简介:摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。
简介:摘要:现如今我国人们生活水平不断提升,随着经济的进步提升,建筑行业的不断发展,推动了施工技术的进步,建筑水平逐渐提高,人们对工民建工程的质量也越来越被关注。工民建施工项目随着经济的发展不断增加,,在施工的过程中由于种种原因的存在,其质量的提升有着较大的难度,工程往往会出现裂缝、渗水以及漏水的现象,影响工程的使用寿命。其严重制约了工民建行业的发展。施工的质量不仅仅会影响到建筑的质量,同时还会影响到人们的生命财产安全,甚至存在一定的安全隐患,所以在建筑房屋施工过程中要尤其重视建筑房屋的防水防渗施工技术,再具体的施工过程中,影响建筑房屋的防水防渗施工技术的因素有很多包括自然环境因素、防水材料以及防水防渗技术等,不同建筑方位在防水防渗施工中也存在一定的差异。为了提高人们的生活水平,为人们提供更好的生活环境,相关建筑行业必须采取一定技术,有效完善相关问题,保证工民建施工中的质量问题。
简介:摘要目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿,经过生化、影像及基因分析确诊,根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果76例患儿中男51例、女25例,新生儿筛查发现5例,71例为发病后临床诊断;早发型(发病年龄≤1岁)68例(96%),晚发型(发病年龄>1岁)3例(4%)。其中74例患儿资料齐全,主要临床表现为智力、运动落后74例(100%)、视力障碍74例(100%)、癫痫44例(59%)、贫血31例(42%)、肌张力低下或肌张力增高21例(28%)、喂养困难19例(26%)和意识障碍17例(23%)。76例患儿均为MMACHC基因缺陷,其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例(39%)。最常见的变异为c.609G>A [94次(62.7%)],然后依次为c.658_660del [18次(12.0%)]、c.567dupT [9次(6.0%)]和c.217C>T [8次(5.3%)]。诊断后采用钴胺素注射,补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义(均P>0.05)。41例手术组患儿术后长期随访,智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤,主要见于早发型cblC型,最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A,部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转,对于严重脑积水,需及时进行脑室-腹腔分流术治疗,以改善预后。
简介:摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。
简介:摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2 684/360 814)、0.46%(1 694/360 814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2 684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2 684)、2.66%(45/1 694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。
简介:摘要目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK2 9例,KMT2B 3例,GNAO1 2例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。
简介:摘要戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。