简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨3.0T磁共振动态增强对乳腺癌早期诊断的价值。方法回顾性分析2011年9月至2013年1月四川省人民医院收治的32例乳腺癌患者的MRI资料,分析病灶MRI信号、形态、邻近结构改变、强化方式及时间-信号强度曲线指标。结果本组32例T1W1、T2W1图像分别是低信号、低信号或混杂高信号;22例（68.8%）肿块呈现不规则,10例（31.3%）呈类圆形状;边缘有＂毛刺征＂者25例（78.1%）,累及Cooper韧带者18例（56.3%）,病灶可见砂粒样钙化者17例（53.1%）,累及局部皮肤导致增厚者14例（43.8%）,另乳头塌陷者6例（18.8%）;所有病灶均不均匀强化,其中24个呈环形强化,8个见对比剂填充征;22个病灶呈Ⅲ型曲线（为快进快出型）,9个病灶呈Ⅱ型曲线（为平台型）,1个呈Ⅰ型曲线（为缓慢上升型）。结论磁共振动态增强时间-信号强度曲线结合肿瘤环行强化特点及毛刺征改变,进行多参数综合评估,可作为诊断乳腺癌的重要参考因素,有助于乳腺癌的早期诊断。

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：目的探讨绝经期子宫内膜息肉的发病机制。方法选取30例绝经期子宫内膜息肉患者作为实验组,选取绝经期子宫内膜正常者30例作为对照组。息肉组均进行宫腔镜下子宫内膜息肉电切术,取息肉组织为实验组一,取远离息肉的内膜组织为实验组二。经石蜡病理证实为良性子宫内膜息肉。实验组和对照组均检测外周血激素6项,将两组中雌激素进行对比,应用免疫组织化学方法测定息肉及子宫内膜中芳香化酶的表达,用Image-ProPlus6.0图像分析软件进行图片分析,平均光密度值为比较指标。结果实验组和对照组血清雌激素水平分别为：（16.5±2.11）pg/ml和（15.8±2.28）pg/ml,两组外周血雌激素水平差异无统计学意义;实验组一、实验组二和对照组组织中芳香化酶表达的平均光密度分别为（0.1011±0.0013）、（0.0255±0.0010）、（0.0247±0.0007）,以α=0.05的检验水准,实验组一中芳香化酶的表达明显高于实验组二,差异有统计学意义（P〈0.05）;实验组二中芳香化酶的表达与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论绝经期子宫内膜息肉的形成不依赖于体循环雌激素水平的升高,可能与子宫内膜局部芳香化酶过表达有关。

简介：癌症的发病率和病死率在发达国家一直居高不下。2013年美国癌症协会大样本调查显示每天大约有1600名美国公民死于癌症,而乳腺癌是继肺癌之后女性死亡的第二号杀手。随着中国经济的快速发展及人们生活节奏的加快,乳腺癌的发病率有所上升,并渐趋年轻化。乳腺癌的发病机制十分复杂,涉及肿瘤细胞与细胞外基质（extracellularmatrix,ECM）间的相互作用,是多因素、多步骤的连续过程。

简介：目的通过分析子宫内膜癌的3.0T磁共振（MRI）图像特征,评估MRI平扫加增强联合弥散加权成像（DWI）在子宫内膜癌术前分期中的应用价值。方法回顾性分析202例子宫内膜癌患者术前MRI图像,并按照FIGO2009子宫内膜癌分期标准进行MRI分期,以病理结果为＂金标准＂,计算MRI分期的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性。结果3.0TMRI-DWI诊断子宫内膜癌Ⅰ期160例,Ⅱ期18例,Ⅲ期21例,Ⅳ期3例,与手术病理诊断结果相比,其诊断总体符合率为92.1%（186/202）。其诊断Ⅰ期的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为94.3%、76.7%、93.8%、78.6%和95.5%;Ⅱ期为100.0%、98.4%、83.3%、100.0%和100.0%;Ⅲ期为75.0%、98.3%、85.7%、96.7%和97.0%;Ⅳ期为75.0%、100.0%、100.0%、99.5%和99.5%。结论在子宫内膜癌中,3.0TMRI-DWI术前分期与术后病理分期的符合率较高,可以作为子宫内膜癌患者术前的常规检查,从而为临床决策提供客观依据。

