简介：AIM:ToInvestigatethegeneticfindingsandphenotypiccharacteristicsofaChinesefamilywithNorriedisease（ND）.METHODS:MoleculargeneticanalysisandclinicalexaminationswereperformedonaChinesefamilywithND.MutationsintheNorriediseasepseudoglioma（NDP）geneweredetectedbydirectsequencing.Haplotypeswereconstructedandcomparedwiththephenotypesinthefamily.Evolutionarycomparisonsandmutantopenreadingframe（ORF）predictionwerealsoundertaken.RESULTS:TwofamilymemberswithocularmanifestationswerediagnosedwithND.Nosignsofsensorineuralhearinglosswereobservedineitherpatient,whileoneofthemshowedsignsofmildmentalretardation.AnovelheterozygousmutationintheNDPgene,c.-12delAAT,wasdetectedinbothpatients.ThemutationandthemutationbearinghapiotypecosegregatedwiththeNDphenotypeinmalesandwastransmittedfromtheirmothersand/orgrandmothers（Ⅱ:2）.ThemalewithoutNDdidnotharborthemutation.Themutationoccurredatthehighlyconservednucleotides.DRFfinderpredictedthatthemutationwouldleadtotheproductionofatruncatedproteinthatlacksthefirst11N-terminalaminoacids.CONCLUSION:Anovelmutation,c.-12delAATintheNDPgene,wasidentifiedinaChinesefamilywithND.ThismutationcausedNDwithoutobvioussensorineuralhearingloss.Mentaldisorderwasfoundinonebutnottheotherpatients.Theclinicalheterogeneityinthefamilyindicatedthatothergeneticvariantsandepigeneticfactorsmayalsoplayaroleinthediseasepresentation.

简介：目的研究C-MYC蛋白表达在雏鸡耳蜗毛细胞庆大霉素损伤后再生过程中的意义。方法采用C-MYC蛋白单克隆抗体免疫组织化学技术,检测雏鸡内耳基底乳头庆大霉素损伤后修复1、3、7、14、21和28天时C-MYC蛋白表达情况。结果损伤后修复的早期,C-MYC蛋白首先在基底乳头的部分支持细胞中高水平表达,随后腔面细胞亦有明显表达,修复第七天时,C-MYC蛋白在基底乳头中表达水平达高峰。结论C-MYC蛋白高水平表达可能与毛细胞再生的前体细胞增殖密切相关。

简介：目的：检测DNA氧化损伤标志物8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG）在翼状胬肉和正常结膜组织中的表达,探讨DNA氧化损伤在翼状胬肉发病机制中的作用。方法：收集在我科行翼状胬肉切除手术的原发性翼状胬肉组织标本35例,并收集术眼颞上方正常球结膜标本5例作对照。采用免疫组织化学法检测翼状胬肉标本中8-OHdG的表达,并与正常球结膜组织的标本进行对照。结果：在35例翼状胬肉组织中有24例呈阳性表达,阳性表达率为69%,而正常结膜组织中无8-OHdG的表达,其阳性表达率的差异具有显著统计学意义（P=0.007）。8-OHdG的阳性表达位于胬肉组织上皮细胞的细胞核,呈棕黄色着染,上皮下的纤维血管组织及正常结膜组织无表达。结论：在翼状胬肉组织中8-OHdG呈阳性表达,而正常结膜组织中不表达,提示DNA氧化损伤在翼状胬肉的发病机制中发挥重要作用。

简介：

简介：目的：分析丝裂霉素C对青光眼小梁切除术后眼内压和眼血流的影响,探讨其有效性和安全性。方法：将103例青光眼患者随机分为两组,均给予青光眼小梁切除术,观察组在术中行丝裂霉素C抗瘢痕治疗;术后完成6-12mo随访,对比两组患者的临床眼压控制疗效、并发症发生率及视网膜中央动脉血流动力学指标。结果：观察组临床疗效优于对照组（P〈0.05）;两组患者的总并发症发生率无统计学差异（P〉0.05）,但并发症类型有所区别,观察组多发生低眼压和畏光症状,对照组多发生瘢痕性阻塞。治疗前,两组患者的眼压动力学指标无统计学差异（P〉0.05）;治疗后1mo,观察组收缩期峰速（peaksystolicvelocity,PSV）与舒张末期血流速度（enddiastolicvelocity,EDV）明显低于对照组,阻力指数（resistanceindex,RI）与搏动指数（pulsatilityindex,PI）明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗后6mo,观察组PSV与EDV明显高于对照组,RI与PI明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：丝裂霉素C对青光眼小梁切除术患者的术后不良影响时间较短,其长期疗效安全、可靠。

