简介：摘要目的鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况；利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点；Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式；精液分析评估其生育力；并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2（SRD5A2）基因分析，评估子代遗传缺陷风险。结果患者性腺发育异常，表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布，阴茎短小，双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示：卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L，黄体生成素（LH）10.84 U/L，垂体泌乳素21.09 μg/L，雌二醇（E2）153 pmol/L，睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示：精液量为0.05 ml，精子浓度<2×106/ml，为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失（LoF）突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]，其配偶SRD5A2基因无致病突变。结论新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。

简介：摘要目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A1和A2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

简介：摘要：目前，随着城市电力需求的不断增加，以及城市电网入地改造不断进行，电力电缆的用量越来越大。但是，电缆线路的故障次数也在节节攀升，国内某城市2010年对10kV配网电力电缆故障率调查报告指出，电缆中间接头故障率为45.3%，终端头故障率为6.6%，电缆本体故障率为4.4%。因此，传统的中压电缆附件在使用过程中仍然存在部分问题，尤其是南方地区6～35kV中压电力电缆线路，由于电缆沿线环境复杂，雨水较多，很多电缆线路都长期浸泡在水中，传统的中压电缆接头由于缺乏可靠的防水防潮保护，水分或潮气侵入电缆，导致中压电力电缆线路接头位置故障率较高

简介：摘要： 随着时代的发展，互联网逐渐进入人们的生活，改变了人们的生活方式， 4G 通讯技术也逐渐发展。本文对 4G 无线通信技术通用验证平台设计进行讨论，从其设计意义展开，提出了具体的解决措施，旨在丰富人们的生活，提升人们的生活水平，从而为关注这一话题的人们提供参考。

简介：摘要：从实践方面来讲，实验室对于能力验证的检测可以有效提高实验室技术水平，这对于增强市场竞争力具有非常重要的作用，因为在公路检测的过程中所需要采集的数据信息、分析研究都需要在实验室进行，所以在实验室所检测到数据的精准性必须得到保证，而且也要充分保证分析过程科学合理。本文对于公路检测实验室相关能力验证的体系建设中涉及到的项目进行分析，并基于已有的研究和调查，对其提出改进建议，以供学习与思考。

