目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=9.4,P=0.002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ^2=9.97,P=0.002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=15.7,P<0.05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2.541倍(95%CI:1.113~5.803,P=0.024)与5倍(OR=3.333,95%CI:2.133~12.960,P=0.000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5.257,95%CI:1.542~7.206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2.5倍(OR=2.455,95%CI:1.567~3.847,P=0.000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P<0.01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P<0.01)。先心病组中平均血Hcy(7.12±1.47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6.0±1.11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进�
