简介:摘要:随着科技的进步和社会的发展,建筑行业也面临着越来越多的挑战和机遇。建筑信息模型(BIM)作为一种新兴的工具和方法,已经在工程管理中得到了广泛的应用。BIM不仅可以提高设计效率和质量,还能够加强施工过程的协调和控制,更好地满足用户需求。本文将重点探讨BIM在工程管理中的应用,并提出相应的推广策略,旨在促进BIM在建筑行业的普及和推广。
简介:摘要探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者,经生化及基因分析确诊,对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型患者中,2例为胎儿期诊断,日龄1天时开始治疗,现3岁和12岁,智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现,其中15例于生后2周无症状时开始治疗,发育正常;6例于1~3个月发病后开始治疗,发育落后。141例为发病后临床诊断,于出生后数分钟到6岁发病,其中早发型110例(78.0%),晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡,24例失访。在发病后临床诊断的患者中,130例(92.2%)发育迟滞,69例(48.9%)合并癫痫,39例(27.7%)贫血,30例(21.3%)视力损伤,27例(19.1%)合并脑积水,26例(18.4%)喂养困难,7例(5.0%)肝损害,5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高,晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中,癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c.609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型,致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗,多数患者发生神经系统损害,导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。
简介:摘要目的分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况,探讨个体化治疗方法及预防。方法回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果13例患儿中男6例,女7例,确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出,无症状时开始治疗,余10例于1~6岁发病,5~14岁时确诊,主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和(或)近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶,1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高,尿液甲基丙二酸正常,符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异,其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B6部分反应型,12例为维生素B6无反应型,均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主,3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗,术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断,羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。结论经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样,血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异,扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。
简介:摘要:目前我国科技水平和信息技术的快速发展,我国测绘工程发展也十分快速。现在新的测绘技术相对于落后的科学和设备来说,他的测量精准度和分析能力都已经有了很多的加强,这也就让我们的测绘工程师在测量时间上精准度得到了极大的提高。测绘不但是工程的一项重要组成部分,而且它贯穿整个建设工程始终,直接决定着建设工程质量及其效率。现在的新一代测量技术主要特点就是通过利用先进的电子计算机技术和各种专业的测量仪表等方法进行数据的搜集和处理分析,然后才开始实现人工测绘的操作,相对于以前的人工自动化操作来说,不仅极大地提高了测绘的可靠性,而且极大地提升了其工作效率,促进测绘行业向着现代化的时代去发展。
简介:摘要:函数知识始终是初中数学教学的重点,且贯通至学生数学学习的整个过程。对刚开始接触函数学习的初中学生而言,其如果能以更为科学的方式方法突破函数学习困境,初中数学学习中涉及函数领域的诸多困惑、问题、疑难自会迎刃而解,数学核心素养的培养自会逐步实现。因此,教师应以学生在函数学习中存在的困境、难点、挑战为参考,加强对函数概念的分析、函数图像的借助、函数表达式的利用,并根据学生对函数内涵的理解,引入更为丰富、多元、生动的教学资源与措施,帮助学生在深度实践与积极思考中走出函数学习困境,获得对于函数学习问题的逐个突破,构建起更为完备的认知体系,实现对其数学核心素养的塑造。