简介：　　 【 摘 要 】： 基因工程技术起源于 20 世纪 70 年代，经过近半个世纪的发展成为目前重要的现代科学技术，尤其是医药研发、生态环境保护和食品生产方面为人类做出了卓越的贡献。文章系统地介绍了基因工程技术目前的发展情况，并分析其面临的主要问题以及对未来的展望。 　　 【 关键词 】 : 基因工程；生物医药；生态保护；食品生产 　　中图分类号 文献标识码 A 文章编号 1674-6708 （ 2019 ） 231-0145-02 　　 DNA 分子双螺旋结构的发现标志生物学的研究进入分子生物学阶段，近些年来基因工程发展迅速，对人类的生活造成了深远的影响 [1] 。基因工程能够运用预先设计的重组 DNA 实现改变细胞功能，按照人类意愿获取表达产物。在医药方面，人们将基因工程技术应用于各种疫苗和药物研发、基因诊断和临床医疗，并取得了较好的临床成效。此外，基因技术还在改良农作物、治理农药污染和重金属污染方面有着积极的作用。未来的基因工程技术发展需要努力提高其安全性和有效性，相信随着科学技术的不断发展，基因工程技术能够成为人类做出更大的贡献。？ 　　 1 基因工程技术 　　 1.1 基因工程简介 　　基因工程（又称基因拼接技术或 DNA 重组技术）的主要特点是人为地将一种生物的基因转入另一种受体细胞，并使其在受体细胞内表达，最终获得所需的生物活性产物。基因工程的操作依赖于限制性核酸内切酶、 DNA 连接酶、运载体三大工具。限制性内切酶是一类在特定 DNA 位点切断 DNA 的酶，它可水解目标 DNA 分子骨架的磷酸二酯键，特异地将所需基因切下。 DNA 连接酶是一种能催化 DNA 中相邻的 3’- 羟基和 5’- 磷酸基末端之间形成磷酸二酯键并把 DNA 拼接起来的核酸酶。载体作为 DNA 片段的运载工具，能够装载将外源 DNA 片段并送入宿主细胞进行扩增或表达，同时这种工具也是一种 DNA 分子，基因工程技术为生物体的遗传物质研究提供了良好的技术手段。 　　 1.2 基因工程技术发展现状 　　迄今为止，基因工程已经成功应用于细菌、植物和动物的研究领域 [2] 。如利用基因工程技术构建工程菌提取胰岛素，用于治疗糖尿病；通过基因工程改造植物使其具有抗病虫害的能力，在农业领域能够显著提高粮食产量；而在动物方面主要是培育转基因动物，将能够表达特定蛋白的基因转入动物体内，从而表达出原来没有的新型性状。近年来，基因工程发展迅速，已经成为生命科学领域中不可或缺的一项重要技术。 　　 1.3 基因工程技术的优势 　　基因工程的显著优势表现在两个方面，一个是跨物种性，打破了物种之间的界限，成功实现了原核生物与真核生物之间、动物与植物之间的遗传信息转移和重组，如在农业领域，提高畜养殖的品质，降低农药对人类的危害。基因工程的另一优势就是可以进行无性扩增，导入宿主细胞的外源 DNA 能够特异性扩增和表达，极大地方便了实验研究和实际应用，如在医药方面，将基因工程技术与工业化生产相结合，高效提取干扰素、疫苗等药物产品。 　　 2 基因工程技术的应用 　　 2.1 基因工程技术在医药方面的应用 　　许多药品的有效成分（如蛋白药物、疫苗等）其来源受限且造价高昂，需要利用生物工程技术从微生物组织中提取。微生物在营养充足、条件适宜的情况下，可以迅速繁殖、生长，实现大规模培养。利用基因工程技术体外构建含目的基因的重组 DNA 分子，然后导入微生物体内，可利用微生物的规模化培养大量生产所需的药物成分，从而生产降低成本。胰岛素是治疗糖尿病必不可少的蛋白类药物，然而过去人们只能从动物（如猪、牛等）的器官中提取，其产量低、高成本限制了该药物的工业化批量生产。而基因工程技术能将合成人胰岛素的基因导入大肠杆菌，使产量大幅提高，同时药品价格降低 30% ～ 50%[3] 。通过基因工程技术还可以制备疫苗，将基因重组后的质粒注入机体，激活机体免疫功能产生免疫应答，这种疫苗抗原单一，易于制备，被成为 DNA 疫苗（又称核酸疫苗），能够用低廉的代价预防多种疾病，具有广泛的发展前景。另外，基因工程还能够制备白细胞介素 -2[3] ，这是一类能抗病毒、抑制肿瘤细胞增生，调节人体免疫功能的作用的低分子糖蛋白，临床上用于病毒性疾病和多种肿瘤的治疗。因此，基因工程技术对新型药物的研发和生产具有重要的意义。 　　基因是具有遗传效应的 DNA 片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位。因此，利用基因工程技术定向改造基因，可用于治疗多种疾病，缓解病人的痛苦，提高病人的生活质量。如利用基因工程技术将有某种功能的基因转入患者的靶细胞或个体基因组的某个位置，纠正缺陷基因或代替缺陷基因表达，进而根治疾病 [2] 。