简介：目的:探讨中老年糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)患者DR严重程度与血清HbA1c、TNF-α水平的相关性。方法:选取200例糖尿病患者,其中单纯糖尿病患者(DM组)60例,糖尿病伴非增殖期视网膜病变组(NPDR组)80例和糖尿病伴增殖期视网膜病变组(PDR组)60例,并选取80例健康者作为正常对照组(NC组)。观察患者的体检指标,并检测患者的空腹血糖(fastingplasmaglucose,FPG)、餐后2h血糖(2hPG)、血脂、血清糖化血红蛋白(HbA1c)、血清肿瘤坏死因子-α(tumornecrosisfactor,TNF-α)及泪液TNF-α。结果:(1)四组受试者的体质量指数(bodymassindex,BMI)、FPG、2hPG、总胆固醇(totalcholesterol,TC)、甘油三酯(trilycerides,TG)、高密度脂蛋白(highdensitylipoprotein,HDL-C)、低密度脂蛋白(low-densitylipoprotein,LDL-C)等指标比较,差异均具有统计学意义(F=37.211、395.421、42.515、7.385、121.764、121.568、34.567,均P<0.05)。DM、NPDR、PDR三组患者的BMI、FPG、2hPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C等指标水平均高于NC组,差异有统计学意义(P<0.05);NPDR组患者的BMI、FPG、2hPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C等指标水平均高于PDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)四组受试者血清TNF-α、泪液TNF-α及血清HbA1c水平比较,差异均具有统计学意义(F=337.256、215.471、40.522,均P<0.05);DM、NPDR、PDR三组患者的血清TNF-α、泪液TNF-α和血清HbA1c水平均高于NC组,差异有统计学意义(P<0.05);NPDR、PDR两组患者的血清TNF-α、泪液TNF-α和血清HbA1c水平均高于DM组,差异有统计学意义(P<0.05);PDR组患者的血清TNF-α、泪液TNF-α及血清HbA1c水平均高于NPDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)泪液TNF-α与血清TNF-α呈正相关(r=0.289,P<0.01);泪液TNF-α与血清HbA1c呈正相关(r=0.375,P<0.01)。结论:中老年DR患者泪液TNF-α水平高于正常人,且随着视网膜病变的加重,泪液TNF-α水平升高。泪液TNF-α与血清TNF-α、HbA1c呈正相关。

简介：目的探讨术后可调控眼压小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼的临床疗效。方法在小梁切除术中一次性应用丝裂霉素C及巩膜瓣可调缝线技术治疗1例（2眼）开角型青光眼,2例（3眼）原发性慢性闭角型青光眼,1例（1眼）难治性青光眼,52例（54眼）急性闭角型青光眼,共56例病人（60眼）。术后随访3-12个月,平均5.7个月,常规观察视力、眼压、前房形成、滤过泡及其他并发症等情况。结果术后一周的平均眼压在11.52mmHg左右,术后3个月复查眼压平均在15.67mmHg左右。结论术后可调控眼压小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼,术后能够有效的调控眼压,减少术后并发症,滤过泡形成良好,明显提高了手术成功率。

简介：目的本研究针对初发性翼状胬肉局部使用丝裂霉素C（MMC）一次性注射治疗,用免疫组织化学方法对经MMC治疗的翼状胬肉标本中血管内皮生长因子（VEGF）和转化生长因子（TGF-β_1）的表达进行分析研究,并与未使用MMC治疗者的翼状胬肉标本作对比。观察局部注射MMC对翼状胬肉组织中VEGF和TGF-β_1的表达的影响。方法需手术者共19例20眼,随机分为二组：A组直接切除胬肉,留标本作免疫组织化学检查;B组于翼状胬肉颈部进针,向胬肉组织内局部注射MMC,0.1～0.2ml（0.4mg/ml）,3周至10周后手术切除胬肉,留标本作免疫组织化学检查。分别对A、B二组标本中VEGF和TGF-β_1的表达进行分析研究。结果A组VEGF、TGF-β_1的表达较B组高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论丝裂霉素C翼状胬肉局部注射可以抑制静止期翼状胬肉中VEGF、TGF-β_1因子的表达。MMC在低浓度、低剂量下使用未出现眼部严重并发症。

简介：AIM:ToidentifythegeneticdefectinaChinesefamilywithbilateralprogressivechildhoodposteriorcataract.METHODS:Atwo-generationfamilywasrecruitedinthisstudy.Familyhistoryandclinicaldatawererecorded.AllreportedcandidategenesassociatedwithcongenitalposteriorcataractwerescreenedbydirectDNAsequencing.·RESULTS:Allaffectedindividualspresentedposterioropacitiesinthelens.Directsequencingofthecandidategenesshowedaheterozygousc.2668C>TvariationinEPHA2gene,whichresultedinthereplacementofargininebycysteineatcodon890(p.R890C).Thismutationwasfoundintwoaffectedindividuals,butwasnotobservedin200normalcontrols.·CONCLUSION:Wereportanovelmutation(p.R890C)intheEPHA2receptortyrosinekinasegene.ThefindingexpandsthemutationspectrumofEPHA2inassociationwithposteriorcataract.