简介：目的探讨胎盘及脐血中基质金属蛋白酶-1（matrixmetalloproteinases,MMP-1）及其抑制因子-1（tissueInhibitorofmetalloproteinases-1,TIMP-1）表达与妊娠期高血压疾病（hypertensivedisordercomplicatingpregnancy,HDCP）发生及疾病严重程度的相关性。方法选择2012年1月至2014年1月湖北医药学院附属太和医院产科收治的86例HDCP患者为研究组,其中妊娠期高血压组36例、轻度子痫前期组18例和重度子痫前期组32例,选取同期正常妊娠晚期孕妇60例为对照组。采用免疫组化（SP）法检测各组胎盘中MMP-1、TIMP-1的表达;酶联免疫吸附法（ELISA）检测脐血血清中MMP-1、TIMP-1的表达。结果胎盘中MMP-1在对照组、妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组的阳性表达率分别为96.7%、77.8%、66.7%、23.1%;4组脐血血清中MMP-1的表达分别为（294.33±11.53）pg/mL、（247.78±20.32）pg/mL、（177.67±12.63）pg/mL、（124.68±15.41）pg/mL,4组间两两比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。4组胎盘和脐血血清中TIMP-1的表达差异无统计学意义（P〉0.05）。结论MMP-1与HDCP的发生和疾病严重程度之间存在相关性。

简介：近年来,随着自我保健意识以及临床检查技术的不断提高,早期乳腺癌确诊病例明显增多,尤其是T1期乳腺癌。T1期乳腺癌的规范化保留乳房手术,逐渐成为广大医患所关注的热点。笔者回顾性分析沧州市人民医院2009年1月至2013年1月应用分层切口与腺体瓣转移技术为T1期乳腺癌患者实施的保留乳房手术,获得了满意效果,报告如下。1资料和方法1.1一般资料本研究共入组60例患者。

简介：目的探讨高表达twist基因对乳腺癌SUM159细胞干性特征的影响。方法用慢病毒构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞作为实验组（SUM159/twist）,空载体构建对照组细胞（SUM159/vector）。利用RT-PCR检测twist转染前后mRNA水平变化;通过平板克隆形成、成球实验、流式细胞仪检测肿瘤干细胞比例,并用RT-PCR检测干性相关基因SOX2、OCT4、BMI1的mRNA表达水平。mRNA及细胞克隆数等计量资料以x珋±s表示,组间比较采用t检验。结果成功构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞,SUM159/twist细胞中的twistmRNA表达为2.04±0.15,高于SUM159/vector细胞的0.49±0.45（t=-16.33,P〈0.001）;SUM159/twist细胞的克隆菌落数目（92.75±4.85）明显高于SUM159/vector细胞（44.50±5.19）（t=13.56,P〈0.001）;成球实验显示：SUM159/twist细胞形成的细胞球数目（46.75±4.11）显著高于SUM159/vector细胞（22.50±3.41）（t=9.07,P〈0.001）;利用流式细胞仪检测SUM159/twist和SUM159/vector细胞中的ALDH1＋细胞比例发现：SUM159/twist细胞中ALDH1＋细胞比例为（9.63±0.89）%,显著高于SUM159/vector细胞中的（2.31±0.21）%（t=13.85,P〈0.001）;SUM159/twist细胞中SOX2、OCT4、BMI1的表达（12.39±0.63、13.35±1.56、6.48±0.96）均高于SUM159/vector细胞（1.61±0.33、2.67±0.28、2.70±0.35）（t=-29.68,-11.61,6.43;P均〈0.001）。结论twist基因能够增强乳腺癌SUM159细胞干性能力。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：目的：探讨过表达转移抑制基因KAI1对人乳腺癌MDA-MB-231细胞上皮间质转化的影响。方法利用慢病毒感染乳腺癌MDA-MB-231细胞,获得稳定过表达KAI1的细胞系（过表达KAI1组）,并设置空白慢病毒感染的阴性对照细胞系（阴性对照组）及未处理的人乳腺癌MDA-MB-231细胞为空白对照组。用Westernblot法检测KAI1蛋白过表达的情况；采用RT-PCR法检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞间质标志物（波形蛋白、N-钙黏蛋白和纤粘蛋白）的mRNA表达水平的影响；并用Westernblot检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞间质标志物（波形蛋白、N-钙黏蛋白）的蛋白表达水平的影响；采用明胶酶谱检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞基质金属蛋白酶2（MMP2）和MMP9活性的影响。多样本均数若满足方差齐性采用单因素方差分析,其两两比较采用LSD法进行,若不满足方差齐性则采用Dunnett’sT3。结果慢病毒感染MDA-MB-231细胞后,各组间AKI1蛋白表达有差异有统计学意义（F=25.610,P=0.001）,并且与阴性对照组（0.575±0.065）和空白对照组（0.458±0.0500）相比,过表达KAI1组（0.953±0.034）的KAI1蛋白表达水平明显提高（P均〈0.050）。RT-PCR检测表明,细胞间质标志物波形蛋白（F=10.268,P=0.012）、N-钙黏蛋白（F=32.159,P=0.001）和纤粘蛋白的mRNA（F=38.364,P=0.000）在各组间表达有差异。与阴性对照组（0.937±0.102,0.998±0.064,1.093±0.083）和空白对照组（1.000±0.000,1.000±0.000,1.000±0.000）相比,过表达KAI1组（0.636±0.027,0.576±0.038,0.435±0.051）的波形蛋白、N-钙黏蛋白和纤粘蛋白mRNA表达水平明显降低（P均〈0.050）,且Westernblot检测表明,各组间N-钙黏蛋白（F=9.172,P=0.015）和波形蛋白（F=14.441,P=0.005）表达有差异,与阴性对照组（1.068±0.032）和空白对照组（0.957±0.103）相比,过表达KAI1组（0.597±0.032）的波形蛋白表达水平明显降低（P均〈0.050）；与阴性对