基因治疗具有特异性强、靶向性高和治疗效果好等特点。由于基因诊断的灵敏度高、适用性强、诊断范围广，使其在临床诊断上发挥着重要的作用。 　　 2.2 基因工程技术在生态保护方面的应用 　　目前，科学家们已经运用基因工程技术培养出具有降解功能的基因工程菌，将具有降解乙烷、辛烷、二甲苯和樟腦等功能的质粒转入到同一菌株培养，进而制备出可降解重金属污染的基因工程菌 [4] 。该工程菌具有超快的污染物降解能力，对石油、重金属等降解速率快，效率高，能在几个小时内降解掉海上石油泄漏产生的多种烃类，而自然条件下利用自然菌降解需要一年甚至更长的时间。 　　此外，重金属污染在环境中随食物链会最终会进入人体内，造成严重机体的伤害，如镉大米等实例已经层出不穷。目前人们开发并培养具有对重金属具有降解能力的细菌，经过基因工程技术培养扩增，将这些细菌用于治理重金属污染的土地。与此同时，人们还通过基因工程手段改造植物对重金属的抵抗能力。首先人们从能够脱汞的细菌中得到目的基因 [4] ，然后将构建的重组 DNA 分子整合到植物中，经过脱汞基因的扩大表达后，该植株获就得了对重金属汞的抗性，使其能够在土壤中吸收汞或甲基汞，并以气体汞的形式从叶子表面排入到大气当中，目前烟草类植物和拟南芥均已通过 DNA 重组技术获得了重金属汞的抗性基因。 　　 2.3 基因工程技術在食品方面的应用 　　基因工程技术在食品领域有着重要的应用，以下将重点介绍对植物源食品、动物源食品两个方面的应用情况。基因工程技术为植物源食品原料品质改善做出了积极的贡献，大豆、玉米、油菜、番茄、马铃薯等农作物经过基因工程的改造后均具有优良的性状和富含更加丰富的营养成分。不饱和脂肪酸（油酸和亚麻酸）是油菜籽中的主要营养成分，人们可以利用基因工程技术将硬脂酰 COA 脱氢饱和酶基因导入油菜籽中改变农作物的性状，有效提高不饱和脂肪酸的含量，增加农作物的营养价值 [5] 。在动物源食品中，基因工程技术主要利用的转基因手段对鱼类和家畜等进行定向的改造。如利用基因工程制备携带人的生长激素基因的运载体，用显微注射法将其注入奶牛的受精卵中，培育的转基因奶牛的乳汁中含有生长激素。此外，利用基因工程技术还能生产一些特殊食品如基因工程疫苗——食品疫苗。食品疫苗是利用基因工程技术将某些致病微生物相关的抗原基因导入植物的受体细胞，并能够在受体细胞中表达，使受体植物成为具备抵抗某种疾病的疫苗，同时该疫苗能够保持重组蛋白质的生物活性。 　　 3 基因工程面临的挑战 　　虽然目前基因工程为人类的生存和生产做出了巨大的贡献，但是其未来的发展依然面临挑战。由于基因的随机整合性，基因工程技术的临床应用有可能导致原癌基因突变，或钝化抑癌基因，从而导致细胞的癌变，而且使用的导入载体多为病毒载体，其在人体内有潜在的危险性，导致基因工程治疗策略的发展依然受到了限制 [2] 。转基因生物具有自然状态下不存在的性状，进入到自然环境中有可能打破生态环境中的营养结构，破坏生态平衡。水稻、大豆等转基因食物已经进入人们的生活，食物中新接入的基因在原理上并没有危害，但人体内的生物化学反应繁多复杂，是否真的对人类没有影响还需要时间来检验 [2] 。 　　 4 结论 　　基因工程产品的安全性和有效性是衡量基因工程技术在医药、农业、食品生产等方面应用价值的重要标准，需要相关研发、监管机构严密跟踪监测。尽管基因工程还存在许多不足，但这是一项正在不断发展完善的技术，随 CRISPR/Cas9 系统（规律成簇间隔短回文重复序列）的研究突破和碱基编辑器的开发 [6] ，基因工程的技术也在日益发展，将会对人类生活来带来深远的影响。 　　参考文献 　　 [1] 孙毅 . 基因工程的发展现状和应用前景 [J]. 科技情报开发与经济， 2010 ， 20 （ 35 ）： 146-147. 　　 [2] 张军梅 . 基因工程技术的应用现状及其对人类社会的影响 [J]. 北京农业， 2011 （ 36 ）： 11-12. 　　 [3] 赵煜 . 基因工程在医药方面的应用与发展 [J]. 临床医药文献杂志， 2017 ， 4 （ 46 ）： 9103-9105. 　　 [4] 牛炳晔 . 生物技术在环保工程中的应用 [J]. 环境工程， 2010 ， 28 （ S1 ）： 407-409. 　　 [5] 申梦雅，张永清，王德国，等 . 基因工程在食品工业中的应用 [J]. 广东化工， 2016 ， 43 （ 10 ）： 99-100. 　　 [6] 王皓毅，李劲松，李伟 . 基于 CRISPR-Cas9 新型基因编辑技术研究 [J]. 生命科学， 2016 ， 28 （ 8 ）： 867-870.

