摘要羧基酯脂肪酶(CEL)通常由胰腺分泌并转移到十二指肠参与水解消化脂肪、胆固醇酯和脂溶性维生素，是人体内重要的消化酶。近年来，研究发现该基因在胰腺疾病的发病中起重要作用，尤其是慢性胰腺炎和青少年发病的成人型糖尿病。该基因致病的相关变异主要包括两类：可变数量串联重复区(VNTR)数量的改变及内部突变；与CEL高度同源的假基因(CELP)发生重组形成CEL-HYB杂合变异。CEL相关变异通过胞内自噬和内质网应激等机制参与胰腺疾病的发生。
中华胰腺病杂志
2020年01期