简介：目的观察敲减BTBD7基因后人乳腺癌MCF-7细胞的运动侵袭能力的变化,并探讨其作用机制。方法将经慢病毒转染shRNA,敲减BTBD7基因表达后的细胞作为实验组（MCF-7-shBTBD7）,未进行慢病毒转染的细胞为对照组（MCF-7-vec）。应用划痕愈合实验、Transwell侵袭实验、MTT法绘制细胞生长曲线等方法来检测实验组和对照组内MCF-7细胞的侵袭转移以及增殖能力之间的区别,两组试验结果比较采取独立样本t检验。在此基础上通过肿瘤信号通路筛选芯片筛选出BTBD7作用的下游信号通路,并以Westernblot实验验证这条信号通路是否确实参与其中发挥作用。结果划痕愈合实验结果显示,与对照组相比,实验组MCF-7细胞的迁移能力显著降低[24h愈合率：（85.95±5.30）%比（43.38±4.01）%,t=18.108,P〈0.001];Transwell侵袭实验显示实验组和对照组细胞侵袭能力出现明显的差别,与对照组相比,实验组细胞的侵袭能力显著降低（24h细胞计数：152±7比50±8,t=27.378,P〈0.001）;MTT实验显示从第4天开始两组细胞增殖能力出现差异,对照组细胞数为（3.17±0.23）×10^4/ml,明显高于实验组的细胞数为（2.58±0.21）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=3.189,P〈0.050）;第7天对照组的细胞数为（9.57±0.36）×10~4/ml,仍然显著高于实验组的细胞数（7.29±0.37）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=7.654,P〈0.050）。通过双荧光素酶检测系统检测肿瘤信号通路筛选芯片的结果表明Wnt信号通路的相对荧光强度在两组间差异有统计学意义（t=12.509,P〈0.001）,Westernblot实验结果同样表明,与对照组相比,实验组的c-Myc、MMP-7以及β-catenin的蛋白水平均发生变化。结论BTBD7基因可能通过作用于Wnt/β-catenin信号通路促进人乳腺癌MCF-7细胞的侵袭转移。