简介：摘要 : C3/C4 上充流量调节阀是核电站化学与容积系统中极其的重要组成部分，此阀负责调节上充流量，使稳压器的水位处于程控液位，并在一回路出现小破口事故时，确保作为安注泵使用的上充泵的流量能够顺利进入一回路。本文介绍了 C3/C4 上充流量调节阀的设计过程、设计特点以及试验方案 。

简介：无

简介：摘要目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤（ES）转移相关的差异表达基因（DEGs），并将DEGs进行基因本体（GO）功能注释及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱（TCGA）数据库的生存分析，筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析，并初步分析与ES转移相关的miRNA调控网络。结果筛选出DEGs为380个。得到2条与ES转移相关的重要通路：错配修复（MMR）通路（P=0.048）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路（P=0.037）；4个关键基因：MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61种miRNAs可能调控着关键基因的表达。ES患者的生存分析结果显示，4个关键基因的高表达量组5年生存率均低于低表达量组；TCGA数据库中肉瘤患者生存分析结果显示，4个关键基因的高表达也同样降低了患者的生存率，其在肉瘤的疾病进展中是危险因素。此外，与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析显示，EWS-FLI1融合基因可能调控着4个关键基因的表达。结论目前的研究结果表明，MMR、MAPK通路及关键基因MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET对ES增殖、侵袭和迁移有促进作用，并且与尤文肉瘤患者的预后相关。

简介：【摘 要】 随着农业技术的改革，植物基因工程在农业上的应用越来越受到人们的重视。本文对植物基因工程在农业生产中的抗虫、抗病、抗除草剂等应用方面进行探讨，并展望了基因工程在农业上的应用前景，以期对农业基因工程的应用提供参考。

简介：【摘要】门诊现代医院建筑设计中，门（急）诊部空间区域是必不可少的核心重要之一部分。门（急）诊区域部的空间设计对医院功能的组织、不同人群人流的分类流、路线组织梳以及医院形象的展示具有重要意义的。本文对现代化医院建设的多项要求和特点进行分析研究，阐述了现代化医院门诊区域门建筑空间设计的一些体会。

简介：摘要目的探讨共患高功能孤独症的注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的执行功能特征。方法选取2017年6月至2019年6月就诊于深圳市儿童医院儿童保健科门诊的符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）诊断标准的ADHD共患高功能孤独症（ADHD-HFA组）患儿65例，单纯ADHD儿童（ADHD组）165例，健康儿童（健康对照组）84名。采用Rey复杂图形测试、连线测试、Stroop色词命名任务测试空间工作记忆、转换能力和抑制功能。结果（1）Rey复杂图形的即时结构、即时细节、延时结构、延时细节得分ADHD组[（2.1±1.9）分和（7±5）分和（2.1±2.0）分和（7±5）分]、ADHD-HFA组[（2.0±2.0）分和（7±6）分和（2.0±2.1）分和（6±5）分]显著低于健康对照组[（3.4±2.0）分和（10±5）分和（3.4±2.0）分和（10±6）分]（均P<0.05）；ADHD组[（171±8） s和（27.40±0.82） s和（52.29±1.62） s]和ADHD-HFA组[（197±11） s和（29.7±1.1） s和（58.6±2.1） s]的数字-字母连线时间、Stroop2试、Stroop4试时间显著高于健康对照组[（135±18） s和（22.4±1.9） s和（38.7±3.8） s]（均P<0.05）。（2）在中下智商群体，ADHD组[（30±8） s]和ADHD-HFA组[（34±9） s]的Stroop3试时间比健康对照组[（20±4）s]多（均P<0.05）；中等智商群体，ADHD组[（19±5） s和（24±8） s]在Stroop1和Stroop3用时多于健康对照组[（16±3） s和（19±4） s]（均P<0.05）；中上智商群体，ADHD-HFA组[（20±8） s]的Stroop1耗时显著高于健康对照组[（15±4） s]（P<0.05）。（3）ADHD-HFA组的注意不集中得分与数字-字母连线错误数显著正相关（r=0.275、0.329，均P<0.05），ASSQ条目1得分与Rey复杂图形即时结构、即时细节、延时结构得分显著负相关（r=-0.358、-0.326、-0.306，均P<0.05），条目4与Stroop4错误数显著正相关（r=0.296，P<0.05），条目22得分与颜色干扰用时显著正相关（r=0.279，P<0.05）。结论ADHD-HFA展示了与ADHD相似的空间工作记忆、转换和抑制功能缺陷，ADHD-HFA组在执行功能一些领域受损可能与ADHD症状和孤独症谱系障碍（ASD）症状有关。

