简介：摘要目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异，包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X，1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异，患儿父亲携带c．2746A>T杂合变异，母亲携带c.3596G>A杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异，c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论NBAS基因c.3596G>A和c．2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。

简介：摘要目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测，发现FKTN基因可疑位点后，用Sanger测序技术对先证者父母进行验证，明确先证者的病因。结果先证者FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del)，为复合杂合突变。结论FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因，新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。结论PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

简介：摘要目的探究天津市新型冠状病毒Omicron变异株感染后处于恢复期患儿的临床特征。方法回顾性分析2022年1月22日至2月24日天津市第一中心医院（天津市新型冠状病毒感染患儿定点救治医院）进行恢复期治疗的104例新型冠状病毒Omicron变异株感染后患儿的临床分型、新型冠状病毒抗体检测、新型冠状病毒核酸检测等临床资料，根据新型冠状病毒灭活疫苗接种情况将患儿分为接种≥2剂次组和未接种组；根据住院过程中核酸复阳情况将患儿分为复阳组和阴性组，组间比较采用χ²检验。结果104例患儿中男53例、女51例，就诊年龄10.0（0.3，14.0）岁，92例（88.5%）为轻型，12例（11.5%）为普通型。未接种组就诊年龄及新型冠状病毒IgG抗体均低于接种≥2剂次组［2.0（0.3，10.2）比10.0（3.2，14.0）岁、10（2，17）比193（157，215），χ²=-5.57、Z=-48.76，均P<0.001］。未接种组家庭聚集性发病占比及新型冠状病毒IgM抗体均高于接种≥2剂次组［13/14比62.2%（56/90）、0.4（0.2，0.8）比0.4（0.2，1.1），χ²=5.09、Z=-48.95，均P<0.05］。复阳组具有基础疾病的患儿占比及新型冠状病毒IgM抗体均高于阴性组［2/13比1.1%（1/91）、0.6（0.2，1.0）比0.3（0.2，0.7），χ²=8.29、Z=2.70，均P<0.05］。复阳组新型冠状病毒IgG抗体低于阴性组［160（78，197）比213（186，231），Z=-3.20，P<0.05］。结论天津市新型冠状病毒Omicron变异株感染的患儿多为家庭聚集性发病，临床分型以轻型为主。新型冠状病毒灭活疫苗接种≥2剂次患儿具有较高的IgG抗体水平及较低的IgM抗体水平。具有基础疾病或新型冠状病毒IgG抗体水平偏低的患儿核酸复阳概率高。

简介：摘要目的分析2022年上海新型冠状病毒Omicron变异株暴发流行期间新生儿感染病例的临床特征。方法回顾性病例系列研究。详细收集2022年3月1日至5月31日复旦大学附属儿科医院驻上海市公共卫生临床中心新生儿新型冠状病毒感染定点转诊医院收治的16例新型冠状病毒Omicron株感染新生儿的临床资料，分析患儿流行病学史、临床表现及转归、核酸循环阈（Ct）值变化规律等临床特征。按有无症状分为有症状感染组和无症状感染组，按母亲是否接种新型冠状病毒疫苗分为接种组和未接种组，组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果16例患儿中男10例、女6例，均为足月儿，诊断年龄12.5（8.0，20.5）日龄，均有新型冠状病毒感染确诊成人患者接触史，均为经水平传播获得感染。临床分型包括无症状感染4例、有症状感染12例（轻型感染10例、普通型感染2例），无重型及危重型病例。最常见的临床表现为发热（11例），最高体温38.1（37.9，38.3）℃，热程1~5 d；其余临床表现为鼻塞（3例）、流涕（2例）、咳嗽（2例）、纳差（2例）、呕吐（1例）、呼吸急促（1例）。患儿外周血常规检测值均在正常范围，C反应蛋白轻度增高1例。2例患儿进行胸部影像学检查，显示轻度局灶性渗出性改变。核酸转阴性出现在病程7~15 d。16例患儿给予一般治疗后均治愈出院，住院时间13（10，14）d。出院后2周电话随访，均无临床表现反复，均无核酸复阳。母亲新型冠状病毒疫苗接种与否与新生儿发热、呼吸道症状出现风险以及核酸转阴性时间均无相关性（均P>0.05）。结论水平传播是新生儿感染新型冠状病毒Omicron变异株的最主要的感染途径。新生儿新型冠状病毒Omicron变异株感染通常为轻型或无症状型，临床表现及实验室检查结果无特异性，近期预后好。

简介：摘要目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

简介：摘要目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征，提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料，应用全外显子组测序分析患儿的致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证，分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性，1岁4个月，临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT（p.E129Rfs*5）纯合变异，Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者，包含8种SNAP29基因突变类型，目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT（p.E129Rfs*5）变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征，SNAP29基因c.383dupT（p.E129Rfs*5）新变异是该患儿的遗传学病因。

简介：为准确描述黑潮延伸体的强度,突出其表面热量输送作用引起的海温调整,提出了纬向扰动海温的概念,基于对NOAA(NationalOceanicandAtmosphericAdministration)高分辨率海温资料和GODAS(GlobalOceanDataAssimilationSystem)海洋再分析资料的分析表明,气候态的纬向扰动海温与洋流的表面热量输送分布高度一致;对纬向扰动海温年际演变的分析表明,相较于传统的海温异常,纬向扰动海温能够更好地体现出延伸体系统强度的年际振荡,标识出延伸体和亲潮的影响范围;对西北太平洋纬向扰动海温异常的经验模态分解结果的分析表明,前两模态主要反映不受亲潮交汇影响的延伸体收缩和扩张模态,而第三、四模态则反映北侧亲潮的强弱对延伸体扰动海温的影响。涡动动能作为标识延伸体区域的重要动力学指标,在延伸体系统的演变中,与纬向扰动海温通过海洋温度锋的强度和流轴的稳定性紧密联系:纬向扰动海温增大,表明洋流的热量输送作用增强,延伸体强度增强,海温梯度增大,此时海洋温度锋增强,流轴稳定,中尺度涡活动减弱,反之亦然。考虑到纬向扰动海温对延伸体表面热量输送作用具有较好的刻画能力,定义了延伸体热力指数,对比分析表明该指数能较好地标识出延伸体的收缩和扩张状态,对延伸体的纬向伸展距离和流轴的南北振荡同样具有良好的指示作用。

