简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种渐进性运动神经元病，其特征是脑和脊髓运动神经元变性。大部分研究表明，ALS患者肠道微生物发生显著改变，但尚存争议。转基因ALS小鼠补充肠道微生物代谢产物如丁酸盐，能部分逆转小鼠ALS症状。本文综述了肠道微生态在ALS中的研究进展。

简介：摘要目的探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者初次就诊时病情进展速率与临床指标的关系，提高对ALS早期疾病特点的认识。方法收集解放军总医院第一医学中心神经内科在2016年6月至2021年3月的282例ALS患者的资料，总结疾病进展速率的主要类型，分析疾病进展速率（ΔFS）的特点及主要影响因素。结果282例患者中，男164例，女118例，发病年龄（53±11）岁。无论是上肢、下肢或球部起病，ΔFS与诊断延迟病程之间均满足非线性指数函数关系；上肢和下肢起病的运动功能亚组ΔFS与诊断延迟病程满足相同的函数关系。统计模型揭示在初次就诊时，可将ALS分为快速（ΔFS≥1.0分/月）、中速（ΔFS<1.0~≥0.5分/月）和慢速（ΔFS<0.5分/月）三种进展类型，上肢、下肢和球部起病的界值分别为发病8个月和20个月、9个月和24个月以及9个月和36个月。初次就诊时，发病年龄（P=0.008）、诊断延迟病程（P<0.001）、临床功能评分（ALSFRS-R）（P<0.001）、发病部位（P=0.006）在不同进展型患者间差异有统计学意义。中速进展型发病年龄明显高于慢速进展型［（54.9±10.4）岁比（50.2±9.6）岁，P=0.002］。在诊断延迟病程上，快速进展型［M （Q1， Q3），6（4，10）月］明显短于中速进展型［12（8，19）月，P<0.001］和慢速进展型［22（14，36）月，P<0.001）］，中速进展型明显短于慢速进展型（P<0.001）。ALSFRS-R指标中快速进展型［36（32，39）分］明显低于中速进展型［39（36，42）分，P<0.001］和慢速进展型［42（39，44）分，P<0.001］，中速进展型则明显低于慢速进展型（P=0.002）。在上肢起病患者比例中，快速进展型（20.3%）显著低于慢速进展型（42.2%，P<0.001）和中速进展型（37.5%，P=0.014）。相反，在下肢起病患者比例中，快速进展型（39.2%）则显著高于慢速进展型（28.9%，P=0.023），但与中速进展型（32.0%，P=0.061）没有差异。不同进展型球部起病患者比例比较差异无统计学意义（均P>0.05）。结论初次就诊时，ALS可分为快速、中速和慢速三种进展类型。在ALS早期，ΔFS受发病年龄、起病部位、诊断延迟病程和临床功能评分的影响。

简介：摘要目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。