简介：目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例（观察组）及正常孕妇80例（对照组），检测两组孕妇血清总胆汁酸（TBA）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级，比较各组围产结局，并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高（P〈0．05）；中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高（P〈0．05）；重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高（P〈0．05）；α-HBDH预测早产敏感度81．26％，TBA预测羊水污染敏感度89．05％；TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80．18％、80．04％、80．01％、80．00％。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：目的探讨乳腺癌基因-1(breastcancergene1,BRCA-1)和CA125在子宫内膜癌(endometrialcancer,EC)组织中的表达及对患者预后的预测作用分析。方法收集2011年5月至2013年5月于东莞市人民医院诊治的58例EC患者(A组)、31例非典型增生型子宫内膜组织(B组)、13例来院体检的健康人正常子宫内膜组织(C组),采用免疫组织化学SP法检测子宫内膜组织中BRCA-1和CA125的表达,分析上述指标的表达差异及其对EC预后的影响。结果(1)BRCA-1在A、B、C3组中的阳性表达率分别为32.8%、61.3%、92.3%,CA125阳性表达率分别为74.1%、48.4%、0。(2)BRCA-1阳性表达与FIGO分期、组织分化及淋巴结转移有关(P<0.05);CA125阳性表达与FIGO分期及组织分化有关(P<0.05)。(3)BRCA-1阳性表达患者的生存率(94.7%)高于BRCA-1阴性表达患者(71.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)BRCA-1与CA125在EC中表达呈负相关性(P<0.05)。结论BRCA-1与CA125表达在EC的发生和进展过程中起重要作用,两者表达呈负相关,通过临床BRCA-1与CA125检测可为早期诊断和判定EC患者病情、预测预后提供参考价值。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。