简介：摘要目的了解HBV相关慢加急性肝衰竭（HBV-ACLF）患者的病毒S基因准种变异特征，探讨HBV-ACLF可能的发生机制。方法将2016年1月至2018年10月高州市人民医院收治的HBV-ACLF患者和慢性乙型肝炎（CHB）患者纳入研究，收集患者基本资料以及治疗前血清样本。提取HBV DNA，巢式PCR法扩增HBV S基因，参照相应基因型标准序列，分析两组患者的HBV S基因的准种异质性差异，包括信息熵(Sn)、平均遗传距离(d*)、同义替换率（dS）、非同义替换率（dN）指标。结果成功扩增HBV S基因的患者共99例，其中HBV-ACLF患者56例，CHB患者43例。HBV S基因准种异质性分析显示，HBV-ACLF组的Sn(核苷酸、氨基酸)、dS、dN分别为(0.716±0.181) nt、(0.598±0.218) AA、8.259±2.607和7.103±3.081，均高于CHB组，差异均有统计学意义(t=2.579、2.546、8.232和5.297, P均<0.05)。S基因MHR区准种变异性分析结果显示，HBV-ACLF组的Sn(核苷酸、氨基酸)、d*(核苷酸、氨基酸)、dS、dN分别为(0.756±0.184) nt、(0.613±0.229) AA、(7.137±3.074) nt、(8.280±3.194) AA、9.091±2.720和7.429±2.860，明显高于CHB组，差异均有统计学意义(t=5.332,、5.020、3.599、5.772、4.093和3.857，P均<0.01)。结论HBV-ACLF患者更易发生S基因变异，尤其是MHR区变异，可能与HBV-ACLF产生相关。

简介：摘要目的探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法采集家系成员血样，对先证者行二代测序，并进行Sanger测序验证。结果先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测显示二者ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异，两个致病性变异分别来源于母亲和父亲，其中c.2242G>T为未报道过的剪接位点变异。结论基因测序证实先证者及其哥哥为ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征，新变异c.2242G>T的检出扩展了ABCC2基因变异谱。

简介：摘要对人体的解剖结构了解是医学发展的重要基础。近年来在局部解剖学实验当中发现很多正中神经的结构变异，正中神经分为正中神经高型、低型、结合型、丛状型及内侧型，其中正中神经高型是比较常见的变异类型。本文综述近年来有关人体正中神经变异的研究进展，有利于完善国人各种变异资料，同时在外科手术治疗中有很重要的参考价值，可防止没有必要的医疗事故的发生。

简介：现在，让我们回到数学，看一看相似性在数学中的一些应用以及相似与变异的关系．先看一个实例：

简介：

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简介：菲律宾汉语即一般人所说的菲律宾华语。菲律定是个多民族国家。也是个多语社会，菲律宾汉语是菲律宾一百四十多个族语中的一种。它是大陆移居菲律宾的华人在自己聚居区和家庭内部所使用的交际语言，是汉民族共同语在菲律宾华人社区的特定环境中的一种变体。

简介：在初中数学中，我们已经学习了相似三角形和相似多边形。其实，相似形不一定限于直线形，曲线形也可以相似。例如，任何两个圆都是相似的，任何两个中心角相等的扇形也都是相似形。进而言之，几何体间也存在相似的关系，如任何两个正方体都是相似体，任意两个球体也都是相似体。在初一，我们学过五种正多面体．面数相同的任意两个正多面体也是相似体。

简介：党政机关及其工作人员在公务活动中不得赠送和收受“红包”、礼金问题，中央曾多次作过规定，收到了一定的成效。但是，一些地区、部门和国家工作人员违反规定的现象时有发生，而且手段越来越隐蔽，情况越来越复杂，危害越来越严重。研究探讨违规赠送、收受“红包”、礼金问题，对于预防和治理腐败，净化党风政风和社会风气，具有重要的现实意义和深远的历史意义。

简介：语言变异是指脱离常规的语言形式,这些语言形式往往在特定的语境下生成,形成种种特殊的修辞手段,这些超常的修辞手段即变异辞格.变异辞格在英汉两种语言中都大量存在.本文提出了变异辞格的概念,分析了变异辞格在英汉两种语言中的表现形式,指出了他们的形成原因及其语用效果.

简介：语言系统同质说隐含的内在矛盾为语言变异理论的产生准备了充分的条件.语言变异理论认为语言是一种有序异质结构,与社会有紧密的联系,应当对它进行动态研究.引起语言变异的因素主要有语言的和非语言的两方面.语言变异可以从不同角度分类.语言变异研究不应局限于语音上,应扩大到词汇、语法层面.

简介：一天放学回家，院子旁边一块小菜地的景象吸引了我：前一段时间还是青翠欲滴的青菜，竞已经开满了金灿灿的花朵，在阳光下是那样耀眼。我情不自禁地走进花丛中，用手尽情地抚摸着这些大自然的黄色精灵。突然，我发现在一片金黄色中竟然有一株紫中带白的青菜花。