简介：摘要目的探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化（TSC）患者的基因突变情况，并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系。方法2015年12月至2019年8月，对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属进行了周围血液的提取，采用二代测序的方法对TSC基因进行检测，明确基因突变；并对所有患者进行头皮长程视频脑电图监测和磁共振检查，确定其发作起始区域、发作形式及致痫结节部位。结果43例中39例有TSC基因突变，4例未检测出基因突变。其中11例为TSC1型，28例为TSC2型。22个基因突变为新生突变。TSC2型患者比TSC1型患者起病年龄早，结节数量更多，但是两者在智力方面和痉挛病史方面并未见明显差异。发作期头皮脑电图局灶性起始患者28例，其中TSC2型患者中头皮脑电图局灶性起源的比例较高，为24例，占85.7%。结论TSC2型患者往往起病年龄早，虽然磁共振表现为多个结节但是发作期脑电图起始往往为局灶性起源。

简介：摘要目的探讨应用加权基因共表达网络分析（WGCNA）方法寻找髓母细胞瘤中特异表达的基因模块，筛选可能诊断和治疗髓母细胞瘤的标记基因。方法采用WGCNA对髓母细胞瘤中与生存相关的基因模块进行鉴定。利用Cytoscape软件构建共表达网络。采用Kaplan Meier（KM）分析方法对核心基因进行生存分析。结果根据WGCNA分析结果发现绿色模块与生存性状显著相关。对绿色模块基因进行分析结果显示，利用cytoscape软件筛选出了与生存性状相关性最大的核心基因UBE2G1，并进行了鉴定。结论UBE2G1可能作为一个候选的诊断性生物标志物和一个有希望的治疗靶点。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ2=11.911，P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（F=91.946，P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ2=52.471，P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（rφ=0.177，P=0.019），特别与复杂核型相关（rφ=0.440，P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（rφ=0.173，P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（P=0.041）。结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

简介：摘要目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

简介：摘要目的系统分析膳食模式与人体免疫水平和健康状况的关系。方法以膳食模式、膳食结构、营养素、食物、蛋白质、脂肪、维生素、膳食纤维、炎症、炎性、氧化应激、免疫力、免疫为中文检索词，dietary、nutrition、nutrients、food、diet、vitamin、immune、immunity、inflammatory、inflammation、oxidative stress为英文检索词进行逻辑组合，系统检索万方、中国知网（CNKI）、Web of Science、PubMed等数据库从收录起始日期至2020年1月10日相关文献，逐步筛选后进行归纳探讨。结果共纳入1篇中文文献和22篇英文文献，其中横断面研究9篇、干预性研究7篇、队列研究6篇以及巢式病例对照研究1篇。膳食模式常见的评价方法有膳食炎症指数（DII）、膳食炎症评分（ISD）、经验性饮食炎症模式评分（EDIP）、膳食依从性评分和健康饮食指数。地中海膳食模式和以蔬菜、水果、豆制品、鱼和奶制品摄入较高的健康膳食模式研究较多，共13篇。地中海膳食模式可降低C反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6（IL-6）、同型半胱氨酸（Hcy）、白细胞计数（WBC）和纤维蛋白原等炎症标志物，以及血管内皮生长因子、内皮功能评分等代谢性指标水平，改善慢性炎症性疾病，降低慢性病发生风险。健康膳食评分越高，促炎因子水平越低，即使未达到膳食推荐量，其饮食越健康，炎症因子水平越低。西方膳食模式可增加CRP、IL-6、E-选择素、黏附分子1（sICAM-1）和可溶性血管细胞黏附分子1（sVCAM-1）等炎症因子浓度，以及2型糖尿病发病率和心血管疾病风险，但也有1研究未发现其与炎症标志物高敏C反应蛋白的关系。结论膳食模式与人体免疫功能密切相关，不同膳食模式根据食物摄入特征具有不同的炎症潜力，可直接或间接地影响免疫功能。

