简介:目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测,发生突变位点共68例,占92.6%。其中,654/N18例占2.45%,41-42/N31例占4.22%,22-28/N5例占0.6%,BE/N5例占0.41%,-28/N4例占0.54%,17/N4例占0.5%,14-15/N1例占0.14%,-29/41-421例占14%,71-72/N1例占0.14%。结论反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。
简介:目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。
简介:目的探讨同基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血的心理护理。方法对2例移植患者运用语言技巧,建立良好护患关系,并通过望、问、触、听、交谈、观察患者移植前、后的心理活动,并采取相应的护理措施。结果2例患者均在1月内迅速恢复,无严重感染及并发症。结论有针对性地做好同基因外周血造血干细胞移植患者的心理护理,对移植成功起着关键作用。
简介:癫痫(epilepsy,EP)是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道(voltage-gatedsodiumchannel,VGSC)亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物(AEDs)的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。
简介:目的:利用基因芯片技术对复方丹参滴丸对心肌梗死大鼠基因表达的影响进行评价和研究。方法:使用冠脉结扎法造成大鼠心肌缺血模型,并提取给药组和模型组大鼠心肌缺血区组织的总RNA,用大鼠全基因组芯片分析其基因组表达谱变化。结果:基因芯片结果显示,与模型组相比,给药组表达量发生变化的基因(Ratio〉2或〈0.5)有49条,其中表达下调的有39条,主要有Ppp3r1、Rhoa和Nppa,表达上调的有10条,包括H2,T24、RT1-CE15、Ptprb和Hcst等。结论:复方丹参滴丸可通过调节Wnt信号通路等多个基因和信号途径来减小心肌梗死模型大鼠心脏缺血区的心肌损伤。
简介:检索2009至2013年PubMed、Nature数据库、ScienceDirect数据库和中国期刊全文数据库,收集基因多态性与药物不良反应(ADR)相关性研究的期刊文献进行资料提取和分析,就药物代谢酶、转运蛋白、免疫分子、受体的基因多态性与ADR发生的关系进行综述.药物代谢酶主要涉及细胞色素P4502C9、N-乙酰基转移酶2、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A6、亚甲基四氢叶酸还原酶、基质金属蛋白酶9和二氢嘧啶脱氢酶;转运蛋白主要涉及水溶性载体家族22成员2、电压依赖性钙通道γ亚基6、水溶性载体家族6成员12、ATP结合盒转运体B1;免疫分子主要涉及人类白细胞抗原(humanlymphocyteantigen,HLA)相关的基因复合体,包括HLA-B、HLA-A和HLA-C;受体主要涉及多巴胺2受体/含锚蛋白重复和激酶域1TaqIA基因、趋化因子受体3、孤儿核受体NR4A1、孕烷X受体和白细胞介素4受体α.了解基因多态性与ADR的关系有助于实施个体化用药,避免或减少ADR的发生.
简介:目的探讨ABO基因异常表达与恶性血液疾病ABO抗原减少的相关性。方法选取本院2011年5月至2013年5月收治的白血病患者28例为研究对象,并选取同期行身体检查的健康体检者30例为对照组,分别采用免疫组化法测定两组患者ABO基因表达异常情况。结果与正常体检者相比,白血病患者ABO基因阳性表达率显著升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。随着白血病患者临床分期的增加,患者与ABO基因异常表达率显著增加。经相关性分析可知,白血病患者ABO抗原减少与ABO基因异常表达呈正相关。结论ABO基因异常表达可能是引起白血病患者ABO抗原减少的重要因素,且随着患者病情的增加,患者ABO基因异常表达率显著上升。