简介：脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)为G-杆菌的外膜组成部分,它作为一种免疫分子可刺激机体的天然免疫反应,然而机体内高水平LPS会导致体内过度分泌、释放炎症介质,从而引发败血症休克、多器官功能衰竭(MOF)等.与LPS相互作用并参与天然免疫反应的一系列细胞因子如脂多糖结合蛋白(lipopolysaccharide-bindingprotein,LBP)、杀菌/通透性增加蛋白(bactericidal/permeability-increasingprotein,BPI)、CD14、阳离子抗菌蛋白(cationicantimicrobialpeptides,CAP)18等已得到较深入研究.本文就近年来LBP、CD14基因表达调控及其在细胞激活、信号传递中的调节作用和杀菌肽的研究进展作如下介绍.

简介：Mobius综合征为少见的先天性疾病，家族性则更为罕见。笔者将所见2例报告如下。

简介：家族性结肠息肉病（FPC）为一少见病，属不完全性常染色体显性遗传病，癌变率高，绝大多数患者有家族史。我科于2004年7月收治2例家族性结肠息肉病患者，临床表现为腹痛、排脓血便、大便不成形，经手术治疗取得满意效果，现将护理体会报告如下：

简介：我科在1996～2002年期间发现一家族两代3例同部位、同病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

简介：

简介：目的研究家族遗传性结直肠息肉病(FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对29例FPC、60例结直肠癌和56例腺瘤性息肉标本的DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变FPC组织DNA含量(DI)明显高于DucksA、B期和高、中分化腺癌，差异有显著性意义(P<0.05)，而与DucksC、D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的FPC息肉到恶变的FPC组中未恶变息肉再至恶变的FPC组织，DNA异倍体(≥5倍体)和DI值逐渐增加，各组间比较差异有显著性意义；在各息肉组中，恶变的FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉，异倍体和DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的FPC息肉(P<0.01)，而且同DucksA期和高分化腺癌异倍体和DNA含量相近0.05)。结论FPC恶变过程是逐渐发生的，一旦恶变，恶性程度较高，易发生转移，预后较差；而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变，手术中应一并切除。

简介：目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族多原发癌的临床特点.方法对登记的32个家系进行随访和回顾分析.结果在32个家系91例患者中,共9个家系10例患者(110%)发生异时性多原发癌,无同时性多原发癌发生,其中8例(157%)来自典型的HNPCC家系,2例(50%)来自非典型的家系.第1个癌为结直肠癌患者9例,第2个癌为结直肠癌3例,肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌各2例,脑胶质瘤1例.有2例患者发生3次癌,其后2次癌发生的间隔时间为60～108个月,中位数68个月.第2个癌除2例肝癌外均行手术治疗,手术切除率为80.0%.结论中国人HNPCC家系中多原发癌的患者明显增加.对HNPCC患者要加强随访,以冀早期发现多原发癌,争取较好的疗效.

简介：　　患者男,26岁,于2001年10月无明显诱因出现双足袜套感,伴双下肢部位不固定的针刺感,走路感觉迟钝,无踩棉感,全身无力,且进行性加重,体育运动不能随意.同年12月出现进食后上腹不适、下坠感,受凉后咳嗽诱发恶心、呕吐,此后反复呕吐胃内容物;大便习惯改变,次数由每天1～2次增加至每天3～4次,呈羊粪状,无脓血及黏液.在我院对症治疗后效果不佳.转至北京协和医院后行腓肠神经活检,病理诊断为"慢性中度轴索性神经病",刚果红染色和电镜检查明确诊断为"家族遗传性淀粉样变周围神经病".……