简介：摘要目的阐明认知功能缺陷对慢性精神分裂症患者社会功能及生活质量的影响，为改善精神分裂症患者社会功能和生活质量提供临床认知应对策略。方法选择2017年5月至10月在中山大学附属第三医院精神心理科门诊就诊的158例慢性精神分裂症患者，进行MATRICS共识认知成套测试（MCCB）、简明精神病评定量表（BPRS）、个人和社会功能量表（PSP）、精神分裂症生活质量量表（SQLS）评估，探索精神分裂症患者认知功能对其社会功能和生活质量的影响。结果（1）社会认知功能低下组的SQLS得分高于社会功能良好组[（101±46）分比（76±40）分，P=0.002]，差异有统计学意义；（2）社会功能良好组的数字序列和持续操作得分高于缺陷组，差异具有统计学意义；（3）受教育年限（R2=0.334，F=25.542）、持续操作（R2=0.316，F=35.647）、病情严重度（BPRS）（R2=0.280，F=60.386）与患者社会功能（PSP）的存在具有显著相关性（均P<0.001）；（4）病情严重度（BPRS）（R2=0.486，F=228.28）、情绪管理（R2=0.510，F=124.789）、受教育年限（R2=0.531，F=90.161）、年龄（R2=0.539，F=69.644）显著影响慢性精神分裂症患者的SQLS总分（均P<0.001）。结论精神分裂症患者社会功能和生活质量与其受教育年限、疾病严重程度显著相关，神经认知中的持续操作显著影响精神分裂症患者的社会功能，社会认知中的情绪管理因子显著影响其生活质量；社会功能良好的精神分裂症患者拥有更高的数字序列（工作记忆）和持续操作（注意/警觉性）得分。

简介：摘要目的观察沉默同源异型盒基因2（Prrx2）表达后对乳腺癌细胞增殖和肿瘤生长的影响及其分子机制。方法以人乳腺癌细胞系MCF-7、MDA-MB-231作为研究对象，构建稳定沉默Prrx2表达的细胞株。采用MTT法分析癌细胞的增殖情况；裸鼠移植瘤实验观察沉默Prrx2表达对肿瘤生长的影响；Western印迹分析沉默Prrx2表达后β-连环链蛋白（catenin）在细胞内的分布变化。结果转染干扰载体后MDA-MB-231细胞Prrx2表达下降91.2%；MCF-7细胞表达下降88.7%，差异均具有统计学意义（P<0.05）。MTT实验显示沉默Prrx2表达后癌细胞的增殖能力明显减弱，差异具有统计学意义（P<0.05）。裸鼠移植瘤实验发现沉默组的移植瘤体重量明显小于空白载体组（160.2±26.3）mg与（365.4±19.7）mg，差异有统计学意义（P<0.05）。Western印迹检测发现沉默Prrx2表达可抑制β-catenin在乳腺癌细胞核中的表达，下调Wnt/β-catenin信号通路的活性。结论沉默Prrx2表达可有效抑制乳腺癌的增殖和肿瘤生长能力，针对Prrx2的治疗可能成为治疗乳腺癌的新靶点。

简介：摘要目的寻找三阴性乳腺癌（TNBC）研究与治疗的可能靶点，并采用生物信息学对影响TNBC预后的基因进行分析预测。方法检索The National Center for Biotechnology Information（NCBI）数据库，分析不同组间差异基因后提交至Enrichr网站进行通路富集，最后进行TNBC患者的生存分析。结果去整合素金属蛋白酶9（ADAM9）基因与TNBC患者的预后不良有相关性（P<0.05），且其仅与TNBC患者预后有关，与其他分型乳腺癌无关。结论ADAM9基因被证明与TNBC患者的不良预后有关，可将其视为导致TNBC患者淋巴结转移，最终预后不良的可能关键基因。