpoB基因SSCP图谱异常，其敏感性为92．9％（52／56）。结论DNA序列分析对判断结核分枝杆菌耐利福平非常有价值。PER—SSCP可初步筛选结核分枝杆菌RFP耐药性。

简介：【摘要】：目的：分析门诊导诊护士对病情突变的判断及对策。方法：分析了门诊导诊护士对病情突变的判断及对策。研究组采用了更具针对性的病情判断方法和护理对策，对比两组满意度及护理效率。结果： 2018年度导诊护理人员工作效率评分明显高于 2017年度；研究组患者与对照组相比对护理工作的满意度更高，两组对比存在显著差异， P＜ 0.05。结论：强化门诊导诊护士对病情突变的判断能力，制定并落实相应的护理对策，能够提高护理质量及施救效率，保障患者的预后。

简介：

简介：摘要本文阐述了人类线粒体mtDNA的结构特征、基因的表达过程和遗传特点；介绍了人类线粒体疾病的类型和临床特征；分析了一些恶性肿瘤与线粒体基因突变的关系；展望了预防和治疗线粒体疾病和肿瘤的措施，为提高人类的健康水平指出了研究线粒体的价值。

简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋（sensorineuralhearinglossSNHL）与线粒体基因（mitochondrialDNA,mtDNA）相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。

简介：

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)