摘要目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤（ES）转移相关的差异表达基因（DEGs），并将DEGs进行基因本体（GO）功能注释及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱（TCGA）数据库的生存分析，筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析，并初步分析与ES转移相关的miRNA调控网络。结果筛选出DEGs为380个。得到2条与ES转移相关的重要通路：错配修复（MMR）通路（P=0.048）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路（P=0.037）；4个关键基因：MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61种miRNAs可能调控着关键基因的表达。ES患者的生存分析结果显示，4个关键基因的高表达量组5年生存率均低于低表达量组；TCGA数据库中肉瘤患者生存分析结果显示，4个关键基因的高表达也同样降低了患者的生存率，其在肉瘤的疾病进展中是危险因素。此外，与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析显示，EWS-FLI1融合基因可能调控着4个关键基因的表达。结论目前的研究结果表明，MMR、MAPK通路及关键基因MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET对ES增殖、侵袭和迁移有促进作用，并且与尤文肉瘤患者的预后相关。
