简介：摘要目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、听力检查和相关实验室检查结果。对线粒体突变基因测序，对61个位点进行检测。采用t检验、χ²检验、Fisher检验、秩和检验比较各组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入73例患者，携带突变基因患者36例，携带单一突变基因患者28例（78%），携带≥2个突变基因患者8例（22%）；其中携带T16189C突变基因者19例（53%）。与未携带突变基因组相比，仅携带1个突变基因组稳态模型评估胰岛素抵抗指数低，两组间差异有统计学意义（P=0.040）；仅携带T16189C突变基因组患糖尿病视网膜病变明显较多，且空腹C肽水平更低，差异均有统计学意义（P值分别为0.024、0.044）。携带突变基因者较未携带突变基因者，发病年龄小，较早启用胰岛素治疗，有母系遗传史，C肽水平较低，糖尿病视网膜病变发生较早，胰岛素抵抗较轻，部分患者还伴随听力受损的特点，尤其是携带T16189C及携带≥2个突变患者以上临床特点更加显著。结论对符合母系遗传史、糖尿病确诊时间到启用胰岛素时间短、空腹C肽水平低、听力损伤及糖尿病视网膜病变发生早的早发非肥胖糖尿病患者建议进行基因检测，以提高线粒体糖尿病的检出率。

简介：摘要：目的：本次实验将针对结核病的治疗开展结核感染 T细胞斑点实验，分析临床辅助诊断价值。方法：本次实验选取了 2019年 1月 -2019年 6月前来本院进行疾病检查及治疗的患者为对象，对疑似结核病结核感染患者开展病情诊断分析。在自愿参与实验调查的患者中，采用计算机随机数字表法，对 264疑似例患者进行病情结果讨论。对照组患者采用结核菌素检测，观察组则为 T细胞斑点实验，分析诊断效率。结果：从检测准确率上看，观察组的阳性预测值为 94.6%（ 193/204），对照组为 91.8%（ 167/182），其结果依然以观察组的阳性预测率更高，接近于准确数值。与此同时，观察组检测在灵敏度、特异性上分别为 90.6%（ 193/213）和 78.4%（ 40/51），高于对照组的 8.4%（ 167/213）和 70.6%（ 36/51），组间对比差异较为显著，具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：采用 T细胞斑点实验对结核患者结核感染进行临床诊断，能够更好地提升准确度，有助于患者早期开展治疗，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。